ผศ.นพ.วรการ พรหมพันธุ์อาการเขียวคล้ำ (cyanosis) เป็นอาการแสดงหนึ่งที่พบได้ในผู้ป่วยเด็กโรคหัวใจ เกิดจากการที่ร่างกายมีระดับของ reduced hemoglobin เพิ่มขึ้น กล่าวคือเมื่อมี reduced hemoglobin ในหลอดเลือดดำสูงเกินกว่า 5 gm/100 ml ผู้ป่วยจะมีผิวหนังและเยื่อบุต่างๆ (โดยเฉพาะที่ลิ้นและเปลือกตา) เขียวคล้ำขึ้นกว่าปกติ อาการนี้จะพบในโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดที่มีเลือดไปปอดน้อย หรือมีการผสมกันของเลือดดำและเลือดแดง
อาการเขียวคล้ำอาจสังเกตได้ยากในกรณีที่เด็กไม่มีอาการเขียวที่ชัดเจนหรือมีผิวสีคล้ำ ในกรณีที่ไม่แน่ใจจึงควรตรวจวัดระดับ cutaneous oxygen saturation ซึ่งโดยทั่วไปแล้วไม่ควรจะต่ำกว่า 95% เมื่อผู้ป่วยหายใจในบรรยากาศปกติ
สาเหตุของ cyanosis
สามารถแบ่งสาเหตุได้ตามพยาธิสรีรวิทยาเป็น 3 กลุ่ม (ตารางที่ 1) ได้แก่
1. เกิดจากปริมาณออกซิเจนที่ละลายในเม็ดเลือดแดงลดลง (reduced arterial oxygen saturation)
โรคในกลุ่มนี้จะมีระดับ PaO2 ต่ำกว่าปกติ ความผิดปกติที่เกิดขึ้นอาจเป็นเพราะการแลกเปลี่ยนออกซิเจนที่ปอดลดลง เช่น ภาวะ alveolar hypoventilation จากโรคของกล้ามเนื้อ โรคทางระบบประสาท การใช้ยาในกลุ่ม sedative ในขนาดสูง หรือภาวะที่เกิด ventilation-perfusion (V/Q) mismatches ที่พบได้บ่อยคือ โรคปอดบวม เป็นต้น
การไหลลัดของเลือดดำไปผสมกันกับเลือดแดง (right-to-left shunt) ไม่ว่าจะเป็นจากความผิดปกติในหัวใจ (intra-cardiac) หรือที่บริเวณอื่นๆ (extra-cardiac) เช่น pulmonary arterio-venous fistula ก็ทำให้ผู้ป่วยมีระดับออกซิเจนในเลือดลดต่ำลงได้เช่นกัน
2. เกิดจากมีปริมาณ deoxygenated blood ใน capillary เพิ่มขึ้น (increase deoxygenation in the capillaries)
ภาวะนี้จะเกิดขึ้นเมื่อการไหลเวียนเลือดไปเลี้ยงเนื้อเยื่อต่างๆในร่างกายลดลง (poor tissue perfusion) เนื้อเยื่อจำเป็นต้องดึงออกซิเจนที่มีอยู่ในเม็ดเลือดแดงมาใช้ให้มากที่สุด เพื่อลดการเกิด anaerobic pathway ตัวอย่างของผู้ป่วยในกลุ่มนี้ ได้แก่ ผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจวาย (congestive heart failure) หรือ shock เป็นต้น
3. เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง (abnormal hemoglobin) ทำให้ไม่สามารถจับกับออกซิเจนได้ เช่น ภาวะที่มีระดับ methemoglobin หรือ ระดับ carbon monoxide ในเลือดสูงผิดปกติ เป็นต้น
จะเห็นได้ว่าภาวะตัวเขียวนั้นไม้ได้เกิดจากโรคหัวใจทั้งหมด จำเป็นที่แพทย์จะต้องวินิจฉัยแยกความผิดปกติอื่นๆออกไปก่อนที่จะสรุปว่าผู้ป่วยเป็นโรคหัวใจ การวินิจฉัยแยก non-cardiac causes ออกไปนั้น จำเป็นต้องอาศัยการซักประวัติ การตรวจร่างกายที่ดี ร่วมกันกับการทดสอบหรือการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยอีกครั้ง (ตารางที่ 2)
ตารางที่ 1 แสดงสาเหตุของ cyanosis (1)
| สาเหตุ | ตัวอย่างโรค |
| Reduced arterial oxygen saturation (Central cyanosis) - alveolar hypoventilation - V/Q mismatch - Right-to-left shunt |
-Inadequate ventilatory drive (obesity, pickwickian syndrome) -Central nervous system depression -Airway obstruction: congenital, acquired -Pneumonia -Acute respiratory distress syndrome (ARDS) -Congestive heart failure -Intra-cardiac: cyanotic congenital heart diseases -Intra-pulmonary: pulmonary arterio-venous fistula -Pulmonary hypertension: PPHN, Eisenmenger syndrome |
| Increase deoxygenation in the capillaries (Peripheral cyanosis) |
Shock
Congestive heart failure Acrocyanosis of the newborn |
| Abnormal hemoglobin (Unrelated to the degree of oxygenation) |
Methemoglobinemia Carbon monoxide poisoning |
ตารางที่ 2 แสดงลักษณะที่ช่วยวินิจฉัยแยกอาการเขียวคล้ำระหว่างสาเหตุที่เกิดจากโรคปอดและโรคหัวใจ
|
|
โรคหัวใจ |
โรคปอด |
| ประวัติการคลอด - คลอดก่อนกำหนด, คลอดช้ากว่ากำหนด, ตัวเล็กกว่าอายุครรภ์ (SGA) - Fetal distress, meconium staining, birth asphyxia, Apgar score ต่ำ |
|
+
|
| การเคลื่อนไหวและการหายใจ - หายใจเบาตื้น หรือ หยุดหายใจเป็นพักๆ - หายใจเร็วโดยไม่มีอาการอื่นๆของ respiratory distress - Respiratory distress: หอบ หน้าอกบุ๋ม จมูกบาน grunting |
+ + + |
+ + |
| การตรวจระบบไหลเวียนเลือด - หัวใจโต ตับโต heart murmur |
+ |
|
| อาการเขียวและผล arterial blood gas - PaO2< 25 mmHg, PaCO2 ปกติหรือต่ำ - PaO2< 35 mmHg, PaCO2> 45 mmHg - Differential cyanosis - pH< 7.2 |
+ +
|
+ + + |
| การตอบสนองต่อออกซิเจน - PaO2 ต่ำที่ room air และ < 150 mmHg เมื่อได้รับ 100% ออกซิเจน - PaO2 ต่ำที่ room air และ > 250 mmHg เมื่อได้รับ 100% ออกซิเจน |
+ |
+
|
การวินิจฉัยแยกโรคใน cyanotic heart diseases
การวินิจฉัยแยกโรคที่ดีจะสามารถช่วยให้แพทย์วางแนวทางในการรักษาเบื้องต้นกับผู้ป่วยได้ ซึ่งนอกจากประวัติและการตรวจร่างกายที่ครบถ้วนแล้ว จำเป็นต้องตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Electrocardiogram) และภาพรังสีปอด (Chest X-ray) ด้วยเสมอ โดยทั่วไปแล้วจะแบ่งผู้ป่วยเป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ (ตารางที่ 3) ตามลักษณะของ pulmonary vasculature จากภาพรังสีปอด ได้แก่
1.กลุ่มที่มีเลือดไปปอดน้อย (decrease pulmonary blood flow)
ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มักมีพยาธิสภาพของทางออกจากเวนตริเคิลขวาตีบหรือตันและมีผนังกั้นหัวใจรั่วด้วย ทำให้เลือดที่ไม่สามารถไปฟอกที่ปอดได้สะดวก ไหลลัดจากหัวใจด้านขวาไปปนกับเลือดแดงของหัวใจด้านซ้าย ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มักจำเป็นต้องอาศัย ductus arteriosus เพื่อเป็นทางนำเลือดไปฟอกที่ปอด (ductal dependent pulmonary circulation) ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะมีอาการเขียวมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับว่าเลือดสามารถไปฟอกที่ปอดได้มากน้อยเพียงไร ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้ ได้แก่ tetralogy of Fallot (TOF), pulmonary atresia (PA) เป็นต้น
อาการเด่นของผู้ป่วยในกลุ่มนี้คือ อาการตัวเขียว ผู้ป่วยจะไม่มีอาการแสดงของภาวะหัวใจวาย (congestive heart failure) เนื่องจากปอดได้รับเลือดน้อยกว่าปกติ ยกเว้นในกรณีที่เกิด hypoxic spells จะมีอาการหอบลึกเป็นพักๆ การตรวจร่างกายไม่พบ active precordium ฟังหัวใจมักได้ยินเสียงสองเพียงเสียงเดียว (single S2) และจะฟังได้ systolic ejection murmur ที่บริเวณ left upper sternal border การตรวจภาพรังสีปอด (รูปที่ 1) จะพบว่า main pulmonary artery มีขนาดเล็กและแขนงของเส้นเลือดไปเลี้ยงปอดน้อยกว่าปกติ อาจพบว่ามี right aortic arch ซึ่งทำให้สงสัยโรคในกลุ่ม TOF หรือ pulmonary atresia with ventricular septal defect (PAVSD) เพิ่มขึ้น ในกรณีที่พบว่าหัวใจมีขนาดโตมาก โดยเฉพาะเป็นเอเตรียมขวาโต ต้องนึกถึงโรค Ebstein’s anomaly of the tricuspid valve (รูปที่ 2)
ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มักมีพยาธิสภาพของทางออกจากเวนตริเคิลขวาตีบหรือตันและมีผนังกั้นหัวใจรั่วด้วย ทำให้เลือดที่ไม่สามารถไปฟอกที่ปอดได้สะดวก ไหลลัดจากหัวใจด้านขวาไปปนกับเลือดแดงของหัวใจด้านซ้าย ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มักจำเป็นต้องอาศัย ductus arteriosus เพื่อเป็นทางนำเลือดไปฟอกที่ปอด (ductal dependent pulmonary circulation) ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะมีอาการเขียวมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับว่าเลือดสามารถไปฟอกที่ปอดได้มากน้อยเพียงไร ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้ ได้แก่ tetralogy of Fallot (TOF), pulmonary atresia (PA) เป็นต้น
อาการเด่นของผู้ป่วยในกลุ่มนี้คือ อาการตัวเขียว ผู้ป่วยจะไม่มีอาการแสดงของภาวะหัวใจวาย (congestive heart failure) เนื่องจากปอดได้รับเลือดน้อยกว่าปกติ ยกเว้นในกรณีที่เกิด hypoxic spells จะมีอาการหอบลึกเป็นพักๆ การตรวจร่างกายไม่พบ active precordium ฟังหัวใจมักได้ยินเสียงสองเพียงเสียงเดียว (single S2) และจะฟังได้ systolic ejection murmur ที่บริเวณ left upper sternal border การตรวจภาพรังสีปอด (รูปที่ 1) จะพบว่า main pulmonary artery มีขนาดเล็กและแขนงของเส้นเลือดไปเลี้ยงปอดน้อยกว่าปกติ อาจพบว่ามี right aortic arch ซึ่งทำให้สงสัยโรคในกลุ่ม TOF หรือ pulmonary atresia with ventricular septal defect (PAVSD) เพิ่มขึ้น ในกรณีที่พบว่าหัวใจมีขนาดโตมาก โดยเฉพาะเป็นเอเตรียมขวาโต ต้องนึกถึงโรค Ebstein’s anomaly of the tricuspid valve (รูปที่ 2)
รูปที่ 1: แสดงภาพรังสีปอดของผู้ป่วย tetralogy of Fallot จะสังเกตเห็นว่ามี
1. decrease pulmonary blood flow
2. concave pulmonary trunk
3. right aortic arch
4. apex ของหัวใจยกขึ้น ที่แสดงถึงการมีเวนตริเคิลขวาโต
2. concave pulmonary trunk
3. right aortic arch
4. apex ของหัวใจยกขึ้น ที่แสดงถึงการมีเวนตริเคิลขวาโต
การวินิจฉัยแยกโรคในกลุ่มนี้อาศัยลักษณะของคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นตัวช่วย (รูปที่ 3) กล่าวคือ ในกรณีที่ QRS-axis อยู่ระหว่าง 0-90 องศา (รูปที่ 4a) (แสดงว่าเวนตริเคิลซ้ายเด่นกว่าเวนตริเคิลขวา) เป็นลักษณะที่พบได้ในผู้ป่วย pulmonary atresia with intact ventricular septum (PAIVS) ผู้ป่วยโรคนี้เวนตริเคิลขวามีขนาดเล็ก ซึ่งเป็นผลจากการที่มีลิ้นพัลโมนารีตีบตันตั้งแต่ในครรภ์มารดา กรณีที่ QRS-axis อยู่ระหว่าง 90-180 องศา (รูปที่ 4b) จะพบได้ในผู้ป่วย TOF, PAVSD, Ebstein anomaly แต่หากพบว่า QRS-axis อยู่ในช่วง -180 องศา ถึง -360 องศา (รูปที่ 4c) จะเป็นโรคในกลุ่ม endocardial cushion defect, tricuspid atresia, หรือ single ventricle ที่มีการตีบหรือตันของลิ้นพัลโมนารีร่วมด้วย
รูปที่ 2: แสดงภาพรังสีปอดของผู้ป่วย Ebstein’s anomaly ซึ่งมี right atrium โตมากและมี pulmonary vasculature ลดลง
ตารางที่ 3 เปรียบเทียบลักษณะอาการและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ในผู้ป่วยหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียว
|
|
Decrease PBF |
Increase PBF |
| อาการหอบ (dyspnea) |
- | + |
| เสียงสอง (second heart sound) |
มักได้ยินเสียงเดียว | อาจได้ยินเสียงเดียวหรือสองเสียง |
| อาการตับโต (hepatomegaly) |
+/- | + |
| หัวใจโต | +/- | +/- |
| ลักษณะของเส้นเลือดไปเลี้ยงปอดจากภาพรังสีปอด (pulmonary vascular marking) |
ลดลง | เพิ่มขึ้นหรือมี pulmonary congestion |
รูปที่ 3: แสดงการวินิจฉัยแยกโรคในกลุ่ม decrease pulmonary blood flow ตามลักษณะ QRS-axis ของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
Superior axis
Endocardial cushion defects
Single ventricle with RV outflow obstruction
Tricuspid atresia
Right axis
TOF
PAVSD
Ebstein’s anomaly
Left axis
PAIVS
RV: right ventricle, TOF: Tetralogy of Fallot, PAVSD: pulmonary atresia with ventricular septal defect, PAIVS: pulmonary atresia with intact ventricular septum
รูปที่ 4a: แสดงคลื่นไฟฟ้าหัวใจของทารกแรกเกิดที่เป็น PAIVS มี left axis deviation และprominent left ventricular force
PAVSD
Ebstein’s anomaly
Left axis
PAIVS
RV: right ventricle, TOF: Tetralogy of Fallot, PAVSD: pulmonary atresia with ventricular septal defect, PAIVS: pulmonary atresia with intact ventricular septum
รูปที่ 4a: แสดงคลื่นไฟฟ้าหัวใจของทารกแรกเกิดที่เป็น PAIVS มี left axis deviation และprominent left ventricular force
รูปที่ 4b: แสดงคลื่นไฟฟ้าหัวใจของผู้ป่วย TOF มี right axis deviation และ right ventricular hypertrophy
รูปที่ 4c: แสดงคลื่นไฟฟ้าหัวใจของผู้ป่วย tricuspid atresia มี superior QRS axis
2. กลุ่มที่มีเลือดไปปอดปกติหรือเพิ่ม (normal to increase pulmonary blood flow)
พยาธิสภาพหลักในผู้ป่วยกลุ่มนี้มี 2 กลุ่ม ได้แก่ กลุ่มที่มีการสลับที่กันของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ออกจากหัวใจ (paralleled circuit) และกลุ่มที่มีรูรั่วขนาดใหญ่ภายในช่องหัวใจ (common mixing chambers) ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะมีอาการหอบเหนื่อย หายใจเร็ว และมักตรวจพบอาการหัวใจวายร่วมด้วย
โรคที่พบได้บ่อยในกลุ่มนี้ คือ
1. Transposition of great arteries (TGA) เป็นโรคที่มีการสลับที่ของเส้นเลือดแดงใหญ่ที่ออกจากหัวใจ ทำให้เลือดแดงไม่สามารถไปเลี้ยงร่างกายและเลือดดำไม่สามารถไปฟอกที่ปอดได้ ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จึงจำเป็นต้องมี shunt เพื่อให้มีเลือดผสมกัน เช่น ASD,VSD,หรือ PDA เป็นต้น
2. Truncus arteriosus เป็นโรคที่มีเส้นเลือดใหญ่ออกจากหัวใจเพียงเส้นเดียว นำเลือดไปเลี้ยงทั้งปอดและร่างกาย พยาธิสภาพที่พบร่วมด้วยเสมอคือ การมีผนังเวนตริเคิลรั่ว
3. Common or Single ventricle ผู้ป่วยโรคนี้จะมีผนังกั้นเวนตริเคิลรั่วขนาดใหญ่จนทำให้เวนตริเคิลขวาและซ้ายเหมือนเป็นหัวใจห้องเดียวกัน
4.Total anomalous pulmonary venous return (TAPVR) มีพยาธิสภาพสำคัญ คือ การที่ pulmonary veins ทุกเส้นนำเลือดแดงที่ฟอกแล้วกลับสู่กับหัวใจด้านขวา โดยอาจต่อเข้ากับ SVC (supra-cardiac type) หรือต่อเข้า IVC, hepatic vein, portal vein (infra-cardiac type) (รูปที่ 5) หรือ ต่อเข้า coronary sinus (cardiac type)
5.Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) เป็นโรคที่มีความผิดปกติของหัวใจห้องซ้าย มีลิ้นไมตรัลตีบหรือตัน เวนตริเคิลซ้ายเล็ก ลิ้นเอออร์ติกตีบหรือตัน และมีเส้นเลือดเอออร์ตาขนาดเล็ก ผู้ป่วยจำเป็นต้องมี ductus arteriosus เพื่อส่งเลือดไปเลี้ยงร่างกาย (ductal dependent systemic circulation)
รูปที่ 5: แสดงภาพรังสีปอดที่มี pulmonary congestion ผู้ป่วยรายนี้มี dextrocardia ได้รับการวินิจฉัยโดย echocardiogram เป็น obstructed infra-cardiac TAPVR
การวินิจฉัยแยกโรคในกลุ่มนี้ค่อนข้างยุ่งยากกว่ากลุ่มแรก โดยแต่ละโรคจะมีลักษณะจำเพาะที่ช่วยเป็นแนวทางในการวินิจฉัย ดังต่อไปนี้
พยาธิสภาพหลักในผู้ป่วยกลุ่มนี้มี 2 กลุ่ม ได้แก่ กลุ่มที่มีการสลับที่กันของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ออกจากหัวใจ (paralleled circuit) และกลุ่มที่มีรูรั่วขนาดใหญ่ภายในช่องหัวใจ (common mixing chambers) ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะมีอาการหอบเหนื่อย หายใจเร็ว และมักตรวจพบอาการหัวใจวายร่วมด้วย
โรคที่พบได้บ่อยในกลุ่มนี้ คือ
1. Transposition of great arteries (TGA) เป็นโรคที่มีการสลับที่ของเส้นเลือดแดงใหญ่ที่ออกจากหัวใจ ทำให้เลือดแดงไม่สามารถไปเลี้ยงร่างกายและเลือดดำไม่สามารถไปฟอกที่ปอดได้ ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จึงจำเป็นต้องมี shunt เพื่อให้มีเลือดผสมกัน เช่น ASD,VSD,หรือ PDA เป็นต้น
2. Truncus arteriosus เป็นโรคที่มีเส้นเลือดใหญ่ออกจากหัวใจเพียงเส้นเดียว นำเลือดไปเลี้ยงทั้งปอดและร่างกาย พยาธิสภาพที่พบร่วมด้วยเสมอคือ การมีผนังเวนตริเคิลรั่ว
3. Common or Single ventricle ผู้ป่วยโรคนี้จะมีผนังกั้นเวนตริเคิลรั่วขนาดใหญ่จนทำให้เวนตริเคิลขวาและซ้ายเหมือนเป็นหัวใจห้องเดียวกัน
4.Total anomalous pulmonary venous return (TAPVR) มีพยาธิสภาพสำคัญ คือ การที่ pulmonary veins ทุกเส้นนำเลือดแดงที่ฟอกแล้วกลับสู่กับหัวใจด้านขวา โดยอาจต่อเข้ากับ SVC (supra-cardiac type) หรือต่อเข้า IVC, hepatic vein, portal vein (infra-cardiac type) (รูปที่ 5) หรือ ต่อเข้า coronary sinus (cardiac type)
5.Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) เป็นโรคที่มีความผิดปกติของหัวใจห้องซ้าย มีลิ้นไมตรัลตีบหรือตัน เวนตริเคิลซ้ายเล็ก ลิ้นเอออร์ติกตีบหรือตัน และมีเส้นเลือดเอออร์ตาขนาดเล็ก ผู้ป่วยจำเป็นต้องมี ductus arteriosus เพื่อส่งเลือดไปเลี้ยงร่างกาย (ductal dependent systemic circulation)
รูปที่ 5: แสดงภาพรังสีปอดที่มี pulmonary congestion ผู้ป่วยรายนี้มี dextrocardia ได้รับการวินิจฉัยโดย echocardiogram เป็น obstructed infra-cardiac TAPVR
การวินิจฉัยแยกโรคในกลุ่มนี้ค่อนข้างยุ่งยากกว่ากลุ่มแรก โดยแต่ละโรคจะมีลักษณะจำเพาะที่ช่วยเป็นแนวทางในการวินิจฉัย ดังต่อไปนี้
| โรค |
ประวัติ/ตรวจร่างกาย |
ภาพรังสีปอด |
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ |
| Truncus arteriosus |
-Bounding pulses -Single S2 -Ejection click -to-and-fro murmur at upper sternal border |
-Cardiomegaly -Right side aortic arch |
Combine ventricular hypertrophy (CVH) |
| TGA |
-Single S2 - + systolic murmur at lower sternal border |
-Narrow mediastinum: egg on its side -Nonspecific immediately after birth |
RVH: กรณีไม่มี VSD LVH: กรณีมี VSD |
| Single ventricle | มักมีอาการตั้งแต่เป็นทารก | unspecified | Superior QRS axis RS pattern ตลอด chest leads |
| TAPVR |
-Split S2 -Systolic murmur upper sternal border |
-Obstructive type normal heart size with pulmonary edema -Non-obstructive type cardiomegaly, increase vasculature |
RVH RVH |
| HLHS |
-มักมีอาการตั้งแต่เป็นทารก -ประวัติคล้าย sepsis -Dusky skin - ชีพจรเบา - Single S2 |
Cardiomegaly with pulmonary congestion | RVH |
การรักษาเบื้องต้น
ผู้ป่วยที่มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียวทุกรายควรได้รับการตรวจวินิจฉัยจากกุมารแพทย์โรคหัวใจ เนื่องจากเกือบทุกโรคที่กล่าวมาข้างต้น จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด อย่างไรก็ตามในประเทศไทยยังมีกุมารแพทย์โรคหัวใจและศัลยแพทย์หัวใจน้อยและส่วนใหญ่อยู่ในกรุงเทพมหานคร ดังนั้นกุมารแพทย์ทั่วไปจึงมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการช่วยประเมินคัดกรองแยกกลุ่มโรคและให้การรักษาช่วยเหลือเบื้องต้น ก่อนที่จะส่งให้กุมารแพทย์โรคหัวใจดูแลต่อไป
ในทางปฏิบัตินั้น แพทย์ไม่จำเป็นจะต้องให้การวินิจฉัยที่จำเพาะเจาะจง (definite anatomical diagnosis) ก็สามารถให้การรักษาเบื้องต้นที่เหมาะสมได้ หลักสำคัญ คือ พยายามแยกผู้ป่วยเป็นกลุ่มๆ แล้วให้การรักษาตามกลุ่มโรคนั้นๆ ดังนี้
ก) กลุ่มที่มีเลือดไปปอดน้อย มีข้อควรปฏิบัติดังนี้
1. กรณีเป็นทารกแรกเกิด สามารถทำ hyperoxia-hyperventilation test ได้ ในกรณีที่ไม่แน่ใจในการวินิจฉัยแยกโรค เนื่องจากการมีเลือดไปฟอกที่ปอดจำกัด ไม่สามารถทำให้ PaO2 สูงขึ้นได้ และเมื่อสงสัยว่าเป็นโรคหัวใจในกลุ่มนี้ ควรรีบส่งให้กุมารแพทย์โรคหัวใจ เนื่องจากผู้ป่วยมักเป็น ductal dependent pulmonary circulation ซึ่งหาก ductus arteriosus ปิด ผู้ป่วยจะไม่สามารถเอาเลือดไปฟอกที่ปอดได้เลยจนอาจเสียชีวิตในที่สุด ผู้ป่วยควรได้รับ prostaglandin E1 เพื่อช่วยป้องกัน ductus arteriosus ปิดในระหว่างการส่งต่อ
2. กรณีเป็นเด็กโต ควรรีบส่งต่อเมื่อมีลักษณะดังต่อไปนี้
- Hypoxic spell
- Polycythemia ที่มี hematocrit มากกว่า 60%
- มีไข้สูงหรือมีอาการปวดศีรษะเป็นเวลานาน (สงสัย infective endocarditis หรือ brain abscess)
3. สามารถให้ออกซิเจนได้ หากการให้ออกซิเจนช่วยเพิ่มระดับ oxygen saturation แต่ไม่ควรให้ระดับ oxygen saturation สูงเกิน 90% (ระดับ PaO2 ในเลือดจะประมาณ 60 mmHg)
ข) กลุ่มที่มีเลือดไปปอดมาก มีข้อควรปฏิบัติดังนี้
1. กรณีที่ภาพรังสีปอดมี pulmonary congestion (รูปที่ 5) ต้องรีบส่งต่อ เนื่องจากมักเป็นผู้ป่วยที่มี ductal dependent systemic circulation ผู้ป่วยควรได้รับ prostaglandin E1 เพื่อช่วยป้องกัน ductus arteriosus ปิดในระหว่างการส่งต่อ
2. ผู้ป่วยมักมีอาการหัวใจวายร่วมด้วย ดังนั้นควรให้การรักษาหัวใจวายไปก่อน โดยยาที่เหมาะสม ได้แก่ ยาขับปัสสาวะ (เช่น furosemide) พิจารณาให้ทางหลอดเลือดดำกรณีที่มีอาการมาก สำหรับยาในกลุ่ม inotropic drugs นั้น ก็ควรเลือกตามความรุนแรงของอาการเช่นกัน กรณีที่มีอาการมาก ควรบริหารยาทางหลอดเลือดดำด้วย dopamine หรือ dobutamine แต่ถ้าอาการไม่รุนแรงควรให้ digoxin รับประทานไปก่อนจะส่งต่อ โดยไม่จำเป็นต้อง loading ด้วย total digitalization dose ให้ขนาด 10 mcg/kg/day ได้ ยาจะออกฤทธิ์ใน 5-7 วัน สำหรับยาในกลุ่ม afterload reduction agents (เช่น ACE inhibitor) นั้น พิจารณาใช้ได้กรณีที่ได้รับยาข้างต้นแล้วยังไม่สามารถควบคุมอาการได้ดี แต่ควรใช้ด้วยความระมัดระวังในทารกแรกเกิด เนื่องจากอาจมีผลทำให้เกิด renal insufficiency ได้
3. ไม่ควรให้ออกซิเจนในผู้ป่วยกลุ่มนี้ เนื่องจากออกซิเจนจะทำให้เส้นเลือดที่ไปเลี้ยงปอดขยายตัว เลือดจะไหลไปคั่งที่ปอดมากขึ้น อาการหัวใจวายของผู้ป่วยจะเป็นมากขึ้น นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็น ductal dependent systemic circulation (เช่น hypoplastic left heart syndrome) อาจเกิดภาวะ shock ได้ จาก ductal constriction เมื่อระดับ PaO2 ในเลือดสูงขึ้น
- Polycythemia ที่มี hematocrit มากกว่า 60%
- มีไข้สูงหรือมีอาการปวดศีรษะเป็นเวลานาน (สงสัย infective endocarditis หรือ brain abscess)
3. สามารถให้ออกซิเจนได้ หากการให้ออกซิเจนช่วยเพิ่มระดับ oxygen saturation แต่ไม่ควรให้ระดับ oxygen saturation สูงเกิน 90% (ระดับ PaO2 ในเลือดจะประมาณ 60 mmHg)
ข) กลุ่มที่มีเลือดไปปอดมาก มีข้อควรปฏิบัติดังนี้
1. กรณีที่ภาพรังสีปอดมี pulmonary congestion (รูปที่ 5) ต้องรีบส่งต่อ เนื่องจากมักเป็นผู้ป่วยที่มี ductal dependent systemic circulation ผู้ป่วยควรได้รับ prostaglandin E1 เพื่อช่วยป้องกัน ductus arteriosus ปิดในระหว่างการส่งต่อ
2. ผู้ป่วยมักมีอาการหัวใจวายร่วมด้วย ดังนั้นควรให้การรักษาหัวใจวายไปก่อน โดยยาที่เหมาะสม ได้แก่ ยาขับปัสสาวะ (เช่น furosemide) พิจารณาให้ทางหลอดเลือดดำกรณีที่มีอาการมาก สำหรับยาในกลุ่ม inotropic drugs นั้น ก็ควรเลือกตามความรุนแรงของอาการเช่นกัน กรณีที่มีอาการมาก ควรบริหารยาทางหลอดเลือดดำด้วย dopamine หรือ dobutamine แต่ถ้าอาการไม่รุนแรงควรให้ digoxin รับประทานไปก่อนจะส่งต่อ โดยไม่จำเป็นต้อง loading ด้วย total digitalization dose ให้ขนาด 10 mcg/kg/day ได้ ยาจะออกฤทธิ์ใน 5-7 วัน สำหรับยาในกลุ่ม afterload reduction agents (เช่น ACE inhibitor) นั้น พิจารณาใช้ได้กรณีที่ได้รับยาข้างต้นแล้วยังไม่สามารถควบคุมอาการได้ดี แต่ควรใช้ด้วยความระมัดระวังในทารกแรกเกิด เนื่องจากอาจมีผลทำให้เกิด renal insufficiency ได้
3. ไม่ควรให้ออกซิเจนในผู้ป่วยกลุ่มนี้ เนื่องจากออกซิเจนจะทำให้เส้นเลือดที่ไปเลี้ยงปอดขยายตัว เลือดจะไหลไปคั่งที่ปอดมากขึ้น อาการหัวใจวายของผู้ป่วยจะเป็นมากขึ้น นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็น ductal dependent systemic circulation (เช่น hypoplastic left heart syndrome) อาจเกิดภาวะ shock ได้ จาก ductal constriction เมื่อระดับ PaO2 ในเลือดสูงขึ้น