ผศ.นพ.สมเกียรติ โสภณธรรมรักษ์ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์
การวินิจฉัยผู้ป่วยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (congenital heart disease, CHD) ชนิดไม่เขียว และชนิดที่เป็นภายหลัง (acquired heart disease) การซักประวัติและตรวจร่างกายที่ดี และถูกต้องแม่นยำจะช่วยในการวินิจฉัย โดยเฉพาะ ventricular septal defect (VSD) ซึ่งเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด ส่วนโรคหัวใจพิการชนิดเขียวนั้น อาจต้องอาศัยการตรวจเพิ่มเติมเพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้องได้แก่ การทำ 12L EKG, การตรวจหัวใจด้วยคลื่นสะท้อนความถี่สูง 2 มิติ (2D-echocardiogram) การสวนหัวใจ (cardiac catheterization) และ การฉีดสารทึบแสงเพื่อดูความพิการของหัวใจ (angiocardiography)
สำหรับอุบัติการณ์ของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด มีรายงานไว้ประมาณร้อยละ 0.8 หรือ 8 ใน 1,000 รายของทารกแรกเกิด หรืออาจจำง่ายๆ คือ 1 ใน 100 ราย โดยไม่รวม bicuspid aortic valve และ PDA ในผู้ป่วยทารกเกิดก่อนกำหนด หากตรวจพบหรือมีประวัติที่บ่งชี้ จะทำให้ได้รับการรักษาแต่ต้น รวมทั้งส่งต่อผู้ป่วยเพื่อให้แพทย์ให้การรักษาและวินิจฉัยในขั้นตอนสุดท้าย จนกระทั่งสามารถลดอัตราตายในผู้ป่วยเหล่านี้ โดยการให้ยารักษาที่ถูกต้อง รวมทั้งเลือกส่งผู้ป่วยเพื่อรับการผ่าตัด การผ่าตัดมีทั้งชนิดที่ช่วยชั่วคราว (palliative surgery) และชนิดผ่าตัดขั้นสุดท้าย (definitive หรือ corrective surgery)
สาเหตุของ congenital heart defects ได้แสดงไว้ในตารางที่ 11
ตารางที่ 1. Etiology basis of congenital heart disease
สาเหตุ ร้อยละ
Primary genetic factors
Chromosomal 5
Single mutant gene 3
Primary environmental factors 2
(drugs, chemicals, viruses, maternal diseases)
(drugs, chemicals, viruses, maternal diseases)
Multifactorial 90
(ดัดแปลงจาก : Nora JJ. Etiologic aspects of congenital heart diseases. In: Moss AJ, Adams FH, Emmanouilides GC, editors. Heart disease in infants, children, and adolescents. 2nd ed. Baltimore : Williams & Wilkins,1986:3-11.)
โรคหัวใจในเด็กสามารถแบ่งเป็นกลุ่มใหญ่ได้ดังนี้
1. Acyanotic CHD
2. Cyanotic CHD
3. Acquired heart disease
Acyanotic CHD
แบ่งย่อยเป็น
1. Left-to-right shunt lesion เป็น CHD ชนิดที่มีผนังกั้นรั่ว หรือมีทางไหลของเลือดผ่านเส้นทางที่ไม่ควรมี ซึ่งอาจแบ่งย่อยอีกเป็น
1.1 Dependent shunt lesions เป็น left-to-right shunt lesions ซึ่งปริมาณเลือดที่จะไหลไปยัง pulmonary artery ขึ้นอยู่กับปัจจัยดังนี้
- ขนาดของ lesion
- แรงต้านใน pulmonary artery (pulmonary vascular resistance)
- ความแตกต่างในความดันของช่องหัวใจหรือหลอดเลือดทั้งสอง
1.2 Obligatory shunt lesion เป็น left-to-right shunt lesions ซึ่งปริมาณเลือดที่จะไหลไปยัง pulmonary artery ไม่ขึ้นกับปัจจัยดังกล่าวข้างต้น ได้แก่ aorto–pulmonary septal defect หรือ AP window, LV to RA shunt เป็นต้น
2. Obstructive lesion เป็น CHD ที่มีการตีบขัดขวางทางไหลของเลือดทั้งในหัวใจและนอกหัวใจ ได้แก่ valvular aortic stenosis (VAS), valvular pulmonic stenosis (VPS), subvalvular aortic stenosis (subAS), subvalvular pulmonic stenosis (subPS), supravalvular aortic stenosis, และ supravalvular pulmonic stenosis โดยปกติจะไม่เขียวคล้ำ (cyanosis) ยกเว้นในบางรายที่เป็น critical PS อาจมี right-to-left shunt ผ่าน patent foramen ovale ทำให้เขียวคล้ำได้
3. Compromised myocardial perfusion lesion มีความผิดปกติของ coronary artery แต่กำเนิด โดยเฉพาะ anomalous left coronary artery from pulmonary artery (ALCAPA) หรือ Band-White-Garland syndrome
1. Left-to-right shunt lesion เป็น CHD ชนิดที่มีผนังกั้นรั่ว หรือมีทางไหลของเลือดผ่านเส้นทางที่ไม่ควรมี ซึ่งอาจแบ่งย่อยอีกเป็น
1.1 Dependent shunt lesions เป็น left-to-right shunt lesions ซึ่งปริมาณเลือดที่จะไหลไปยัง pulmonary artery ขึ้นอยู่กับปัจจัยดังนี้
- ขนาดของ lesion
- แรงต้านใน pulmonary artery (pulmonary vascular resistance)
- ความแตกต่างในความดันของช่องหัวใจหรือหลอดเลือดทั้งสอง
1.2 Obligatory shunt lesion เป็น left-to-right shunt lesions ซึ่งปริมาณเลือดที่จะไหลไปยัง pulmonary artery ไม่ขึ้นกับปัจจัยดังกล่าวข้างต้น ได้แก่ aorto–pulmonary septal defect หรือ AP window, LV to RA shunt เป็นต้น
2. Obstructive lesion เป็น CHD ที่มีการตีบขัดขวางทางไหลของเลือดทั้งในหัวใจและนอกหัวใจ ได้แก่ valvular aortic stenosis (VAS), valvular pulmonic stenosis (VPS), subvalvular aortic stenosis (subAS), subvalvular pulmonic stenosis (subPS), supravalvular aortic stenosis, และ supravalvular pulmonic stenosis โดยปกติจะไม่เขียวคล้ำ (cyanosis) ยกเว้นในบางรายที่เป็น critical PS อาจมี right-to-left shunt ผ่าน patent foramen ovale ทำให้เขียวคล้ำได้
3. Compromised myocardial perfusion lesion มีความผิดปกติของ coronary artery แต่กำเนิด โดยเฉพาะ anomalous left coronary artery from pulmonary artery (ALCAPA) หรือ Band-White-Garland syndrome
Cyanotic CHD
เป็นชนิดที่ผู้ป่วยเขียวคล้ำ (central cyanosis) เนื่องจากมีการผสมกันของเลือดดำ (deoxygenated blood) และเลือดแดง (oxygenated blood) แบ่งย่อยเป็น
1. Increased pulmonary blood flow เช่น truncus arteriosus, double outlet right ventricle (DORV) ชนิด Taussig-Bing anomalies, hypoplastic left heart syndrome
2. Decreased pulmonary blood flow เช่น tetralogy of Fallot (TOF), tricuspid atresia, hypoplastic right ventricle โดยรวม complex CHD ชนิด tetralogy physiology คือมี intracardiac lesion ร่วมกับ pulmonic stenosis หรือ pulmonary atresia
3. Balanced pulmonary blood flow ซึ่งเป็นช่วงหัวเลี้ยวหัวต่อของโรคหัวใจในกลุ่ม 1 และ 2 ข้างต้น ตัวอย่างเช่นกรณีที่ผู้ป่วยบางรายเป็น TOF ในช่วงแรกจะมี pulmonary blood flow (PBF) มาก เนื่องจากมี large VSD และ มี infundibular stenosis (subPS) หรือ VPS น้อย (ที่เรียกว่า pink TOF) ต่อมา subPS หรือ VPS มากขึ้น PBF จะค่อยๆ ลดลง ผู้ป่วยเขียวมากขึ้น (classic TOF) จะมีช่วงหนึ่งที่ผู้ป่วยจะดูสบายขึ้น ไม่เขียวมาก ไม่หอบเหนื่อยจากภาวะหัวใจวาย
เป็นชนิดที่ผู้ป่วยเขียวคล้ำ (central cyanosis) เนื่องจากมีการผสมกันของเลือดดำ (deoxygenated blood) และเลือดแดง (oxygenated blood) แบ่งย่อยเป็น
1. Increased pulmonary blood flow เช่น truncus arteriosus, double outlet right ventricle (DORV) ชนิด Taussig-Bing anomalies, hypoplastic left heart syndrome
2. Decreased pulmonary blood flow เช่น tetralogy of Fallot (TOF), tricuspid atresia, hypoplastic right ventricle โดยรวม complex CHD ชนิด tetralogy physiology คือมี intracardiac lesion ร่วมกับ pulmonic stenosis หรือ pulmonary atresia
3. Balanced pulmonary blood flow ซึ่งเป็นช่วงหัวเลี้ยวหัวต่อของโรคหัวใจในกลุ่ม 1 และ 2 ข้างต้น ตัวอย่างเช่นกรณีที่ผู้ป่วยบางรายเป็น TOF ในช่วงแรกจะมี pulmonary blood flow (PBF) มาก เนื่องจากมี large VSD และ มี infundibular stenosis (subPS) หรือ VPS น้อย (ที่เรียกว่า pink TOF) ต่อมา subPS หรือ VPS มากขึ้น PBF จะค่อยๆ ลดลง ผู้ป่วยเขียวมากขึ้น (classic TOF) จะมีช่วงหนึ่งที่ผู้ป่วยจะดูสบายขึ้น ไม่เขียวมาก ไม่หอบเหนื่อยจากภาวะหัวใจวาย
โดยรวมแล้ว โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่ควรรู้เป็นอย่างดีมี 9 โรคด้วยกัน ได้แก่
1. Ventricular septal defect (VSD)
2. Atrial septal defect (ASD)
3. Patent ductus arteriosus (PDA)
4. Pulmonic stenosis (PS)
5. Aortic stenosis (AS)
6. Coarctation of aorta (CoA)
7. Tetralogy of Fallot (TOF)
8. Transposition of great arteries (TGA)
9. Tricuspid atresia (TA)
ทั้ง 9 ภาวะนี้ รวมกันแล้วเป็นประมาณร้อยละ 90 ของ CHD ทั้งหมด3
Acquired heart disease
2. Atrial septal defect (ASD)
3. Patent ductus arteriosus (PDA)
4. Pulmonic stenosis (PS)
5. Aortic stenosis (AS)
6. Coarctation of aorta (CoA)
7. Tetralogy of Fallot (TOF)
8. Transposition of great arteries (TGA)
9. Tricuspid atresia (TA)
ทั้ง 9 ภาวะนี้ รวมกันแล้วเป็นประมาณร้อยละ 90 ของ CHD ทั้งหมด3
Acquired heart disease
เป็นโรคหัวใจที่เกิดขึ้นภายหลังโดยไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ gene บน chromosome ตั้งแต่แรกเกิด หรือมีความพิการของหัวใจแต่กำเนิด อาจแบ่งได้เป็น
1. Traumatic acquired heart disease ทั้งชนิด penetrating และ blunt injuries ต่อหัวใจ
2. Atraumatic acquired heart disease ได้แก่
2.1 Viral myocarditis
2.2 Dilated cardiomyopathy following viral myocarditis
2.3 Acute rheumatic fever ชนิดที่มี cardiac involvement เป็น pancarditis มี involvement ของทุกชั้นของหัวใจ คือ endocarditis, myocarditis, และ pericarditis โดย valve ที่ถูกทำลายบ่อยได้แก่ mitral valve และ aortic valve ทำให้เกิด mitral regurgitation และ aortic regurgitation ตามลำดับ
2.4 Rheumatic heart disease อันเป็นผลมาจาก acute rheumatic fever with carditis โดยในช่วงแรกจะเป็น valve regurgitation หรือ insufficiency ต่อมาเมื่อมีกระบวนการซ่อมแซม มี fibrosis เกิดขึ้นที่ลิ้นหัวใจและใต้ลิ้นหัวใจเป็น mitral stenosis (MS) หรือ aortic stenosis (AS)
2.5 Infective endocarditis จาก bacteria, virus หรือ fungus
1. Traumatic acquired heart disease ทั้งชนิด penetrating และ blunt injuries ต่อหัวใจ
2. Atraumatic acquired heart disease ได้แก่
2.1 Viral myocarditis
2.2 Dilated cardiomyopathy following viral myocarditis
2.3 Acute rheumatic fever ชนิดที่มี cardiac involvement เป็น pancarditis มี involvement ของทุกชั้นของหัวใจ คือ endocarditis, myocarditis, และ pericarditis โดย valve ที่ถูกทำลายบ่อยได้แก่ mitral valve และ aortic valve ทำให้เกิด mitral regurgitation และ aortic regurgitation ตามลำดับ
2.4 Rheumatic heart disease อันเป็นผลมาจาก acute rheumatic fever with carditis โดยในช่วงแรกจะเป็น valve regurgitation หรือ insufficiency ต่อมาเมื่อมีกระบวนการซ่อมแซม มี fibrosis เกิดขึ้นที่ลิ้นหัวใจและใต้ลิ้นหัวใจเป็น mitral stenosis (MS) หรือ aortic stenosis (AS)
2.5 Infective endocarditis จาก bacteria, virus หรือ fungus
2.6 Purulent pericarditis
2.7 Constrictive pericarditis
2.8 Restrictive cardiomyopathy ที่ตามหลังการติดเชื้อบางชนิด โดยเฉพาะ eosinophilic myocarditis
2.9 Kawasaki disease (KD) ที่มี coronary artery involvement หรือ mitral valve involvement ซึ่งอาจเป็นผลจาก KD myocarditis หรือจาก myocardial ischemia
{mospagebreak}
2.8 Restrictive cardiomyopathy ที่ตามหลังการติดเชื้อบางชนิด โดยเฉพาะ eosinophilic myocarditis
2.9 Kawasaki disease (KD) ที่มี coronary artery involvement หรือ mitral valve involvement ซึ่งอาจเป็นผลจาก KD myocarditis หรือจาก myocardial ischemia
{mospagebreak}
การซักประวัติ
ควรเริ่มต้นตั้งแต่ประวัติ prenatal, perinatal และ postnatal เนื่องจากโรคบางอย่างมีผลสืบเนื่องมาจากโรคที่มารดาเป็นอยู่หรือเกิดจากยาที่มารดารับประทานในระหว่างตั้งครรภ์ หรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประวัติจะได้จากผู้ปกครอง บิดาและมารดา ต้องอาศัยความเข้าใจในตัวโรคและการนึกถึงควบคู่ไปกับการดำเนินโรค
อาการที่นำมาเป็นสิ่งที่มีประโยชน์มากช่วยในการนำเข้าสู่การซักประวัติเพิ่มเติมเพื่อจัดกลุ่มโรคหัวใจที่ผู้ป่วยเป็น ในเด็กเล็กต้องอาศัยผู้ปกครองสังเกตเปรียบเทียบกับเด็กปกติคนอื่น และความเอาใจใส่รวมถึงเศรษฐฐานะและระดับการศึกษาของผู้ปกครอง
อาการนำที่ผู้ป่วยมาพบแพทย์มีดังนี้
- cyanosis (เขียว คล้ำ ม่วง )
- tachypnea (หายใจเร็ว หอบ หายใจหยาบ)
- feeding difficulties
- failure to gain weight adequately (failure to thrive)
- sweating
- irritability
- lethargy
ในเด็กโตจะบอกอาการเองได้บ้าง เช่น เหนื่อยหรือหายใจไม่ทันเวลาออกกำลังกายหรือวิ่งเล่น เหนื่อยเพลียตลอดเวลา เวียนหัว หรือใจสั่น
ประวัติ ดังต่อไปนี้เป็นสิ่งที่มีความสำคัญ และควรซักประวัติเหล่านี้ในผู้ป่วยเด็กโรคหัวใจทุกรายเพื่อประเมินสาเหตุ ชนิดและความรุนแรงของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดนั้นๆ
- cyanosis (เขียว คล้ำ ม่วง )
- tachypnea (หายใจเร็ว หอบ หายใจหยาบ)
- feeding difficulties
- failure to gain weight adequately (failure to thrive)
- sweating
- irritability
- lethargy
ในเด็กโตจะบอกอาการเองได้บ้าง เช่น เหนื่อยหรือหายใจไม่ทันเวลาออกกำลังกายหรือวิ่งเล่น เหนื่อยเพลียตลอดเวลา เวียนหัว หรือใจสั่น
ประวัติ ดังต่อไปนี้เป็นสิ่งที่มีความสำคัญ และควรซักประวัติเหล่านี้ในผู้ป่วยเด็กโรคหัวใจทุกรายเพื่อประเมินสาเหตุ ชนิดและความรุนแรงของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดนั้นๆ
1. Gestational และ natural history
สิ่งที่ควรถามได้แก่ ประวัติของมารดาเกี่ยวกับเรื่อง
- infection
- medication
- excessive smoking หรือ alcohol intake
- general health
มีประโยชน์มากในกรณีต้องการทราบถึงสาเหตุที่ก่อให้เกิดโรคหัวใจพิการนั้น เนื่องจากสิ่งดังกล่าวข้างต้นเป็น teratogens ได้ หัวใจเริ่มมีการพัฒนาในทารกในครรภ์ตั้งแต่อายุ 3 สัปดาห์ (จำง่ายๆ คืออักษร C (cardiac or cardio) เป็นตัวอักษรที่ 3 ในภาษาอังกฤษ) และมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องจนใกล้สมบูรณ์เมื่ออายุ 8 สัปดาห์ (จำง่ายๆ คือวงกลมมาบรรจบกัน 2 วง คือเลข 8 นั่นเอง) ช่วง organogenesis อยู่ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ประวัติการติดเชื้อบางชนิดของมารดา ได้รับยาบางชนิดหรือใช้สารเสพติดในระยะแรกของการตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญมาก
Autosomal dominant inheritance
- infection
- medication
- excessive smoking หรือ alcohol intake
- general health
มีประโยชน์มากในกรณีต้องการทราบถึงสาเหตุที่ก่อให้เกิดโรคหัวใจพิการนั้น เนื่องจากสิ่งดังกล่าวข้างต้นเป็น teratogens ได้ หัวใจเริ่มมีการพัฒนาในทารกในครรภ์ตั้งแต่อายุ 3 สัปดาห์ (จำง่ายๆ คืออักษร C (cardiac or cardio) เป็นตัวอักษรที่ 3 ในภาษาอังกฤษ) และมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องจนใกล้สมบูรณ์เมื่ออายุ 8 สัปดาห์ (จำง่ายๆ คือวงกลมมาบรรจบกัน 2 วง คือเลข 8 นั่นเอง) ช่วง organogenesis อยู่ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ประวัติการติดเชื้อบางชนิดของมารดา ได้รับยาบางชนิดหรือใช้สารเสพติดในระยะแรกของการตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญมาก
1.1 Infection
Maternal rubella infection เกิด rubella embryopathy ได้ร้อยละ 50-80 จะมี triad findings คือ cardiac defect (เช่น PDA, peripheral PS, VSD), cataracts และ sensorineural hearing loss นอกจากนี้ Infections จาก CMV, herpes virus, HIV และ coxsackie B virus เป็น teratogens ได้ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ และทำให้ทารกแรกเกิดมี myocarditis ได้หากติดเชื้อช่วงที่มารดาใกล้คลอด4
1.2 Medications
ยาบางชนิดเป็น teratogen สามารถทำให้เด็กในครรภ์เกิด CHD ได้ (ตารางที่ 2)
ตารางที่ 2. ผลของ teratogens และ congenital heart defects
____________________________________________________________________________
1.2 Medications
ยาบางชนิดเป็น teratogen สามารถทำให้เด็กในครรภ์เกิด CHD ได้ (ตารางที่ 2)
ตารางที่ 2. ผลของ teratogens และ congenital heart defects
____________________________________________________________________________
Causative factors Risk of CHD (%) Cardiac defects
___________________________________________________________________________
infections
Rubella 50-80* PDA, PBS, VSD
Coxsackie B virus 50-80 Neonatal myocarditis
Drugs
Amphetamines ? VSD, PDA, ASD,TGA
Diphenylhydantoin 10 PS, AS, CoA, PDA
(Fetal hydantoin syndrome)
Isotretinoin ( vitamin A ) 25 TOF, TGA, IAA-B
Lithium 10 Ebsteins anomaly
Progesterone/ estrogen ? VSD, TOF, TGA
Thalidomide 20 TOF, TA
Trimethadione 50 VSD,TOF,HLHS,TGA
(Fetal trimethadione syndrome)
Substance abuse
Alcohol 30-40 VSD, ASD
(Fetal alcohol syndrome)
Maternal diseases
Diabetes mellitus 3-4 VSD, TGA, CoA,
cardiomyopathy
Lupus erythematosus ? Complete heart block
Phenylketonuria 20-40 TOF, VSD, ASD
* ขึ้นกับอายุครรภ์ของมารดาขณะมีการติดเชื้อ rubella ยิ่งอายุครรภ์น้อย ยิ่งมีโอกาสสูง
AS = aortic stenosis, ASD = atrial septal defect, CoA = coarctation of aorta, HLHS = hypoplastic left heart syndrome, IAA-B = Interrupted aortic arch type B, PBS = pulmonary branch stenosis, PDA = persistent patency of ductus arteriosus, PS = pulmonic stenosis, TA = truncus arteriosus, TGA = transposition of great arteries, TOF = tetralogy of Fallot, VSD = ventricular septal defect.
(ดัดแปลงจาก : Duff DF, McNamara DG. History and physical examination of the cardiovascular system. In : Garson A, Bricker JT, Fisher DJ, Neish SR, editors. The science and practice of pediatric cardiology. 2nd ed. Baltimore : Williams & Wilkins, 1998:693-713.)
Coxsackie B virus 50-80 Neonatal myocarditis
Drugs
Amphetamines ? VSD, PDA, ASD,TGA
Diphenylhydantoin 10 PS, AS, CoA, PDA
(Fetal hydantoin syndrome)
Isotretinoin ( vitamin A ) 25 TOF, TGA, IAA-B
Lithium 10 Ebsteins anomaly
Progesterone/ estrogen ? VSD, TOF, TGA
Thalidomide 20 TOF, TA
Trimethadione 50 VSD,TOF,HLHS,TGA
(Fetal trimethadione syndrome)
Substance abuse
Alcohol 30-40 VSD, ASD
(Fetal alcohol syndrome)
Maternal diseases
Diabetes mellitus 3-4 VSD, TGA, CoA,
cardiomyopathy
Lupus erythematosus ? Complete heart block
Phenylketonuria 20-40 TOF, VSD, ASD
* ขึ้นกับอายุครรภ์ของมารดาขณะมีการติดเชื้อ rubella ยิ่งอายุครรภ์น้อย ยิ่งมีโอกาสสูง
AS = aortic stenosis, ASD = atrial septal defect, CoA = coarctation of aorta, HLHS = hypoplastic left heart syndrome, IAA-B = Interrupted aortic arch type B, PBS = pulmonary branch stenosis, PDA = persistent patency of ductus arteriosus, PS = pulmonic stenosis, TA = truncus arteriosus, TGA = transposition of great arteries, TOF = tetralogy of Fallot, VSD = ventricular septal defect.
(ดัดแปลงจาก : Duff DF, McNamara DG. History and physical examination of the cardiovascular system. In : Garson A, Bricker JT, Fisher DJ, Neish SR, editors. The science and practice of pediatric cardiology. 2nd ed. Baltimore : Williams & Wilkins, 1998:693-713.)
สำหรับกรณีที่มารดาเป็น diabetes mellitus (DM ) สามารถแบ่งได้เป็น 2 กรณีได้แก่
1. มารดาเป็น clinical หรือ overt DM ก่อนการตั้งครรภ์ (maternal overt diabetes) หรือกรณี maternal insulin-dependent DM หากควบคุมเบาหวานไม่ดี มารดาจะมีปริมาณน้ำตาลในกระแสเลือดสูงตลอดเวลา เป็น teratogen ต่อทารกในครรภ์ เกิดเป็น diabetic embryopathy ซึ่งพบมี TGA, VSD, CoA ได้ร้อยละ 3-5 นอกจากนี้ยังพบ caudal agenesis และ anomalies ของอีกหลายๆอวัยวะ ในรายที่ควบคุมน้ำตาลในกระแสเลือดได้ดี ก็ยังสามารถพบ CHD ได้ในทารกในครรภ์แสดงว่าน่าจะมีปัจจัยอื่นด้วย
2. มารดาเป็น gestational DM กรณีนี้มารดาจะมีปริมาณน้ำตาลในเลือดสูง โดยเริ่มในช่วงไตรมาสที่สอง ซึ่งพ้นช่วง organogenesis ของทารกในครรภ์ไปแล้ว แต่จะมีผลทำให้เกิด hypertrophic cardiomyopathy ได้ ในทารกแรกเกิดบางรายเป็นมากถึงกับมีภาวะหัวใจวาย และเสียชีวิตเนื่องจากมี obstruction ของ LV outflow tract คล้ายในกรณี hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM)
การเกิด cardiomyopathy เชื่อว่าเป็นผลจาก hyperglycemia ทำให้มีการสะสมของ glycogen ใน heart muscle โดยทั่วไปแล้วภาวะนี้เป็นชั่วคราว ผู้ป่วยจะมีอาการดีขึ้นตามลำดับ เมื่อติดตามด้วย 2D-echocardiogram ส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีกล้ามเนื้อหัวใจกลับมาเป็นปกติภายในระยะ 6 เดือน หากตัดชิ้นเนื้อไปดูเปรียบเทียบระหว่าง true HCM กับ transient HCM จะไม่พบความแตกต่างทางพยาธิวิทยา บางรายมีอาการมากอาจใช้ยา beta-blocker
หากดูข้อมูลให้ละเอียดขึ้น พบว่าประมาณร้อยละ 2.5 ถึง 4 ของทารกแรกเกิดจากมารดาที่เป็นเบาหวาน (overt DM) จะมี CHD
1. หากมารดาเป็นเบาหวานร่วมกับได้รับยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ โอกาสที่ลูกคนต่อไปจะเกิด CHD สูงขึ้น 4 เท่า
2. หากมารดาเป็นเบาหวานมานานโดยเฉพาะมากกว่า 5 ปีก่อนการคลอดลูกที่มี CHD (index pregnancy) ลูกคนต่อไปมีโอกาสเกิด CHD สูงขึ้น 8 เท่า
จากการศึกษาพบว่า overall risk ของ structural congenital heart disease ของผู้ป่วยที่คลอดจาก overt maternal diabetes เป็น 3.2 เท่าของกรณีที่มารดาไม่เป็นเบาหวาน Odds ratio ได้แสดงไว้ในตารางที่ 3
1. มารดาเป็น clinical หรือ overt DM ก่อนการตั้งครรภ์ (maternal overt diabetes) หรือกรณี maternal insulin-dependent DM หากควบคุมเบาหวานไม่ดี มารดาจะมีปริมาณน้ำตาลในกระแสเลือดสูงตลอดเวลา เป็น teratogen ต่อทารกในครรภ์ เกิดเป็น diabetic embryopathy ซึ่งพบมี TGA, VSD, CoA ได้ร้อยละ 3-5 นอกจากนี้ยังพบ caudal agenesis และ anomalies ของอีกหลายๆอวัยวะ ในรายที่ควบคุมน้ำตาลในกระแสเลือดได้ดี ก็ยังสามารถพบ CHD ได้ในทารกในครรภ์แสดงว่าน่าจะมีปัจจัยอื่นด้วย
2. มารดาเป็น gestational DM กรณีนี้มารดาจะมีปริมาณน้ำตาลในเลือดสูง โดยเริ่มในช่วงไตรมาสที่สอง ซึ่งพ้นช่วง organogenesis ของทารกในครรภ์ไปแล้ว แต่จะมีผลทำให้เกิด hypertrophic cardiomyopathy ได้ ในทารกแรกเกิดบางรายเป็นมากถึงกับมีภาวะหัวใจวาย และเสียชีวิตเนื่องจากมี obstruction ของ LV outflow tract คล้ายในกรณี hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM)
การเกิด cardiomyopathy เชื่อว่าเป็นผลจาก hyperglycemia ทำให้มีการสะสมของ glycogen ใน heart muscle โดยทั่วไปแล้วภาวะนี้เป็นชั่วคราว ผู้ป่วยจะมีอาการดีขึ้นตามลำดับ เมื่อติดตามด้วย 2D-echocardiogram ส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีกล้ามเนื้อหัวใจกลับมาเป็นปกติภายในระยะ 6 เดือน หากตัดชิ้นเนื้อไปดูเปรียบเทียบระหว่าง true HCM กับ transient HCM จะไม่พบความแตกต่างทางพยาธิวิทยา บางรายมีอาการมากอาจใช้ยา beta-blocker
หากดูข้อมูลให้ละเอียดขึ้น พบว่าประมาณร้อยละ 2.5 ถึง 4 ของทารกแรกเกิดจากมารดาที่เป็นเบาหวาน (overt DM) จะมี CHD
1. หากมารดาเป็นเบาหวานร่วมกับได้รับยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ โอกาสที่ลูกคนต่อไปจะเกิด CHD สูงขึ้น 4 เท่า
2. หากมารดาเป็นเบาหวานมานานโดยเฉพาะมากกว่า 5 ปีก่อนการคลอดลูกที่มี CHD (index pregnancy) ลูกคนต่อไปมีโอกาสเกิด CHD สูงขึ้น 8 เท่า
จากการศึกษาพบว่า overall risk ของ structural congenital heart disease ของผู้ป่วยที่คลอดจาก overt maternal diabetes เป็น 3.2 เท่าของกรณีที่มารดาไม่เป็นเบาหวาน Odds ratio ได้แสดงไว้ในตารางที่ 3
ตารางที่ 3. Odds ratios ของการเกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิดในทารกที่มารดาเป็น overt DM มีดังนี้
ชนิดของโรคหัวใจ Odd ratios
________________________________________________________________________
ชนิดของโรคหัวใจ Odd ratios
________________________________________________________________________
DORV 21.3
Common arterial trunk 12.8
TOF 6.2
VSD 3.5
________________________________________________________________________
ส่วน risk ของ hypertrophic cardiomyopathy ในทารกที่คลอดจากมารดา overt diabetes จะเพิ่มเป็น 18 เท่า เมื่อเทียบกับทารกที่คลอดจากมารดาที่สุขภาพสมบูรณ์ และ ไม่มี risk ของ CHD ในกรณีที่มารดาเป็น gestational diabetes
TOF 6.2
VSD 3.5
________________________________________________________________________
ส่วน risk ของ hypertrophic cardiomyopathy ในทารกที่คลอดจากมารดา overt diabetes จะเพิ่มเป็น 18 เท่า เมื่อเทียบกับทารกที่คลอดจากมารดาที่สุขภาพสมบูรณ์ และ ไม่มี risk ของ CHD ในกรณีที่มารดาเป็น gestational diabetes
คารางที่ 4. สรุปโรคหัวใจแต่กำเนิดที่พบใน gene defect และ syndromes
Syndrome CHD (%) Type
Autosomal dominant inheritance
Noonan 50-80 70% dyplastic PVS, ASD
10% nondysplastic PVS 20-30% cardiomyopathy
LEOPARD 50 100% PVS, usually dysplastic
and cardiomyopathy
10% nondysplastic PVS 20-30% cardiomyopathy
LEOPARD 50 100% PVS, usually dysplastic
and cardiomyopathy
Holt-Oram 70 50% ASD secundum 20% membranous VSD
Shprintzen 80 40% VSD
10% TOF
Townes 5 TOF, ASD
Apert <10 75% VSD
Alagille 100 90% PPS
60% isolated PPS 30% associated with other CHD
Shprintzen 80 40% VSD
10% TOF
Townes 5 TOF, ASD
Apert <10 75% VSD
Alagille 100 90% PPS
60% isolated PPS 30% associated with other CHD
Autosomal recessive inheritance
Ellis-van Creveld 50 80% common atrium, ASD
primum, partial AVSD,
Saldino-Noonan ?50 TGA, DOLV, HLHS, CoA, VSD
TAR 30 TOF, ASD secundum
Fanconi Rare
AASE Rare
McKusick-Kaufman 10 VSD
Carpenter 40 variable
Baller-Gerald 20 VSD, subaortic stenosis
Meckel-Gruber 30 ASD, VSD
primum, partial AVSD,
Saldino-Noonan ?50 TGA, DOLV, HLHS, CoA, VSD
TAR 30 TOF, ASD secundum
Fanconi Rare
AASE Rare
McKusick-Kaufman 10 VSD
Carpenter 40 variable
Baller-Gerald 20 VSD, subaortic stenosis
Meckel-Gruber 30 ASD, VSD
PPS = peripheral pulmonic stenosis, AVSD = atrioventricular septal defect
(ดัดแปลงจาก : Sparkes RS, Perloff JK. Genetics, epidemiology, counseling, and prevention. In: Congenital heart disease in adults. 2nd ed. Philadelphia: WB Saunders, 1998:165-88.)
นอกจากนี้ หากในครอบครัวนั้นๆ มีมารดาหรือบิดาเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด ลูกที่จะเกิดมามีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้มากกว่าประชากรทั่วไปหลายเท่า โดยอาจเป็นโรคหัวใจชนิดอื่น ดังได้สรุปในตารางที่ 5 ดังต่อไปนี้
ตารางที่ 5. ความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในเด็กที่บิดาหรือมารดาเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด
Lesions Affected parents ( % )
Father Mother
Father Mother
Ventricular septal defect 6 - 10 2
Atrial septal defect 4 - 4.5 1.5
Patent ductus arteriosus 3.5 – 4 2.5
Coarctation of aorta 4 2
Tetralogy of Fallot 2.5 1.5
Pulmonary stenosis 4 – 6.5 2
Aortic stenosis 13 – 18 3
Atrial septal defect 4 - 4.5 1.5
Patent ductus arteriosus 3.5 – 4 2.5
Coarctation of aorta 4 2
Tetralogy of Fallot 2.5 1.5
Pulmonary stenosis 4 – 6.5 2
Aortic stenosis 13 – 18 3
(ดัดแปลงจาก : Sparkes RS, Perloff JK. Genetics, epidemiology, counseling, and prevention. In: Congenital heart disease in adults. 2nd ed. Philadelphia: WB Saunders, 1998:165-88.)
ประวัติของมารดานอกจากเรื่องของเบาหวานแล้ว ควรถามถึง systemic lupus erythematosus (SLE) หรือ collagen vascular disease ซึ่งมีผลทำให้ลูกที่เกิดมามี neonatal lupus erythematosus (NLE) ซึ่งมี congenital AV block (complete heart block), transient cutaneous lesions และมักมี hepatic หรือ hematologic abnormalities ส่วนใหญ่ของมารดามักไม่มีอาการหรือมีอาการไม่ชัดเจน ประมาณร้อยละ 20 จะมีอาการของ NLE congenital AV block เป็นผลแทรกซ้อนที่รุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อใกล้คลอด เป็นได้ตั้งแต่ first หรือ second degree จนถึง complete AV block เชื่อว่าตำแหน่งที่มีการ block อยู่ที่ AV node นอกจากนี้ยังพบ cardiomyopathy ได้ เมื่อดูชิ้นเนื้อของผู้ป่วย NLE ที่เสียชีวิตจะพบมี fibrosis และ calcification (การสะสมของ calcium) ตลอด conduction tissue ใน ventricle และ AV node ถูกแทนที่ด้วย elastic fibrous หรือ adipose tissue ในบางรายจะพบมี extensive myocardial fibrosis ได้
กรณีที่วินิจฉัย complete heart block หรือ congenital AV block ได้ในทารกในครรภ์และมีสาเหตุจาก SLE ในมารดา สามารถให้การรักษาด้วย corticosteroid ในมารดาเพื่อลดการ progress ของ congenital AV block กรณีที่เป็นเพียง first หรือ second degree AV block อาจกลับมาเป็นปกติได้ หากเป็น complete heart block อยู่นานก่อนการรักษาด้วย corticosteroid มักไม่กลับมาเป็นปกติ antibodies ที่เกี่ยวข้องกับ NLE ได้แก่ Ro (SSA antibody system) และ La (SSB antibody system) โดยทั่วไป Ro (SSA antibody) จะหายไปเมื่อผู้ป่วยอายุประมาณ 6 เดือน ดังนั้นจึงเป็นหลักฐานสนับสนุนว่าน่าจะเป็น transplacental transfer ของ IgG antibodyนี้จากมารดาสู่ลูก
กรณีที่วินิจฉัย complete heart block หรือ congenital AV block ได้ในทารกในครรภ์และมีสาเหตุจาก SLE ในมารดา สามารถให้การรักษาด้วย corticosteroid ในมารดาเพื่อลดการ progress ของ congenital AV block กรณีที่เป็นเพียง first หรือ second degree AV block อาจกลับมาเป็นปกติได้ หากเป็น complete heart block อยู่นานก่อนการรักษาด้วย corticosteroid มักไม่กลับมาเป็นปกติ antibodies ที่เกี่ยวข้องกับ NLE ได้แก่ Ro (SSA antibody system) และ La (SSB antibody system) โดยทั่วไป Ro (SSA antibody) จะหายไปเมื่อผู้ป่วยอายุประมาณ 6 เดือน ดังนั้นจึงเป็นหลักฐานสนับสนุนว่าน่าจะเป็น transplacental transfer ของ IgG antibodyนี้จากมารดาสู่ลูก
1.3 น้ำหนักแรกเกิด (Birthweight)
มีความสำคัญในแง่ที่จะบอกถึงสาเหตุของโรคหัวใจนั้นๆ เช่น หากเป็น SGA ( small for gestational age ) อาจบ่งถึงว่ามี intrauterine infection หรือ maternal substance หรือ drug abuse โดยเฉพาะชนิดที่มี ponderal index ต่ำ หรือ asymmetrical SGA เช่น rubella syndrome เป็นต้น หากเป็น LGA (large for gestational age) มักพบในกรณีที่เป็น infants of diabetic mother, Beckwith-Wiedemann syndrome ซึ่งจะมี macroglossia, exomphalos, และ visceromegaly จะพบมี hypertrophic cardiomyopathy ได้ ผู้ป่วยเด็กที่เป็น complete TGA ( d-TGA ) มักมีน้ำหนักแรกเกิดมากกว่าเด็กปกติทั่วไป
{mospagebreak}
มีความสำคัญในแง่ที่จะบอกถึงสาเหตุของโรคหัวใจนั้นๆ เช่น หากเป็น SGA ( small for gestational age ) อาจบ่งถึงว่ามี intrauterine infection หรือ maternal substance หรือ drug abuse โดยเฉพาะชนิดที่มี ponderal index ต่ำ หรือ asymmetrical SGA เช่น rubella syndrome เป็นต้น หากเป็น LGA (large for gestational age) มักพบในกรณีที่เป็น infants of diabetic mother, Beckwith-Wiedemann syndrome ซึ่งจะมี macroglossia, exomphalos, และ visceromegaly จะพบมี hypertrophic cardiomyopathy ได้ ผู้ป่วยเด็กที่เป็น complete TGA ( d-TGA ) มักมีน้ำหนักแรกเกิดมากกว่าเด็กปกติทั่วไป
{mospagebreak}
2. Postnatal history
2.1 Weight gain และ development รวมถึง feeding pattern
Weight gain จะช้า และ development โดยเฉพาะด้าน gross motor (การพัฒนาของกล้ามเนื้อมัดใหญ่) จะช้าในผู้ป่วยเด็กที่มี congestive heart failure จาก volume overload ในระบบไหลเวียนของเลือด เช่นมี intracardiac หรือ extracardiac left-to-right shunt lesions, atrioventricular valve regurgitation หรือ semilunar valve regurgitation และในกรณีที่เด็กเขียวมาก น้ำหนักตัวจะถูกกระทบมากกว่าเมื่อเทียบกับส่วนสูง
หากไม่สามารถควบคุมอาการหัวใจวายได้ดีพอ ขนาดของรอบศีรษะจะไม่เติบโตตามปกติ ในทางปฏิบัติอาจนำเอามาใช้เป็น clinical parameter ในการติดตามผู้ป่วยเหล่านี้ นอกเหนือจากน้ำหนักและส่วนสูง ประวัติเรื่องดูดนมแล้วหยุดบ่อยๆ เพราะเหนื่อยหรือดูดแล้วหลับคาขวดนม (poor feeding or difficulty feeding) เหงื่อออกมากตัวอุ่นชื้นเเฉะตลอดเวลาเป็นสิ่งบ่งบอกถึงภาวะหัวใจวาย โดยเฉพาะหากมีประวัติว่ากินนมแต่ละครั้งไม่หมดขวดหรือใช้เวลานาน หากมีประวัติ feeding difficulty ร่วมกับอาการเสียงแห้ง หายใจมีลักษณะเป็น upper airway obstruction สำลักนมบ่อยๆ ต้องนึกถึง vascular ring ด้วยซึ่งชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือ double aortic arch และ aberrant right subclavian artery เป็นต้น difficulty breathing ซึ่งมีลักษณะของ tachypnea ร่วมกับ dyspnea เป็นสิ่งบ่งชี้ภาวะหัวใจวายจากสาเหตุดังกล่าวข้างต้นโดยที่ tachypnea เป็นผลมาจากกระบวนการของร่างกายที่ชดเชย (compensatory mechanism) การมี ventilation/perfusion (V/Q ) mismatch จากการมี pulmonary blood flow หรือ perfusion มากเกินไป ทำให้มี pulmonary congestion การแลกเปลี่ยนก๊าซไม่สมบูรณ์
สามารถใช้ sleeping respiratory rate เป็นสิ่งติดตามผู้ป่วยได้โดยให้มารดาหรือผู้ปกครองนับการหายใจขณะเด็กนอนหลับ หากมากกว่า 40 ครั้ง/นาทีถือว่าค่อนข้างผิดปกติ และหากมากกว่า 60/นาที ถือว่าผิดปกติชัดเจนแม้ในทารกแรกเกิด
2.2 Dyspnea หรืออาการหายใจลำบาก เหนื่อย หายใจหน้าอกบุ๋ม
หากหายใจตามผู้ป่วยจะรู้สึกว่าเหนื่อยตามไปด้วย จะมี retraction ของ subcostal region, intercostal space และ suprasternal notch หากเป็นมานานจะเกิด Harrison’s sulcus ได้เป็นผลจากการที่ diaphragm บริเวณยึดตรงผนังช่องอกเป็นจุดติด ในขณะที่หน้าอกขยายโป่งออก (bulging precordium) และหน้าท้องยุบเข้าและพองออก จากการใช้ abdominal breathing ช่วยด้วย จะเห็นเป็นร่องลึกบริเวณอกทั้งด้านขวาและซ้าย
Dyspnea จะเป็นมากขึ้นระหว่างดูดนมหรือมี activity อันเป็นสาเหตุให้มี poor feeding และ poor weight gain บางครั้งผู้ปกครองให้ประวัตินอนหายใจอกบุ๋มร่วมกับมีเสียงดัง ซึ่งต้องแยกว่ามี stridor ซึ่งเป็นในช่วงหายใจเข้า อันเป็นอาการของ upper airway obstruction signs หรือเป็น grunting respiration ซึ่งจะเป็นในช่วงหายใจออก โดยผู้ป่วยจะพยายามกลั้นลมหายใจไว้ ไม่ออกจนสุด และปิด epiglottis ก่อน เพื่อทำให้มี positive end expiratory pressure (PEEP) ที่สูงขึ้นกว่า physiologic PEEP ในคนปกติ โดยพยายามคงให้ alveoli ไม่ collapse ในช่วงหายใจออกสุด จากการมี pulmonary edema
หากเป็นมากขึ้นก็จะมีประวัติของหัวโยกไปหน้าและหลังตามการหายใจ (head bobbing) ซึ่งพบในกรณี severe congestive heart failure อาจ progress เป็น respiratory failure ในที่สุด
2.3 Tachypnea หายใจเร็ว
เป็นผลมาจากการที่ปอดมี compliance ลดลง (ขาดความยืดหยุ่นตัว) ต้องใช้ pressure สูงจึงขยายตัวออก และจาก pulmonary edema พบได้รุนแรงขึ้นในช่วง feeding หรือร้อง อาจไปด้วยกันกับ grunting respiration ลักษณะของการหายใจและอัตราการหายใจ โดยเฉพาะช่วงที่ผู้ป่วยพักหรือหลับ สามารถนำเอามาใช้เป็นข้อมูลสำคัญในการประเมินผลการรักษา
Tachypnea ที่ร่วมกับ dyspnea จะต้องแยกจาก hyperpnea ซึ่งเป็นลักษณะหายใจหอบลึก โดยจะไม่เร็ว พบได้ในผู้ป่วยเด็กโรคหัวใจที่มีเลือดไปปอดน้อย ซึ่งจะเขียว (cyanosis)
ผู้ป่วยเด็กโรคหัวใจที่มีเลือดไปปอดน้อย มี hyperpnea มักชอบนอนในท่า knee-chest position คือ การนอนตะแคงตัว งอเข่าแนบตัว ชิดท้องและหน้าอก เทียบได้กับการทำ squatting เพื่อเพิ่ม peripheral vascular resistance ทำให้เลือดไปปอดมากขึ้น จากแนวคิดว่าผู้ป่วยเด็กที่เป็น TOF ให้ถือเสมือนว่า right ventricle และ left ventricle เป็น heart chamber เดียวกัน เนื่องจากมี VSD ขนาดใหญ่มาก heart chamber นี้บีบเลือดออกไป โดยมีทางออกคือ great vessels 2 เส้น ได้แก่ infundibular stenosis หรือ valvular pulmonic stenosis ของ right ventricular outflow tract เพื่อออกสู่ pulmonary artery และผ่านออก aorta โดยให้เปรียบเทียบการไหลของเลือด เหมือนกับการไหลของกระแสไฟฟ้าหรือน้ำ จะไหลไปในทิศทางที่มีความต้านทานต่ำกว่าเสมอ ในที่นี้ได้แก่ aorta ดังนั้นเลือดจะไปฟอกที่ปอดลดลงทำให้เกิด cyanotic/hypercyanotic/hypoxic หรือ anoxic spell ได้ การทำ knee-chest position หรือ squatting เป็นการเพิ่ม systemic vascular resistance จะช่วยให้เลือดออกทาง aorta ลดลง จึงทำให้เลือดผ่านไปปอดมากขึ้น เหล่านี้เป็นกระบวนการช่วยตัวเองของผู้ป่วยโดยธรรมชาติ หากนำข้อมูลนี้มาประกอบในการดูแลผู้ป่วยเหล่านี้ จะพอบอกได้ว่าผู้ป่วยรายนี้ต้องการการรักษาเพิ่มเติม โดยอาจใช้ยาช่วยลดอาการ หรือผ่าตัด
2.4 Cyanosis เขียวคล้ำ
Cyanosis มาจากภาษากรีก “kuanosis” ซึ่งมีความหมายว่า ความเข้มสีน้ำเงิน สีผิวที่ม่วงคล้ำหรือเขียว เป็นผลมาจากการมี deoxygenated blood ใน capillary network สามารถแบ่งได้เป็น 2 ประการคือ
- Peripheral cyanosis หรือ acrocyanosis ผู้ป่วยจะมีเฉพาะมือและปลายเท้าที่เขียว แต่ริมฝีปาก กระพุ้งแก้ม ยังคงแดงหรือชมพูเป็นปกติ acrocyanosis เป็นผลมาจากความเย็น หรือการควบคุมการหด ขยาย ของหลอดเลือดฝอยไม่มีประสิทธิภาพดีพอ พบได้ในทารกแรกเกิด เด็กเล็กที่มีไข้สูงเป็นผลจาก cutaneous arterial constriction โดย peripheral vasoconstriction มักมีมือ เท้า ที่เย็นร่วมด้วย
- Central cyanosis เป็นภาวะผิดปกติที่ต้องหาสาเหตุเพิ่มเติมเสมอ ซึ่งมักเป็นสัญญาณอันตราย ส่วนความเร่งด่วนนั้นแล้วแต่กรณี ผู้ป่วยจะมีริมฝีปาก ลิ้น oral mucosa, conjunctiva และ nail beds ม่วงคล้ำ เมื่อดูที่เล็บจะมี clubbing of fingers เชื่อว่าเป็น process ของ hypertrophic osteoarthropathy
สาเหตุของ central cyanosis มีดังนี้
1. Intracardiac หรือ extracardiac right-to-left shunt lesion มี deoxygenated blood ไหลปนกับ oxygenated blood เช่น tricuspid atresia จะมีการปนกันที่ atrial level, tetralogy of Fallot จะมีการปนกันที่ ventricular level และ transposition of great arteries จะมีการปนกันได้ที่ atrial level, ventricular level และ ที่ patent ductus arteriosus เป็นต้น
Weight gain จะช้า และ development โดยเฉพาะด้าน gross motor (การพัฒนาของกล้ามเนื้อมัดใหญ่) จะช้าในผู้ป่วยเด็กที่มี congestive heart failure จาก volume overload ในระบบไหลเวียนของเลือด เช่นมี intracardiac หรือ extracardiac left-to-right shunt lesions, atrioventricular valve regurgitation หรือ semilunar valve regurgitation และในกรณีที่เด็กเขียวมาก น้ำหนักตัวจะถูกกระทบมากกว่าเมื่อเทียบกับส่วนสูง
หากไม่สามารถควบคุมอาการหัวใจวายได้ดีพอ ขนาดของรอบศีรษะจะไม่เติบโตตามปกติ ในทางปฏิบัติอาจนำเอามาใช้เป็น clinical parameter ในการติดตามผู้ป่วยเหล่านี้ นอกเหนือจากน้ำหนักและส่วนสูง ประวัติเรื่องดูดนมแล้วหยุดบ่อยๆ เพราะเหนื่อยหรือดูดแล้วหลับคาขวดนม (poor feeding or difficulty feeding) เหงื่อออกมากตัวอุ่นชื้นเเฉะตลอดเวลาเป็นสิ่งบ่งบอกถึงภาวะหัวใจวาย โดยเฉพาะหากมีประวัติว่ากินนมแต่ละครั้งไม่หมดขวดหรือใช้เวลานาน หากมีประวัติ feeding difficulty ร่วมกับอาการเสียงแห้ง หายใจมีลักษณะเป็น upper airway obstruction สำลักนมบ่อยๆ ต้องนึกถึง vascular ring ด้วยซึ่งชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือ double aortic arch และ aberrant right subclavian artery เป็นต้น difficulty breathing ซึ่งมีลักษณะของ tachypnea ร่วมกับ dyspnea เป็นสิ่งบ่งชี้ภาวะหัวใจวายจากสาเหตุดังกล่าวข้างต้นโดยที่ tachypnea เป็นผลมาจากกระบวนการของร่างกายที่ชดเชย (compensatory mechanism) การมี ventilation/perfusion (V/Q ) mismatch จากการมี pulmonary blood flow หรือ perfusion มากเกินไป ทำให้มี pulmonary congestion การแลกเปลี่ยนก๊าซไม่สมบูรณ์
สามารถใช้ sleeping respiratory rate เป็นสิ่งติดตามผู้ป่วยได้โดยให้มารดาหรือผู้ปกครองนับการหายใจขณะเด็กนอนหลับ หากมากกว่า 40 ครั้ง/นาทีถือว่าค่อนข้างผิดปกติ และหากมากกว่า 60/นาที ถือว่าผิดปกติชัดเจนแม้ในทารกแรกเกิด
2.2 Dyspnea หรืออาการหายใจลำบาก เหนื่อย หายใจหน้าอกบุ๋ม
หากหายใจตามผู้ป่วยจะรู้สึกว่าเหนื่อยตามไปด้วย จะมี retraction ของ subcostal region, intercostal space และ suprasternal notch หากเป็นมานานจะเกิด Harrison’s sulcus ได้เป็นผลจากการที่ diaphragm บริเวณยึดตรงผนังช่องอกเป็นจุดติด ในขณะที่หน้าอกขยายโป่งออก (bulging precordium) และหน้าท้องยุบเข้าและพองออก จากการใช้ abdominal breathing ช่วยด้วย จะเห็นเป็นร่องลึกบริเวณอกทั้งด้านขวาและซ้าย
Dyspnea จะเป็นมากขึ้นระหว่างดูดนมหรือมี activity อันเป็นสาเหตุให้มี poor feeding และ poor weight gain บางครั้งผู้ปกครองให้ประวัตินอนหายใจอกบุ๋มร่วมกับมีเสียงดัง ซึ่งต้องแยกว่ามี stridor ซึ่งเป็นในช่วงหายใจเข้า อันเป็นอาการของ upper airway obstruction signs หรือเป็น grunting respiration ซึ่งจะเป็นในช่วงหายใจออก โดยผู้ป่วยจะพยายามกลั้นลมหายใจไว้ ไม่ออกจนสุด และปิด epiglottis ก่อน เพื่อทำให้มี positive end expiratory pressure (PEEP) ที่สูงขึ้นกว่า physiologic PEEP ในคนปกติ โดยพยายามคงให้ alveoli ไม่ collapse ในช่วงหายใจออกสุด จากการมี pulmonary edema
หากเป็นมากขึ้นก็จะมีประวัติของหัวโยกไปหน้าและหลังตามการหายใจ (head bobbing) ซึ่งพบในกรณี severe congestive heart failure อาจ progress เป็น respiratory failure ในที่สุด
2.3 Tachypnea หายใจเร็ว
เป็นผลมาจากการที่ปอดมี compliance ลดลง (ขาดความยืดหยุ่นตัว) ต้องใช้ pressure สูงจึงขยายตัวออก และจาก pulmonary edema พบได้รุนแรงขึ้นในช่วง feeding หรือร้อง อาจไปด้วยกันกับ grunting respiration ลักษณะของการหายใจและอัตราการหายใจ โดยเฉพาะช่วงที่ผู้ป่วยพักหรือหลับ สามารถนำเอามาใช้เป็นข้อมูลสำคัญในการประเมินผลการรักษา
Tachypnea ที่ร่วมกับ dyspnea จะต้องแยกจาก hyperpnea ซึ่งเป็นลักษณะหายใจหอบลึก โดยจะไม่เร็ว พบได้ในผู้ป่วยเด็กโรคหัวใจที่มีเลือดไปปอดน้อย ซึ่งจะเขียว (cyanosis)
ผู้ป่วยเด็กโรคหัวใจที่มีเลือดไปปอดน้อย มี hyperpnea มักชอบนอนในท่า knee-chest position คือ การนอนตะแคงตัว งอเข่าแนบตัว ชิดท้องและหน้าอก เทียบได้กับการทำ squatting เพื่อเพิ่ม peripheral vascular resistance ทำให้เลือดไปปอดมากขึ้น จากแนวคิดว่าผู้ป่วยเด็กที่เป็น TOF ให้ถือเสมือนว่า right ventricle และ left ventricle เป็น heart chamber เดียวกัน เนื่องจากมี VSD ขนาดใหญ่มาก heart chamber นี้บีบเลือดออกไป โดยมีทางออกคือ great vessels 2 เส้น ได้แก่ infundibular stenosis หรือ valvular pulmonic stenosis ของ right ventricular outflow tract เพื่อออกสู่ pulmonary artery และผ่านออก aorta โดยให้เปรียบเทียบการไหลของเลือด เหมือนกับการไหลของกระแสไฟฟ้าหรือน้ำ จะไหลไปในทิศทางที่มีความต้านทานต่ำกว่าเสมอ ในที่นี้ได้แก่ aorta ดังนั้นเลือดจะไปฟอกที่ปอดลดลงทำให้เกิด cyanotic/hypercyanotic/hypoxic หรือ anoxic spell ได้ การทำ knee-chest position หรือ squatting เป็นการเพิ่ม systemic vascular resistance จะช่วยให้เลือดออกทาง aorta ลดลง จึงทำให้เลือดผ่านไปปอดมากขึ้น เหล่านี้เป็นกระบวนการช่วยตัวเองของผู้ป่วยโดยธรรมชาติ หากนำข้อมูลนี้มาประกอบในการดูแลผู้ป่วยเหล่านี้ จะพอบอกได้ว่าผู้ป่วยรายนี้ต้องการการรักษาเพิ่มเติม โดยอาจใช้ยาช่วยลดอาการ หรือผ่าตัด
2.4 Cyanosis เขียวคล้ำ
Cyanosis มาจากภาษากรีก “kuanosis” ซึ่งมีความหมายว่า ความเข้มสีน้ำเงิน สีผิวที่ม่วงคล้ำหรือเขียว เป็นผลมาจากการมี deoxygenated blood ใน capillary network สามารถแบ่งได้เป็น 2 ประการคือ
- Peripheral cyanosis หรือ acrocyanosis ผู้ป่วยจะมีเฉพาะมือและปลายเท้าที่เขียว แต่ริมฝีปาก กระพุ้งแก้ม ยังคงแดงหรือชมพูเป็นปกติ acrocyanosis เป็นผลมาจากความเย็น หรือการควบคุมการหด ขยาย ของหลอดเลือดฝอยไม่มีประสิทธิภาพดีพอ พบได้ในทารกแรกเกิด เด็กเล็กที่มีไข้สูงเป็นผลจาก cutaneous arterial constriction โดย peripheral vasoconstriction มักมีมือ เท้า ที่เย็นร่วมด้วย
- Central cyanosis เป็นภาวะผิดปกติที่ต้องหาสาเหตุเพิ่มเติมเสมอ ซึ่งมักเป็นสัญญาณอันตราย ส่วนความเร่งด่วนนั้นแล้วแต่กรณี ผู้ป่วยจะมีริมฝีปาก ลิ้น oral mucosa, conjunctiva และ nail beds ม่วงคล้ำ เมื่อดูที่เล็บจะมี clubbing of fingers เชื่อว่าเป็น process ของ hypertrophic osteoarthropathy
สาเหตุของ central cyanosis มีดังนี้
1. Intracardiac หรือ extracardiac right-to-left shunt lesion มี deoxygenated blood ไหลปนกับ oxygenated blood เช่น tricuspid atresia จะมีการปนกันที่ atrial level, tetralogy of Fallot จะมีการปนกันที่ ventricular level และ transposition of great arteries จะมีการปนกันได้ที่ atrial level, ventricular level และ ที่ patent ductus arteriosus เป็นต้น
2. Intrapulmonary right-to-left shunt เช่น pulmonary arteriovenous malformation or fistula, V/Q mismatch ทั้งชนิด ventilation ดี perfusion ไม่ดี และ ventilation ไม่ดี perfusion ดี, diffusion defect ของการแลกเปลี่ยนก๊าซ
3. Abnormal hemoglobin ( Hb ) เช่น methemoglobin, sulfhemoglobin เป็นต้น
ปริมาณของ reduced Hb ในกระแสเลือดจะขึ้นกับ
- Total concentration ของ Hb
- Degree ของ desaturation ใน arterial blood ซึ่งขึ้นกับปริมาณ right-to-left shunt นั่นเอง
โดยทั่วไปจะเห็นว่าเขียวได้จากการตรวจร่างกาย ต้องมีปริมาณ reduced Hb ที่มากกว่าหรือเท่ากับ 5 gm% หากผู้ป่วย CHD ซีด คือ มี Hb ปริมาณน้อยจะตรวจว่าเขียวได้ยากขึ้น ยกตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยรายหนึ่งมี Hb 10 gm% ในผู้ป่วยรายนี้ reduced Hb ต้องมากกว่าหรือเท่ากับ 50 % ของปริมาณ Hb ทั้งหมดจึงจะเห็นว่าเขียว นอกจากมีปริมาณ right-to-left shunt ที่มาก ในทางกลับกัน หากผู้ป่วยมีภาวะเลือดข้น (polycythemia) เช่น ผู้ป่วยมี Hb 25 gm% เพียงมีปริมาณ reduced Hb 5 gm% หรือ ร้อยละ 20 ของปริมาณ Hb ทั้งหมด ก็เห็นว่ามี cyanosis แล้ว กล่าวโดยสรุปอีกครั้งคือหากผู้ป่วยซีดจริง หรือซีดในเชิงเปรียบเทียบ (relative anemia) ยังมีประวัติหรือตรวจพบว่าเขียว แสดงว่ามีภาวะของโรค cyanotic heart disease ที่รุนแรงกว่า มีปริมาณ right-to-left shunt ที่มาก ควรต้องรีบให้การดูแลอย่างใกล้ชิด
สามารถใช้ O2 saturation และ Hb concentration (รวมถึง RBC morphology) ในการติดตามดูอาการและการดำเนินโรคของผู้ป่วยโรคหัวใจชนิดเขียว โดยมีสูตรของค่า Hb ที่ผู้ป่วยควรจะมีที่จดจำง่ายดังนี้
Ideal Hb ( gm% ) = 38 – 0.25 (O2 saturation) โดยวัด O2 saturation จาก oxygen pulse oximeter ที่ room air (O2 = 21 % )
2.5 Puffy eyelids และ dependent edema
ปริมาณของ reduced Hb ในกระแสเลือดจะขึ้นกับ
- Total concentration ของ Hb
- Degree ของ desaturation ใน arterial blood ซึ่งขึ้นกับปริมาณ right-to-left shunt นั่นเอง
โดยทั่วไปจะเห็นว่าเขียวได้จากการตรวจร่างกาย ต้องมีปริมาณ reduced Hb ที่มากกว่าหรือเท่ากับ 5 gm% หากผู้ป่วย CHD ซีด คือ มี Hb ปริมาณน้อยจะตรวจว่าเขียวได้ยากขึ้น ยกตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยรายหนึ่งมี Hb 10 gm% ในผู้ป่วยรายนี้ reduced Hb ต้องมากกว่าหรือเท่ากับ 50 % ของปริมาณ Hb ทั้งหมดจึงจะเห็นว่าเขียว นอกจากมีปริมาณ right-to-left shunt ที่มาก ในทางกลับกัน หากผู้ป่วยมีภาวะเลือดข้น (polycythemia) เช่น ผู้ป่วยมี Hb 25 gm% เพียงมีปริมาณ reduced Hb 5 gm% หรือ ร้อยละ 20 ของปริมาณ Hb ทั้งหมด ก็เห็นว่ามี cyanosis แล้ว กล่าวโดยสรุปอีกครั้งคือหากผู้ป่วยซีดจริง หรือซีดในเชิงเปรียบเทียบ (relative anemia) ยังมีประวัติหรือตรวจพบว่าเขียว แสดงว่ามีภาวะของโรค cyanotic heart disease ที่รุนแรงกว่า มีปริมาณ right-to-left shunt ที่มาก ควรต้องรีบให้การดูแลอย่างใกล้ชิด
สามารถใช้ O2 saturation และ Hb concentration (รวมถึง RBC morphology) ในการติดตามดูอาการและการดำเนินโรคของผู้ป่วยโรคหัวใจชนิดเขียว โดยมีสูตรของค่า Hb ที่ผู้ป่วยควรจะมีที่จดจำง่ายดังนี้
Ideal Hb ( gm% ) = 38 – 0.25 (O2 saturation) โดยวัด O2 saturation จาก oxygen pulse oximeter ที่ room air (O2 = 21 % )
2.5 Puffy eyelids และ dependent edema
หากมีประวัติเปลือกตาบวม โดยไม่มีสาเหตุจากการอักเสบ เป็นในช่วงเช้าหลังตื่นนอนจะเป็นลักษณะของ systemic venous congestion จากการที่มี right heart failure หรือ right-sided obstruction ร่วมอยู่ เมื่อเข้าช่วงสายหรือบ่ายจะดีขึ้นบ้าง ในเด็กโตอาจพบมีบวมบริเวณ sacral area, ข้อเท้าหรือที่ขา ในลักษณะบวมแบบกดบุ๋ม มักมีอาการปวดท้อง เบื่ออาหาร จากการที่ตับโตจาก systemic venous congestion จะเจ็บมากที่บริเวณชายโครงขวา
2.6 Frequency respiratory infection
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง lower respiratory tract infection ได้แก่ pneumonia ซึ่งจะพบว่ามีความสัมพันธ์กับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิด left-to-right shunt ใหญ่ๆ เช่น VSD, PDA, AP window เป็นต้น
แม้ว่า upper respiratory tract infection จะไม่สัมพันธ์กับ CHD โดยตรง หากผู้ป่วยเป็นหวัดบ่อยๆจะเป็นรุนแรง เรื้อรัง และมักมีการดำเนินโรคต่อไปเป็นปอดบวมในที่สุด มีปัจจัยหลายประการที่อาจมีส่วนทำให้ผู้ป่วยมีการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจบ่อยๆ คือ
1. Left atrium หรือ pulmonary artery ที่มีความดันโลหิตสูง (enlarged hypertensive pulmonary arteries) ไปกดทับ หรือ เบียด major bronchi ในลักษณะ external compression ทำให้เกิด partial หรือ total occlusion ของ bronchi
ในกลุ่ม CHD ที่มี increased pulmonary blood flow นั้น right middle หรือ upper lobe bronchus มักจะถูก involve เป็นผลจาก enlarged right pulmonary artery ในขณะที่กลุ่ม CHD ชนิด left-sided obstruction เช่น TAPVC, cor triatriatum, mitral valve stenosis, severe subvalvular, valvular หรือ supravalvular aortic stenosis และ coarctation of aorta จะ involve บริเวณ left lower lobe bronchi เนื่องจากถูกกดทับโดย left pulmonary artery ที่อยู่ด้านบน และ left atrium ซึ่งอยู่ด้านล่าง ของ left main stem bronchus
2. ปอดบวมตามหลัง atelectasis หรือ pulmonary edema ความยืดหยุ่นหรือ compliance ของปอดลดลง เนื่องจาก pulmonary congestion
ประวัติการเจ็บคอบ่อยและความรุนแรงของอาการ ในกรณีผู้ป่วยมาด้วยอาการที่เข้าได้กับ acute rheumatic fever, Sydenham’s chorea หรือ rheumatic heart disease ประวัติเลือดกำเดาไหลอาจเป็นประวัติที่สำคัญ เนื่องจากพบบ่อยในกรณีที่เป็น rheumatic heart disease, pulmonic stenosis, arterio-venous malformation (AVM), systemic hypertension เป็นต้น นอกจากนี้ประวัติการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนจากเชื้อหวัด ประมาณหนึ่งถึงสองสัปดาห์ก่อนการเจ็บป่วย อาจเป็นประวัติที่สำคัญในกรณีผู้ป่วยมาด้วยการทำงานของหัวใจล้มเหลวหรือเต้นผิดปกติ จาก dysrhythmias โดยมีสาเหตุจาก viral myocarditis
การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนจากเชื้อหวัดในมารดาช่วงใกล้คลอด อาจเป็นสาเหตุของ neonatal viral myocarditis เชื้อไวรัสที่มีรายงานว่าเป็นสาเหตุของ viral myocarditis ได้แก่ coxsackie virus ซึ่งพบบ่อยที่สุด โดยเฉพาะ type B (B1 ถึง B5), cytomegalovirus, Dengue, hepatitis, HIV, infectious mononucleosis, influenza, Lassa fever, mumps, poliomyelitis, respiratory syncytial virus (RSV), rubella, measles, varicella และ smallpox
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง lower respiratory tract infection ได้แก่ pneumonia ซึ่งจะพบว่ามีความสัมพันธ์กับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิด left-to-right shunt ใหญ่ๆ เช่น VSD, PDA, AP window เป็นต้น
แม้ว่า upper respiratory tract infection จะไม่สัมพันธ์กับ CHD โดยตรง หากผู้ป่วยเป็นหวัดบ่อยๆจะเป็นรุนแรง เรื้อรัง และมักมีการดำเนินโรคต่อไปเป็นปอดบวมในที่สุด มีปัจจัยหลายประการที่อาจมีส่วนทำให้ผู้ป่วยมีการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจบ่อยๆ คือ
1. Left atrium หรือ pulmonary artery ที่มีความดันโลหิตสูง (enlarged hypertensive pulmonary arteries) ไปกดทับ หรือ เบียด major bronchi ในลักษณะ external compression ทำให้เกิด partial หรือ total occlusion ของ bronchi
ในกลุ่ม CHD ที่มี increased pulmonary blood flow นั้น right middle หรือ upper lobe bronchus มักจะถูก involve เป็นผลจาก enlarged right pulmonary artery ในขณะที่กลุ่ม CHD ชนิด left-sided obstruction เช่น TAPVC, cor triatriatum, mitral valve stenosis, severe subvalvular, valvular หรือ supravalvular aortic stenosis และ coarctation of aorta จะ involve บริเวณ left lower lobe bronchi เนื่องจากถูกกดทับโดย left pulmonary artery ที่อยู่ด้านบน และ left atrium ซึ่งอยู่ด้านล่าง ของ left main stem bronchus
2. ปอดบวมตามหลัง atelectasis หรือ pulmonary edema ความยืดหยุ่นหรือ compliance ของปอดลดลง เนื่องจาก pulmonary congestion
ประวัติการเจ็บคอบ่อยและความรุนแรงของอาการ ในกรณีผู้ป่วยมาด้วยอาการที่เข้าได้กับ acute rheumatic fever, Sydenham’s chorea หรือ rheumatic heart disease ประวัติเลือดกำเดาไหลอาจเป็นประวัติที่สำคัญ เนื่องจากพบบ่อยในกรณีที่เป็น rheumatic heart disease, pulmonic stenosis, arterio-venous malformation (AVM), systemic hypertension เป็นต้น นอกจากนี้ประวัติการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนจากเชื้อหวัด ประมาณหนึ่งถึงสองสัปดาห์ก่อนการเจ็บป่วย อาจเป็นประวัติที่สำคัญในกรณีผู้ป่วยมาด้วยการทำงานของหัวใจล้มเหลวหรือเต้นผิดปกติ จาก dysrhythmias โดยมีสาเหตุจาก viral myocarditis
การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนจากเชื้อหวัดในมารดาช่วงใกล้คลอด อาจเป็นสาเหตุของ neonatal viral myocarditis เชื้อไวรัสที่มีรายงานว่าเป็นสาเหตุของ viral myocarditis ได้แก่ coxsackie virus ซึ่งพบบ่อยที่สุด โดยเฉพาะ type B (B1 ถึง B5), cytomegalovirus, Dengue, hepatitis, HIV, infectious mononucleosis, influenza, Lassa fever, mumps, poliomyelitis, respiratory syncytial virus (RSV), rubella, measles, varicella และ smallpox
2.7 Exercise tolerance
เด็กที่เหนื่อยเร็ว ไม่สามารถวิ่งเล่นเหมือนเด็กในวัยเดียวกัน อาจพบใน
- Large left-to-right shunt lesion
- Cyanotic defect
- Valvular stenosis หรือ regurgitation
คำถามต่อไปนี้ จะช่วยให้แพทย์สามารถประเมิน exercise tolerance
เด็กที่เหนื่อยเร็ว ไม่สามารถวิ่งเล่นเหมือนเด็กในวัยเดียวกัน อาจพบใน
- Large left-to-right shunt lesion
- Cyanotic defect
- Valvular stenosis หรือ regurgitation
คำถามต่อไปนี้ จะช่วยให้แพทย์สามารถประเมิน exercise tolerance
- สามารถวิ่งสู้เพื่อนคนอื่นในวัยเดียวกันหรือไม่?
- สามารถวิ่ง หรือ เดินได้ไกลเพียงใด?
- สามารถขึ้นบันไดได้กี่ขั้นโดยไม่เหนื่อย?
- ช่วงเวลาของวันหรืออากาศ มีผลต่อ exercise tolerance หรือไม่?
สำหรับผู้ป่วยที่ยังเดินหรือวิ่งไม่ได้ ให้ถามประวัติเรื่อง feeding pattern บางครั้งเด็กอาจหลับคาขวดนม หรือดูดนมแล้วต้องหยุดหอบบ่อยๆ มักร่วมไปกับเหงื่อที่ออกมากและผิวหนังชื้น พบในผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจวาย
{mospagebreak}2.8 Heart murmur
หาก heart murmur เป็นอาการที่นำมา ให้ถามถึงอายุที่แพทย์ฟังได้ heart murmur เป็นครั้งแรก และอาการที่นำให้แพทย์ตรวจพบ onset ของ murmur โดยทั่วไปมีความสัมพันธ์กับ pulmonary vascular resistance (PVR)
- หากตรวจพบ heart murmur ภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด มักเป็น stenotic lesions เช่น aortic stenosis หรือ pulmonic stenosis เนื่องจากไม่มีผลของ PVR ต่อการเกิดเสียง heart murmur
- หากตรวจพบ heart murmur หลายวันหลังคลอด มักเป็น small left-to-right shunt lesion เช่น small VSD, PDA
- หากตรวจพบ heart murmur ครั้งแรกเมื่ออายุ 2 ถึง 3 เดือน มักเป็น large left-to-right shunt lesion เช่น large VSD หรือ PDA เนื่องจาก PVR ลดลงมาก ทำให้เริ่มมี pulmonary blood flow เพิ่มมากขึ้น จึงตรวจพบ heart murmur
- หาก heart murmur ได้ยินเป็นครั้งแรกจากตรวจร่างกายตามปกติอย่างละเอียด หรือเมื่อเปลี่ยนแพทย์ผู้ดูแลคนใหม่ ในเด็กที่ดูสมบูรณ์แข็งแรงดี น่าจะเป็น innocent murmur ซึ่งเป็น heart murmur ที่ฟังได้โดยที่ไม่มีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด หรือเป็น heart murmur ของ CHD ที่ไม่รุนแรง หากเป็น left-to-right shunt lesion น่าจะเป็น lesion เล็กๆ เช่น small ASD, PDA, หรือ VSD ที่อาจใกล้ปิด หรืออาจเป็น mild stenotic lesion innocent murmur นี้มักได้ยินดังขึ้น เมื่อผู้ป่วยมีไข้หรือซีดลงเล็กน้อย
2.9 Excessive perspiration (เหงื่อออกมากผิดปกติ)
ผู้ปกครองอาจสังเกตว่าเด็กมีเหงื่อออกมากผิดปกติ แม้ในช่วงเวลากลางคืนที่อากาศเย็น เด็กมีเหงื่อออกมากทั้งตัว โดยมักเห็นเป็นเม็ดเหงื่อจากขุมขนชัดเจน ทำให้เด็กมีตัวเหนียวเปียกชื้นอยู่ตลอดเวลา มักเห็นชัดเจนที่บริเวณศีรษะ ทำให้เส้นผมเปียกชื้นบ่อยๆ โดยเฉพาะช่วงดูดนม เหล่านี้เป็นผลมาจากการเพิ่ม catecholamine ซึ่งเป็นกระบวนการชดเชย (compensatory mechanism) เมื่อมี congestive heart failure อย่าสับสนกับกรณีเด็กปกติทั่วไป ที่มักมีเหงื่อออกมากเช่นกัน เนื่องจากมี metabolic rate สูง เด็กที่ปกติเหล่านี้แม้ผิวหนังจะเปียกชื้น แต่จะอุ่น ซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยเด็กโรคหัวใจที่มีภาวะหัวใจวาย จะมีผิวหนังเปียกชื้น เย็น และบางครั้งอาจเห็นเป็นลายน้ำ
{mospagebreak}
2.10 Chest pain เจ็บหน้าอก
หากผู้ป่วยมาด้วยอาการเจ็บหน้าอก ควรถามคำถามดังนี้
1. อาการเจ็บหน้าอกเกี่ยวข้องกับ activity หรือไม่ ? ขณะมีอาการกำลังทำอะไรอยู่ ?
2. ระยะเวลาที่มีอาการเจ็บหน้าอกว่านานเพียงใด? เป็นนาทีหรือเป็นชั่วโมง
3. เจ็บหน้าอกแบบใด? เช่น เหมือนเข็มทิ่มแทง เสียวแปลบๆ คล้ายของหนักทับอก
4. เจ็บหน้าอกแล้วมีอาการปวดร้าวไปที่ใด ? เช่นที่คอ ไหล่ซ้าย แขนซ้าย
5. อาการเจ็บหน้าอกนี้ ร่วมกับอาการใจสั่น (palpitation) หัวใจเต้นเร็ว หรือเป็นลม (syncope)
6. การหายใจเข้าออกลึกๆ ทำให้อาการเจ็บหน้าอกดีขึ้นหรือเลวลง? หากเป็น pleuritis หรือ pericarditis การหายใจเข้าออกลึกๆ ทำให้อาการเจ็บหน้าอกเลวลง กรณี pericarditis เด็กมักชอบนั่งนิ่งๆ โน้มตัวไปข้างหน้า หลีกเลี่ยงการกระทำใดๆ ที่ทำให้เจ็บหน้าอก และจะปฏิเสธไม่ยอมนอนราบให้ตรวจ
7. ประวัติครอบครัวเรื่อง sudden cardiac death, recent cardiac death, myocardial infarction ใน young adult ที่อาจต้องนึกถึง hyperlipidemia ในครอบครัว
{mospagebreak}
หากมีประวัติเรื่องปวดข้อเป็นอาการนำ ควรถามประวัติดังต่อไปนี้
1. จำนวนข้อที่ปวด
2. ระยะเวลาที่มีอาการปวดข้อ
3. ลักษณะของปวดข้อว่าเป็นเปลี่ยนข้อที่ปวดไปเรื่อยๆ (migratory) หรือ ปวดข้อเดิมไม่เปลี่ยน
(stationary) หรือ ปวดที่ข้ออื่นเพิ่มขึ้นในขณะที่ข้อเดิมก็ยังคงปวดเช่นเดิม (additive joint pain)
4. ประวัติการรักษามาก่อน ซื้อยากินเองหรือไปที่คลินิก ผู้ป่วยที่เป็น acute rheumatic fever และมี
polyarthritis จะตอบสนองดีมากต่อ aspirin อาการปวดข้อจะดีขึ้นมาก หลังรับประทานยา
5. ประวัติการบาดเจ็บ หรือ กระทบกระแทก
6. มีผื่นร่วมด้วยหรือไม่? เป็นผื่นชนิดใด? เช่น polymorphic rashes ที่พบใน Kawasaki disease, sand-
paper rash ที่พบใน scarlet fever, erythema marginatum ที่พบใน acute rheumatic fever เป็นต้น
7. ประวัติเจ็บคอ (sorethroat) หากมีควรถามเพิ่มเติมว่าได้รับการตรวจการเพาะเชื้อที่คอหรือไม่? อาจ
เป็นประวัติสำคัญนำไปสู่การวินิจฉัย acute rheumatic fever
8. ประวัติติดเชื้อที่บริเวณผิวหนัง เป็นฝี หนอง ร่วมกับอาการปวดข้อ และมีอาการของลิ้นหัวใจรั่ว ควร
นึกถึง infective endocarditis (IE) จากเชื้อ staphylococcus หรือ streptococcus
9. หากเป็นที่บริเวณข้อเท้าหรือข้อเข่า ยังเดินได้หรือไม่? ยอมให้นวดหรือไม่? ผู้ป่วยที่เป็น acute
rheumatic fever จะปวดที่ข้อมาก จะไม่เดิน ขยับข้อได้น้อย และไม่ยอมให้ใครมาจับต้องหรือนวด
10. ข้อที่ปวดนั้นมี บวม แดง ร้อน อันเป็นลักษณะ ของข้ออักเสบ หรือไม่?
11. ประวัติเพิ่มเติมเกี่ยวกับ abdominal pain, chest pain จาก pericarditis และเลือดกำเดาไหล ซึ่งพบได้
ใน acute rheumatic fever
2.12 Neurologic symptoms
1. ประวัติของ stroke ซึ่งบ่งบอกถึง embolization, ruptured mycotic aneurysm, brain abscess หรือ thrombosis อันเนื่องมาจาก polycythemia ใน cyanotic heart disease หรือ infective endocarditis
Cardiac disease associated with pain
Miscellaneous
ผู้ปกครองอาจสังเกตว่าเด็กมีเหงื่อออกมากผิดปกติ แม้ในช่วงเวลากลางคืนที่อากาศเย็น เด็กมีเหงื่อออกมากทั้งตัว โดยมักเห็นเป็นเม็ดเหงื่อจากขุมขนชัดเจน ทำให้เด็กมีตัวเหนียวเปียกชื้นอยู่ตลอดเวลา มักเห็นชัดเจนที่บริเวณศีรษะ ทำให้เส้นผมเปียกชื้นบ่อยๆ โดยเฉพาะช่วงดูดนม เหล่านี้เป็นผลมาจากการเพิ่ม catecholamine ซึ่งเป็นกระบวนการชดเชย (compensatory mechanism) เมื่อมี congestive heart failure อย่าสับสนกับกรณีเด็กปกติทั่วไป ที่มักมีเหงื่อออกมากเช่นกัน เนื่องจากมี metabolic rate สูง เด็กที่ปกติเหล่านี้แม้ผิวหนังจะเปียกชื้น แต่จะอุ่น ซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยเด็กโรคหัวใจที่มีภาวะหัวใจวาย จะมีผิวหนังเปียกชื้น เย็น และบางครั้งอาจเห็นเป็นลายน้ำ
{mospagebreak}
2.10 Chest pain เจ็บหน้าอก
หากผู้ป่วยมาด้วยอาการเจ็บหน้าอก ควรถามคำถามดังนี้
1. อาการเจ็บหน้าอกเกี่ยวข้องกับ activity หรือไม่ ? ขณะมีอาการกำลังทำอะไรอยู่ ?
2. ระยะเวลาที่มีอาการเจ็บหน้าอกว่านานเพียงใด? เป็นนาทีหรือเป็นชั่วโมง
3. เจ็บหน้าอกแบบใด? เช่น เหมือนเข็มทิ่มแทง เสียวแปลบๆ คล้ายของหนักทับอก
4. เจ็บหน้าอกแล้วมีอาการปวดร้าวไปที่ใด ? เช่นที่คอ ไหล่ซ้าย แขนซ้าย
5. อาการเจ็บหน้าอกนี้ ร่วมกับอาการใจสั่น (palpitation) หัวใจเต้นเร็ว หรือเป็นลม (syncope)
6. การหายใจเข้าออกลึกๆ ทำให้อาการเจ็บหน้าอกดีขึ้นหรือเลวลง? หากเป็น pleuritis หรือ pericarditis การหายใจเข้าออกลึกๆ ทำให้อาการเจ็บหน้าอกเลวลง กรณี pericarditis เด็กมักชอบนั่งนิ่งๆ โน้มตัวไปข้างหน้า หลีกเลี่ยงการกระทำใดๆ ที่ทำให้เจ็บหน้าอก และจะปฏิเสธไม่ยอมนอนราบให้ตรวจ
7. ประวัติครอบครัวเรื่อง sudden cardiac death, recent cardiac death, myocardial infarction ใน young adult ที่อาจต้องนึกถึง hyperlipidemia ในครอบครัว
สาเหตุของอาการเจ็บหน้าอกแบบเฉียบพลันในเด็กได้สรุปไว้ในตารางที่ 6. และสาเหตุของอาการเจ็บหน้าอกแบบเรื้อรังแสดงในตารางที่ 7.
ตารางที่ 6. สาเหตุของอาการเจ็บหน้าอกแบบเฉียบพลันในเด็ก
Cardiac
1. Pericarditis
2. Trauma- hemopericardium
3. Arrhythmia
4. Cocaine use- coronary spasm
5. Coronary artery anomalies: Kawasaki’s disease, anomalous
left coronary origin from pulmonary artery, single coronary artery
Noncardiac
1. Pulmonary causes
4. Cocaine use- coronary spasm
5. Coronary artery anomalies: Kawasaki’s disease, anomalous
left coronary origin from pulmonary artery, single coronary artery
Noncardiac
1. Pulmonary causes
· Pneumothorax
· Pneumonia-pleural effusion-pleuritis
· Pleurodynia
2. Esophageal causes
· Acute esophagitis
· Foreign body
· Acute esophagitis
· Foreign body
(ดัดแปลงจาก : Veasy LG. Chest pain in children. In : Emmanouilides GC, Riemenschneiiider TA, Allen HD, Gutgesell HP, editors. Moss and Adam heart disease in infants, children, and adolescents. 5th ed. Baltimore: Williams & Wilkins,1995:653-7.)
Chest pain ในเด็กที่มีสาเหตุมาจากโรคหัวใจ ที่พบบ่อย 3 อันดับแรกได้แก่
1. Aortic stenosis ซึ่งจะได้ประวัติ chest pain ขณะมี activity
2. Pulmonary vascular obstructive disease (PVOD)
3. Mitral valve prolapse syndrome ซึ่งอาจมีประวัติใจสั่น แต่อาจไม่เกี่ยวข้องกับ activity
ส่วนใหญ่แล้ว ผู้ป่วยเด็กที่มาด้วยอาการเจ็บหน้าอกมักไม่มี cardiac conditions น้อยกว่าร้อยละ 5 เท่านั้นที่มีสาเหตุมาจาก cardiac conditions ซึ่งโดยส่วนใหญ่มักเป็นรุนแรง และต้องการการรักษาค่อนข้างเร่งด่วน Driscoll และ คณะ5 ได้รายงานสาเหตุของ acute chest pain ในเด็ก มีรายละเอียดในตารางที่ 8. ดังนี้
ตารางที่ 8. สาเหตุของ acute chest pain ในเด็ก
|
สาเหตุ
|
ร้อยละ
|
|
Costochondritis
Coughing and bronchitis
Muscle strain หรือ direct trauma to chest wall
Unknown
|
20
10
< 10
40 |
{mospagebreak}
2.11 Joint symptoms
หากมีประวัติเรื่องปวดข้อเป็นอาการนำ ควรถามประวัติดังต่อไปนี้
1. จำนวนข้อที่ปวด
2. ระยะเวลาที่มีอาการปวดข้อ
3. ลักษณะของปวดข้อว่าเป็นเปลี่ยนข้อที่ปวดไปเรื่อยๆ (migratory) หรือ ปวดข้อเดิมไม่เปลี่ยน
(stationary) หรือ ปวดที่ข้ออื่นเพิ่มขึ้นในขณะที่ข้อเดิมก็ยังคงปวดเช่นเดิม (additive joint pain)
4. ประวัติการรักษามาก่อน ซื้อยากินเองหรือไปที่คลินิก ผู้ป่วยที่เป็น acute rheumatic fever และมี
polyarthritis จะตอบสนองดีมากต่อ aspirin อาการปวดข้อจะดีขึ้นมาก หลังรับประทานยา
5. ประวัติการบาดเจ็บ หรือ กระทบกระแทก
6. มีผื่นร่วมด้วยหรือไม่? เป็นผื่นชนิดใด? เช่น polymorphic rashes ที่พบใน Kawasaki disease, sand-
paper rash ที่พบใน scarlet fever, erythema marginatum ที่พบใน acute rheumatic fever เป็นต้น
7. ประวัติเจ็บคอ (sorethroat) หากมีควรถามเพิ่มเติมว่าได้รับการตรวจการเพาะเชื้อที่คอหรือไม่? อาจ
เป็นประวัติสำคัญนำไปสู่การวินิจฉัย acute rheumatic fever
8. ประวัติติดเชื้อที่บริเวณผิวหนัง เป็นฝี หนอง ร่วมกับอาการปวดข้อ และมีอาการของลิ้นหัวใจรั่ว ควร
นึกถึง infective endocarditis (IE) จากเชื้อ staphylococcus หรือ streptococcus
9. หากเป็นที่บริเวณข้อเท้าหรือข้อเข่า ยังเดินได้หรือไม่? ยอมให้นวดหรือไม่? ผู้ป่วยที่เป็น acute
rheumatic fever จะปวดที่ข้อมาก จะไม่เดิน ขยับข้อได้น้อย และไม่ยอมให้ใครมาจับต้องหรือนวด
10. ข้อที่ปวดนั้นมี บวม แดง ร้อน อันเป็นลักษณะ ของข้ออักเสบ หรือไม่?
11. ประวัติเพิ่มเติมเกี่ยวกับ abdominal pain, chest pain จาก pericarditis และเลือดกำเดาไหล ซึ่งพบได้
ใน acute rheumatic fever
2.12 Neurologic symptoms
1. ประวัติของ stroke ซึ่งบ่งบอกถึง embolization, ruptured mycotic aneurysm, brain abscess หรือ thrombosis อันเนื่องมาจาก polycythemia ใน cyanotic heart disease หรือ infective endocarditis
2. ประวัติของอาการปวดหัว ซึ่งพบได้เนื่องจาก cerebral hypoxemia ในผู้ป่วย cyanotic heart disease, hyperviscosity syndrome กรณีมี secondary polycythemia หรือ space-occupying lesion จาก brain abscess แต่อาการปวดหัวค่อนข้าง non-specific
3. ประวัติของ choreic movement ซึ่งเป็นลักษณะเคลื่อนไหวผิดปกติ อยู่ไม่สุข ทำจานหรือสิ่งของตกบ่อย พูดลิ้นแข็งๆ ไม่ชัด โดยไม่มีประวัติในครอบครัวของ Huntington chorea บ่งชี้ว่าโรคหัวใจที่เป็นน่าจะมีสาเหตุจาก acute rheumatic fever
4. ประวัติเป็นลม (syncope) พบได้ในกรณีที่เป็น neurocardiogenic syncope, dysrhythmias โดยเฉพาะ torsade de pointes(มาจากภาษาฝรั่งเศส แปลว่า swing or twist around the point ในที่นี้คือ baseline ของเส้น EKG นั่นเอง) ซึ่งเป็น polymorphic ventricular tachycardia พบใน long QT syndrome (LQTS) เช่น Jervell-Lange-Nielsen syndrome ที่มี sensorineural hearing loss ร่วมด้วย และ Romano-Ward syndrome ซึ่งมีการได้ยินเป็นปกติ นอกจากนี้ยังพบ dysrhythmias หลายชนิดได้ใน cardiac rhabdomyoma จาก tuberous sclerosis และ ใน mitral valve prolapse (MVP)
Syncope ที่มีสาเหตุมาจากหัวใจ สรุปได้ดังนี้
1. Cardiac dysrhythmias
- Atrioventricular node reentrance tachycardia (AVNRT) พบได้ใน Ebstein’s anomaly, L-TGA, AVSD, tricuspid atresia, D-TGA เป็นต้น
- Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome พบได้ใน Ebstein’s anomaly, L-TGA, AVSD, tricuspid atresia เป็นต้น
- Severe sinus bradycardia หรือ atrial standstill พบได้ใน Holt-Oram syndrome ที่มี large ASD หรือ common atrium, familial ASD, polysplenia เป็นต้น
- Atrial fibrillation พบได้ใน familial ASD, Ebstein’s anomaly เป็นต้น
- Complete AV block หรือ complete heart block พบได้ใน polysplenia, asplenia, L-TGA, Holt-Oram syndrome ที่มี large ASD หรือ common atrium, familial ASD, pulmonic stenosis ที่พบได้ใน LEOPARD syndrome, congenital heart block ที่พบใน neonatal LE เป็นต้น
- Familial bifascicular block หรือ LBBB
- Acquired cardiac dysrhythmias ที่พบใน viral myocarditis, rheumatic carditis, SLE เป็นต้น
- Torsades de pointes พบใน long QT syndrome
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
2. Structural cardiac defects
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Aortic valve stenosis
- Pulmonic valve stenosis
- Unoperated tetralogy of Fallot
- Dilated cardiomyopathy
- Restrictive cardiomyopathy
- Pulmonary arterial hypertension
- Pericardial effusion
- Constrictive pericarditis
- Atrial myxoma
- Coronary artery occlusion
- Pulmonary embolism
- Congenital partial absence of pericardium
- Associated with mitral valve prolapse
โดยทั่วไป syncope ที่สัมพันธ์กับ exercise อาจเนื่องจาก severe AS หรือ PS อันบ่งถึงภาวะเร่งด่วนทั้งในแง่การวินิจฉัยและการรักษา สิ่งที่พึงระลึกไว้คือ neurogenic หรือ neurocardiogenic syncope โดยไม่มี underlying cardiac disease ยังเป็นสาเหตุของ syncope ที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยเด็ก
ตารางที่ 7. สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการเจ็บหน้าอกแบบเรื้อรัง เป็นๆ หายๆ ในผู้ป่วยเด็ก7
Noncardiac, nonorganic
- Idiopathic
- Psychogenic
Cardiac disease, not associated with pain
- ASD, VSD, mild PS, mild AS
Cardiac disease associated with pain
- Myocardial ischemia
1. Marked ventricular hypertrophy
a. obstructive lesion
b. pulmonary hypertension
2. Coronary artery anomalies-Kawasaki disease
- Pericarditis
1. Idiopathic/viral
2. Postpericardiotomy syndrome
- Arrhythmias
- Mitral valve prolapse ( MVP )
Miscellaneous
- Costochondritis พบบ่อยที่สุด จะกดเจ็บที่ costochondral junction เวลาเคลื่อนไหว หรือออกกำลังกายจะเจ็บมาก
- Esophagitis, liver, gallbladder disease
- Asthma-exercise induced
- Sickle cell disease เกิด crisis ในผู้ป่วย SS hemoglobinopathy
- Psychogenic chest pain
(ดัดแปลงจาก : Veasy LG. Chest pain in children. In : Emmanouilides GC, Riemenschneiiider TA, Allen HD, Gutgesell HP, editors. Moss and Adam, heart disease in infants, children, and adolescents. 5th ed. Baltimore: Williams & Wilkins,1995:653-7).
{mospagebreak}