โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียว รศ.พญ.จารุพิมพ์ สูงสว่าง
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียว หมายถึง ภาวะที่มีความผิดปกติของหัวใจ และ/หรือหลอดเลือดที่เกิดขึ้นตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยเฉพาะในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ โดยที่ความผิดปกตินั้นๆ ทำให้มีเลือดดำปนอยู่ในเลือดแดงที่ไปเลี้ยงร่างกาย พบได้ประมาณ 15% ของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ซึ่งพบได้ 8 รายต่อทารกแรกเกิดมีชีวิต 1,000 ราย
โดยทั่วๆ ไปแบ่งได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ คือ
1. กลุ่มเลือดไปปอดน้อย
2. กลุ่มเลือดไปปอดมาก
กลุ่มเลือดไปปอดน้อย
โดยทั่วไปชนิดของโรคหัวใจที่อยู่ในกลุ่มนี้มีมากมายหลายชนิด และความผิดปกติในรายละเอียดภายในหัวใจ และหลอดเลือดของผู้ป่วยจะแตกต่างกันไปในแต่ละคน ซึ่งจะมีผลต่ออาการ, อาการแสดง ตลอดไปจนถึงวิธีการและเวลาในการรักษาทั้งทางยา และการผ่าตัด
อาการและอาการแสดง
อาการและอาการแสดงของผู้ป่วยกลุ่มนี้ เขียวตามริมฝีปาก, เล็บ โดยความรุนแรงของอาการเขียว และอายุที่เริ่มเขียวจะเร็วหรือช้า ขึ้นกับการมีเลือดไปฟอกที่ปอดมากน้อยแค่ไหน ซึ่งแสดงถึงการมีเลือดดำปนกับเลือดแดงที่ไปเลี้ยงร่างกายมากน้อยแค่ไหน
- นิ้วปุ้ม มักจะพบในรายที่มีเขียวนานเกิน 1-2 ปีขึ้นไป โดยยิ่งเขียวมากก็ปุ้มมาก
- เหนื่อยง่าย เนื่องจากมี oxygen ในเลือดแดงที่ไปเลี้ยงร่างกายน้อยลง ซึ่งไม่
เพียงพอกับภาวะเมตาบอลิสัมตามปกติ ในเด็กเล็กก็จะพบพัฒนาการทางด้านที่
ต้องใช้กำลัง หรือกล้ามเนื้อช้า เช่น คว่ำ, นั่ง, ยืน, เดิน ช้า แต่มักไม่มีผลต่อสติ
ปัญญาชัดเจน นอกจากมีปัญหาทางสมองร่วมด้วย
- เติบโตช้า โดยทั่วไปมักไม่ชัดเจนเท่าในกลุ่มที่มีภาวะหัวใจวาย แต่เนื่องจากมี
เหนื่อยง่ายทำให้กินน้อยกว่าปกติด้วย
- ภาวะขาดออกซิเจนไปเลี้ยงสมองชั่วคราว (hypoxic spells) ซึ่งพบได้บ่อยในกลุ่มนี้ เกิดจากการที่มีการลดลงของเลือดดำที่จะไปฟอกเลือดที่ปอดกระทันหัน มักเกิดขึ้นได้เองตอนตื่นนอนเช้า เกิดเวลาร้องมากจนมีความดันในปอดสูง หรือเวลาอาบน้ำอุ่นๆ ทำให้เส้นเลือดแดงส่วนปลายขยายตัว เลือดดำจึงไปเลี้ยงร่างกายมากขึ้น และไปปอดน้อยลงชั่วคราว เหล่านี้เป็นต้น ผู้ป่วยก็จะมีอาการหอบลึกจากภาวะความเป็นกรดของร่างกายมากขึ้น ถ้ายังไม่ได้รับการแก้ไข หรือความผิดปกติชั่วคราวนั้นยังไม่หมดไป ก็อาจถึงหมดสติ, ตัวอ่อน, หรือชัก เกร็งได้จากสมองขาดออกซิเจน ภาวะนี้ส่วนใหญ่มักจะหายไปเองภายใน 10-15 นาที การจัดท่านอน, นั่ง ก็จะช่วยให้ผู้ป่วยสบายขึ้น หรือ หายไปได้เร็วขึ้น โดยที่จับนอนตัวงอคู้ โดยงอเข่าขึ้นชิดหน้าอก, ก้มหน้าให้คางต่ำลง จนกว่าจะสบายขึ้น หรือรู้ตัว ถ้ายังไม่ดีขึ้นเลยนานกว่า 15 นาที ควรรีบนำส่งรพ.ใกล้บ้าน ซึ่งจะต้องให้ oxygen, ให้ยาทางเส้นเลือด ตลอดจนให้เลือด ถ้ามีภาวะซีดร่วมด้วย ก็จะทำให้อาการดีขึ้น ถ้าเกิดขึ้นหลายครั้ง หรือเป็นรุนแรงมาก ก็อาจต้องพิจารณาผ่าตัด ซึ่งอาจเป็นผ่าตัดชั่วคราว ต่อเส้นเลือดไปที่ปอดเพื่อให้เลือดไปฟอกที่ปอดมากขึ้น หรือผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติทั้งหมด ถ้าเส้นเลือดที่ไปปอดใหญ่พอ
โดยทั่วไปผู้ป่วยในกลุ่มนี้มักมีความผิดปกติให้เห็น หรือตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด เช่น เขียว หรือมีเสียงหัวใจผิดปกติตั้งแต่เกิด ซึ่งทั้ง 2 อย่างก็จะเป็นจุดเริ่มต้นให้กุมารแพทย์โรคหัวใจ เริ่มให้ความสนใจ และทำการตรวจค้นเพื่อดูรายละเอียดภายในหัวใจมากขึ้น โดยจะเริ่มจาก ซักประวัติและตรวจร่างกายอย่างละเอียด จากนั้นก็จะส่งตรวจ X-Ray หัวใจและปอด, คลื่นไฟฟ้าหัวใจ ซึ่งจากทั้ง 2 อย่างก็จะทำให้พอที่จะบอกได้คร่าวๆ ว่าผู้ป่วยน่าจะอยู่ในกลุ่มไหนของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
การวินิจฉัย
1. Echocardiography
เป็นการตรวจพิเศษดูภายในหัวใจ และหลอดเลือด โดยใช้คลื่นเสียงเหมือนการทำ ultrasound โดยจะบอกรายละเอียดของความผิดปกติภายในหัวใจและเส้นเลือดใหญ่บริเวณใกล้หัวใจได้ เป็นวิธีการตรวจที่ทำได้รวดเร็ว และแม่นยำ โดยไม่มีข้อเสียหรืออัตราเสี่ยงใดๆ
2. Cardiac catheterization
เป็นการตรวจพิเศษที่ใช้สายยางเส้นเล็กๆ ใส่ผ่านหลอดเลือดเข้าไปในหัวใจและหลอดเลือด และวัดความดันและความเข้มข้นของ oxygen ในบริเวณเส้นเลือด หรือห้องหัวใจและ X-Ray ออกมาก็จะสามารถบอกการรั่ว, ตีบหรือตันของบริเวณนั้นๆได้ มีประโยชน์ในโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิดที่วินิจฉัยได้ไม่ชัดเจนจาก echocardiogram
3. Magnetic Resonance Imaging (MRI)
เป็นการตรวจความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด โดยใช้หลักการของคลื่นแม่เหล็ก มีประโยชน์เฉพาะในบางรายเท่านั้น ข้อจำกัดในขณะนี้คือ ยังมีราคาแพง, มีเฉพาะในสถาบันใหญ่ๆ บางแห่ง ตลอดจนต้องการผู้เชี่ยวชาญในการทำ และแปลผล
การรักษาประคับประคองเพื่อชะลอเวลาที่จะผ่าตัดแก้ไขทั้งหมด เช่น
1. การให้ธาตุเหล็ก เพื่อการสร้างเม็ดเลือดแดงมากขึ้น มีความจำเป็น และสำคัญมากในคนไข้กลุ่มนี้ เนื่องจากต้องการปริมาณ hemoglobin ไปจับกับออกซิเจนในปอดมากกว่าปกติ เพราะมีเลือดไปฟอกที่ปอดน้อย
2. ยาคลายการหดเกร็งของกล้ามเนื้อหัวใจในส่วนที่ทำให้เลือดไปปอดน้อย เช่น การใช้ยา propanolol เป็นต้น
3. ดูแลรักษาฟันให้ดี ถ้ามีฟันผุควรไปรับการตรวจรักษาให้ถูกต้อง โดยทันตแพทย์ และควรแจ้งให้ทราบว่าเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดทุกครั้งก่อนพบทันตแพทย์
4. รับวัคซีนเหมือนเด็กทั่วไป
5. หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายแบบหักโหมหรือเป็นนักกีฬา
6. มาตรวจตามแพทย์นัดทุกครั้ง
การผ่าตัด
1. การผ่าตัดช่วยเหลือชั่วคราว โดยในกลุ่มนี้มักเป็นการต่อเส้นเลือดไปปอด เพื่อให้มีเลือดไปฟอกที่ปอดมากขึ้น ผู้ป่วยจะรู้สึกสบายขึ้น เขียว เหนื่อยน้อยลง มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น มักเป็นการซื้อเวลารอให้เส้นเลือดที่ไปปอดหรือตัวผู้ป่วยเด็กโตขึ้น
2.การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติภายในหัวใจทั้งหมด ในขณะนี้สามารถทำได้ในสถาบันใหญ่ๆ หลายแห่ง โดยมีอัตราเสี่ยงของการผ่าตัดน้อยลงตามลำดับ
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะสมองขาดเลือดไปเลี้ยง (cerebral infarction)
มักพบในผู้ป่วยเด็กเล็ก โดยเฉพาะอายุน้อยกว่า 2 ปีที่มีอาการเขียวมาก เลือดข้นมาก มักจะเกิดตามหลังภาวะที่ทำให้เลือดหนืดมากขึ้นอย่างรวดเร็ว เช่น การขาดน้ำอย่างรุนแรงจากการท้องเสีย เป็นต้น นอกจากนี้ภาวะซีดมากๆ จนขาดออกซิเจนไปเลี้ยงสมอง ก็ทำให้เกิดภาวะนี้ได้ โดยผู้ป่วยเหล่านี้จะมีแขนขาอ่อนแรง ชัก ด้านตรงข้ามกับสมองที่ขาดเลือดไปเลี้ยง อาการต่างๆ เหล่านี้อาจค่อยๆ ดีขึ้นได้บ้างถ้าได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและรวดเร็ว เช่น ให้ออกซิเจน, เอาเม็ดเลือดแดงออก หรือให้เลือด แล้วแต่ว่าเกิดจากเลือดข้นหรือจางเกินไป แก้ไขภาวะขาดน้ำ, ภาวะสมองบวม เป็นต้น
ภาวะฝีในสมอง (brain abscess)
เกิดจากในภาวะเขียวจะมีเชื้อโรคซึ่งปกติจะถูกกรองออกเพื่อผ่านไปปอด ผ่านไปเลี้ยงที่เส้นเลือดแดงที่ไปเลี้ยงสมองโดยตรง ทำให้เกิดการติดเชื้อที่สมองขึ้น มักพบในผู้ป่วยกลุ่มนี้ ที่มีอายุตั้งแต่ 4 ปีขึ้นไปและมักมีปัญหาเรื่องฟันผุร่วมด้วย โดยจะมีประวัติมีไข้ที่หาสาเหตุไม่ได้และอาจพบความผิดปกติทางระบบประสาทเช่น แขนขาอ่อนแรง ร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้ ถ้าสงสัยภาวะนี้ควรตรวจ Computer Tomography (CT) เพื่อดูความผิดปกติภายในเนื้อสมอง ภาวะนี้รักษาโดยการให้ยาปฏิชีวนะเป็นระยะเวลาอย่างน้อย 6-8 สัปดาห์ และร่วมกับการผ่าตัดเอาหนองออกถ้าเป็นไปได้ อัตราเสี่ยงต่อภาวะนี้จะหมดไปหลังจากผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของหัวใจจนภาวะเขียวหมดไป
ภาวะติดเชื้อในหัวใจ (bacterial endocarditis)
พบเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้เกือบทุกชนิด โดยเกิดขึ้นได้จากการที่มีความผิดปกติภายในหัวใจทำให้เกิดการไหลเวียนของเลือดเปลี่ยนไป เกิดการไหลพุ่งเป็นลำที่มีความเร็วสูงไปกระแทกเยื่อบุภายในหัวใจ เกิดเป็นลักษณะคล้ายแผลถลอก เมื่อร่างกายมีภาวะติดเชื้อในเลือดขึ้น เช่น ถอนฟัน เชื้อโรคภายในช่องปากก็จะเข้าไปในกระแสเลือดทางแผลไปติดและก่อให้เกิดการติดเชื้อภายในหัวใจและหลอดเลือดได้ ในบางรายอาจมีการทำลายลิ้นหัวใจที่อยู่บริเวณใกล้เคียงเกิดการรั่วอย่างรุนแรง ต้องการการผ่าตัดเปลี่ยนลิ้นหัวใจอย่างรีบด่วนได้ วินิจฉัยได้จากประวัติการตรวจร่างกายอย่างละเอียด การเพาะเชื้อในกระแสเลือด และการทำ echocardiogram ภาวะนี้โดยทั่วไปรักษาโดยการใช้ยาปฏิชีวนะในรูปยาฉีดเข้าเส้นเลือด นานอย่างน้อย 4-6 สัปดาห์ มีบางรายเท่านั้นที่ต้องการการผ่าตัดแก้ไข
กลุ่มเลือดไปปอดมาก
กลุ่มที่เลือดไปปอดมาก แบ่งได้เป็น 2 กลุ่มคือ
2.1: มีเลือดดำและเลือดแดงปนกัน (common mixing chambers)
2.2: มีการสลับที่ของเส้นเลือดดำและเส้นเลือดแดงใหญ่ (transposition of the
great vessels)
กลุ่มที่มีเลือดดำและเลือดแดงปนกัน
เกิดจากมีเลือดดำและเลือดแดงปนกันในบางแห่งของห้องหัวใจก่อนที่ไปเลี้ยงร่างกาย โดยไม่มีการตีบแคบของเส้นเลือดที่ไปฟอกที่ปอด ดังนั้นผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะมีเลือดไปปอดมากกว่าปกติ
อาการและอาการแสดง
ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะมีเขียวไม่มาก และที่สำคัญจะมีลักษณะอาการของหัวใจวาย เช่น หายใจเร็ว เหนื่อยง่าย เหงื่อมาก เลี้ยงไม่โต ตับโต หัวใจเต้นเร็ว และหัวใจโตจะเริ่มมีได้ตั้งแต่อายุ 4-6 สัปดาห์ จะไม่มีอาการที่ขาดออกซิเจนเฉียบพลัน (hypoxic spells) นิ้วก็จะปุ้มไม่มาก พัฒนาการทางด้านที่ต้องใช้กล้ามเนื้อจะช้ากว่าปกติ เพราะมีเหนื่อยง่าย
การวินิจฉัย
ทำได้เหมือนในกลุ่มที่มีเลือดไปปอดน้อย
การรักษาภาวะหัวใจวาย
รักษาภาวะหัวใจวายโดยใช้ยา เช่น ยาช่วยการทำงานของหัวใจ (digitalis) ยาขับปัสสาวะ เช่น furosemide ยาขยายหลอดเลือด เช่น captopril เป็นต้น การรักษาประคับประคองอื่นๆ เช่น รับประทานอาหารที่มีความเค็มน้อย, แก้ไขภาวะซีด, ให้ออกซิเจน ถ้าจำเป็นก็จะช่วยได้มาก
การผ่าตัด
1. การผ่าตัดช่วยเหลือชั่วคราว เช่น การรัดเส้นเลือดที่ไปปอดให้เล็กลง (PA banding) เพื่อให้เลือดไปปอดน้อย ลดการทำงานของหัวใจ เป็นการป้องกันการเปลี่ยนแปลงของเส้นเลือดที่ปอด ก่อนที่จะถึงเวลาผ่าตัดขั้นต่อไป
2.การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติทั้งหมดภายในครั้งเดียว โรคหัวใจในแต่ละชนิด ก็จะมีช่วงเวลาที่เหมาะสมในการผ่าตัดแตกต่างกัน
ภาวะแทรกซ้อน
มีฝีในสมอง การติดเชื้อในหัวใจและหลอดเลือดดังกล่าวแล้ว ข้างต้น นอกจากนี้ยังมีภาวะความดันในปอดสูงถาวร (Pulmonary vascular obstruction disease) ซึ่งเกิดจากการที่มีเลือดไปปอดมาก และมีความดันในปอดสูงอยู่นาน โดยทั่วไปมักจะนานเกิน 1-2 ปี ภาวะนี้ถ้าเกิดขึ้นแล้วจะมีกล้ามเนื้อเรียบของเส้นเลือดในปอดหนาขึ้น เลือดไปปอดจะน้อยลงเรื่อยๆ ผู้ป่วยจะมีเขียวมากขึ้น ผู้ป่วยจะอยู่ได้ไม่เกินอายุ 20-30 ปี ดังนั้น การป้องกันภาวะนี้ทำได้โดยการผ่าตัดแก้ไข หรือทำ pulmonary artery banding ไปก่อน
กลุ่มที่มีการสลับกันของเส้นเลือดดำ และเส้นเลือดแดงใหญ่
จัดเป็นกลุ่มที่มีเลือดไปปอดมากและเขียวมาก มักจะเห็นเขียวตั้งแต่กำเนิด เพราะเลือดดำจะออกจากหัวใจซีกขวาและไปเลี้ยงร่างกาย แล้วกลับมาเข้าหัวใจซีกขวาใหม่ เลือดแดงจะออกจากหัวใจซีกซ้ายไปฟอกที่ปอดแล้วกลับมาสู่หัวใจซีกซ้ายใหม่ วนเวียนกันอยู่แบบนี้ ผู้ป่วยจะเขียวมากจนไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ ถ้าไม่มีช่องทางปนกันของเลือดดำกับเลือดแดง
อาการและอาการแสดง
ตัวเขียวจะเป็นอาการนำที่สำคัญที่สุด และมักจะเขียวมาก เหนื่อยง่าย อาการของภาวะหัวใจวาย (ดังกล่าวแล้วในกลุ่ม 2.1) จะมีมากน้อยขึ้นกับช่องทางปนกันของเลือดดำและแดงว่าขนาดใหญ่ หรือมีหลายระดับแค่ไหน ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะเขียวมากจนถึงกับเสียชีวิต ถ้าไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วและถูกต้องภายในช่วงแรกของชีวิต
การวินิจฉัย
ทำได้เหมือนในกลุ่มที่มีเลือดไปปอดน้อยและเลือดไปปอดมากดังกล่าวแล้ว
การให้ยา
การให้ยาเพื่อเปิดเส้นเลือดให้คงการปนกันของเลือดดำกับแดง (Prostaglandin E1) ซึ่งจำเป็นในรายที่ไม่มีช่องทางติดต่อระหว่างเลือดดำกับเลือดแดงหรือมีไม่เพียงพอ
การขยายช่องทางติดต่อ
การขยายช่องทางติดต่อระหว่างหัวใจห้องบนด้วยบอลลูน (Balloon atrial septostomy) ทำโดยใส่สายยางที่สามารถเป่า balloon ได้ที่ปลายผ่านเส้นเลือดเข้าไปในหัวใจห้องบนซ้าย แล้วเป่าบอลลูน จากนั้นดึงลูกบอลลูนผ่านผนังกั้นห้องบนให้มาอยู่ในห้องบนขวา วิธีการนี้จะเป็นการเปิดช่องทางติดต่อระหว่างห้องบนขวากับซ้าย มีการปนกันของเลือดดำกับแดงมากขึ้น เป็นการซื้อเวลาก่อนจะนำผู้ป่วยไปผ่าตัดแก้ไขทั้งหมด
การผ่าตัด
การผ่าตัดในปัจจุบันมีการผ่าตัดโดยการสลับเส้นเลือดดำกับแดงให้กลับสู่ปกติ ซึ่งจากการติดตามผลมานานประมาณ 10 ปี พบว่ามีผลดี อัตราเสี่ยงของการผ่าตัดโดยทั่วไปจะน้อยกว่า 5%
ภาวะแทรกซ้อน
ในกลุ่มนี้ เหมือนในกลุ่มที่เลือดไปปอดมาก