Cyanotic heart disease

---

ระบาดวิทยา

    ตั้งแต่ปี 2538-2546 มีเด็กที่เป็นโรคหัวใจมารับการรักษาที่สถาบันสุขภาพเด็กมหาราชินีทั้งสิ้น 10,372 ราย ในจำนวนนี้เป็นเด็กทารกแรกเกิด 1,643 ราย (15.84%)
    ในจำนวนเด็กทารกแรกเกิดที่เป็นโรคหัวใจ อาจจัดได้ว่าเป็นโรคหัวใจชนิดเขียวแต่กำเนิดหรือในรายที่รุนแรงมีโอกาสที่จะมาหาเราด้วยเรื่องเขียวจำนวน 672 ราย (40.9% ของเด็กที่เป็นโรคหัวใจในทารกแรกเกิด) แยกตามชนิด จำนวนและเปอร์เซ็นต์ของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียวที่พบ เรียงตามลำดับจากมากไปน้อยและความน่าจะเป็นของ pulmonary vasculature ตามตารางที่ 1.

ตารางที่1 อุบัติการณ์โรคหัวใจพิการในเด็กชนิดเขียวในทารกแรกเกิด (2538-2546)

ชนิดของโรคหัวใจ             ร้อยละ                pulmonary vasculature

TGA (IVS, VSD)              13.99                          Increase
TOF or VSD,PS               12.80                          Decrease
PA,VSD                          11.76                          Decrease
PA,IVS                            9.52                           Decrease
Complex heart disease    7.89                               Vary
PVS                                7.59                    normal to decrease
Right isomerism              6.25                  Vary, usually decrease
Double outlet RV             5.36                              Vary
Hypo. Lt. heart syndrome 5.06                   congest / increase
AVSD                              4.46                            Increase
Truncus arteriosus           4.17                            Increase
TAPVR                            3.13                            Increase
Tricuspid atresia             2.98                            Decrease
Absent PV syndrome       1.79                               Vary
Ebstein's anomaly           1.79                           Decrease
Mitral atresia                  0.74                            Congest
Single ventricle               0.74                               Vary

TGA = Transposition of the great arteries, IVS = Intact ventricular septum
VSD = Ventricular septal defect, TOF = Tetralogy of Fallot
PS = Pulmonary stenosis, PA = Pulmonary atresia
PVS = Pulmonary valvular stenosis, AVSD = Atrioventricular septal defect
TAPVR = Total anomalous pulmonary venous return

    จากสถิติของผู้ป่วยข้างต้นจะพบว่ามีส่วนช่วยในการทำนายการวินิจฉัยโรคได้เป็นอย่างมาก และถ้านำภาพรังสีทรวงอกที่บอกถึงปริมาณ pulmonary blood flow เข้ามาร่วมด้วยในการทำนายชนิดของโรคในเด็กทารกที่มาหาเราด้วยเรื่องเขียว จะบอกถึงโอกาสที่จะเป็นโรคชนิดใดได้มากขึ้นเช่น ทารกแรกเกิดที่มีปัญหาจากโรคหัวใจชนิดเขียวร่วมกับภาพรังสีทรวงอกพบว่ามีปริมาณเลือดไปปอดมาก จากสถิติพบว่าโอกาสที่จะเป็น TGA สูงถึงประมาณ 42% โดยที่ยังไม่ได้ใช้อาการและอาการแสดงทางคลินิกอย่างอื่นเข้ามาช่วยในการให้การวินิจฉัยแยกโรคเลย
     อย่างไรก็ดีการแบ่งกลุ่มโรคหัวใจข้างบนนี้เป็นการแบ่งโดยใช้การวินิจฉัยโรคเป็นตัวตั้ง ซึ่งเป็นโรคที่มีโอกาสมาหาเราด้วยเรื่องเขียว แต่เด็กทุกรายที่เป็นโรคเหล่านี้มีความรุนแรงไม่เท่ากัน และมี associated lesions อื่นที่อาจทำให้อาการเขียวแตกต่างกันไปได้เช่น กรณี pulmonary valvular stenosis ไม่ได้จัดอยู่ในกลุ่มที่เขียวแต่ในรายที่ severe อาจมาหาเราด้วยเรื่องเขียวได้ และเด็กที่เป็น double outlet right ventricle จะเขียวหรือไม่ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของ VSD เทียบกับ aorta และความรุนแรงของ pulmonary stenosis ที่มีร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้เป็นต้น และจะไปด้วยกันกับการเห็น pulmonary vasculature จากภาพรังสีทรวงอกว่าจะเพิ่มหรือลดเพียงใด
   อาการและอาการแสดง อาการนำของโรคหัวใจในทารกแรกเกิดที่สำคัญ ได้แก่ Cyanosis, Respiratory distress / Congestive heart failure, Low cardiac output or impaired systemic blood flow รายละเอียดได้กล่าวไว้แล้วในบทที่แล้วว่าด้วยเรื่องการดูแลรักษาและส่งต่อผู้ป่วย (basic evaluation)  
{mospagebreak title=การวินิจฉัย&heading=การวินิจฉัย}

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรค
     ได้มีการเรียนรู้และสอนกันมาเป็นเวลายาวนานเพื่อสามารถให้การวินิจฉัยแยกโรคหรือกลุ่มโรคเพื่อการดูแลรักษา โดยเริ่มตั้งแต่การซักประวัติ ตรวจร่างกายทั่วไปตรวจทางด้านหัวใจอย่างละเอียด การใช้ investigation เบื้องต้นเช่น ภาพรังสีทรวงอก คลื่นไฟฟ้าหัวใจ และต้องมีความรู้เกี่ยวกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดต่างๆ รวมทั้งการไหลเวียนของเลือดเมื่อมีความผิดปกติของหัวใจในแต่ละชนิดเป็นอย่างดี จึงจะทำให้เข้าใจอาการทางคลินิกที่แสดงออกในเด็กโรคหัวใจแต่ละชนิดได้4-5.วิธีการ approachมีหลายวิธีขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงที่ตรวจพบจากทางคลินิก ภาพรังสีทรวงอก และคลื่นไฟฟ้าหัวใจ อย่างไรก็ดีจากประสบการณ์พบว่าอาจจะเริ่มต้นจากลักษณะที่ตรวจพบว่าเป็นความผิดปกติชัดเจนในทารกรายนั้นก็สามารถนำไปสู่การวินิจฉัยแยกโรคได้ ลักษณะความผิดปกติที่สำคัญได้แก่

1. อาการเขียวมากหรือน้อย
     ความรุนแรงของการเขียวในเด็กทารกที่เป็นโรคหัวใจแสดงถึงความมากหรือน้อยของปริมาณ right to left shunt ซึ่งจะแตกต่างกันตามชนิดของโรคจึงพอจะช่วยเราในการให้การวินิจฉัยแยกโรคได้คือ

 1.1 ทารกเขียวมาก(โดยที่เด็กไม่อยู่ในภาวะ shock)
    1.1.1 ร่วมกับเห็นหลอดเลือดที่ปอดปกติหรือเพิ่มขึ้นจากภาพรังสีทรวงอก (แสดงว่าต้องมีเลือดไปฟอกเป็นเลือดแดงแล้วกับเข้าสู่หัวใจได้มากพอควร ซึ่งเด็กควรจะแดงแต่กลับเขียวมาก) จะทำให้เราคิดถึงโรคในกลุ่มที่มีปัญหาเรื่อง mixing ระหว่างเลือดดำกับเลือดแดงซึ่งได้แก่ transposition of the great arteries (TGA) โดยเฉพาะกรณีที่เป็น intact ventricular septum (กลุ่มนี้cardiac murmur มักจะเบา และมาหาเราเร็วในระเวลาสั้นเป็นชั่วโมงหรือเป็นวัน หลังเกิด) แต่ถ้ามี cardiac murmur ดังมักจะเขียวน้อยกว่า และมาหาเราที่อายุประมาณ 1-2 เดือนด้วยปัญหาภาวะหัวใจวายร่วมด้วย ซึ่งเราจะคิดถึง TGA ที่ร่วมกับมี ventricular septal defect (VSD)
     1.1.2 ร่วมกับเห็นหลอดเลือดที่ปอดน้อยจากภาพรังสีทรวงอก แสดงว่าเลือดที่ออกจากหัวใจด้านขวาที่จะไปปอดน้อยซึ่งน่าจะเกิดจากการอุดกั้นที่มากรุนแรงจนถึงอุดตันของลิ้นหัวใจ pulmonic คือมี severe pulmonary stenosis (PS) or pulmonary atresia (PA) ร่วมอยู่ด้วยเช่น PA with VSD, PA with IVS เป็นต้น กลุ่มนี้อาการทางคลินิกมักจะไม่ได้ยิน cardiac murmur ของ PS ที่บริเวณ left upper parasternal border เด็กในกลุ่มนี้อาจจะเรียกว่าเป็น ductus dependent on pulmonary circulation เพราะต้องอาศัย PDA ให้มีเลือดไปฟอกที่ปอดเพื่อการอยู่รอด

 1.2 ทารกที่เขียวไม่มาก มักจะเป็นกลุ่มที่มีเลือดไปปอดได้พอสมควรถึงมากได้แก่
     1.2.1 ทารกอยู่ในกลุ่มที่ที่เขียวมาก (ตามข้อ1.1) แต่ ductus arteriosus ยังมีขนาดใหญ่อยู่ (PDA) ทำให้ยังเขียวไม่มาก แต่เมื่อ ductus arteriosus ปิด เด็กจะเลวลงเขียวได้มาก
    1.2.2 กลุ่มที่มีเลือดไปปอดมาก
    1.2.3 โรคหัวใจชนิดที่มีการตีบของทางออกของเลือดที่ไปปอดไม่มากนัก (mild PS) ร่วมอยู่ด้วย เช่น TOF ที่มี mild PS, DORV with mild PS เป็นต้น กลุ่มนี้อาการทางคลินิกมักจะได้ยิน cardiac murmur ของ PS ที่บริเวณ left upper sternal border ชัดเจนต่างจากที่ไม่ได้ยิน murmur ในข้อ 1.1.2 

1.3 ทารกที่มี Differential cyanosis เช่น แขนหรือส่วนบนของร่างกายเขียวกว่าบริเวณขาแสดงว่ามี deoxygenation blood ออกจาก ascending aorta และมี shunt ของเลือดที่แดงกว่าจาก PDA มายังส่วนของ descending aorta ซึ่งพบได้ในโรค TGA with PDA ในทางกลับกันถ้าส่วนบนของร่างกายเขียวน้อยกว่าขา แสดงว่าน่าจะมีเลือดดำจากหลอดเลือด pulmonary  ถูก shunt มายัง descending aorta เช่นที่พบใน coarctation of aorta with PDA   หรือทารกที่อาจจะไม่ใช่โรคหัวใจแต่มีภาวะ PPHN เป็นต้น

2. มีภาวะหัวใจวายหรือไม่

 2.1 มีภาวะหัวใจวายร่วมด้วย
    ภาวะหัวใจวายในทารกโดยทั่วไปจะขึ้นอยู่กับปริมาณเลือดในปอดซึ่งอาจจะเป็นผลจาก 
  2.1.1 มีเลือดไปปอดมาก (increase pulmonary vasculature) จะมีอาการหอบเหนื่อยมาก
 2.1.2 มีการคั่งของเลือดที่กลับจากปอด (pulmonary venous congestion) เช่นในภาวะที่เกิดจาก mitral atresia หรือ hypoplastic left heart syndrome เป็นต้น จะทำให้เกิดobstruction ของทางเดินของเลือดที่กลับเข้าสู่ และออกจากหัวใจ
    ภาวะหัวใจวายในข้อ 2.1นี้ มักจะมีผลทำให้เกิดภาวะหัวใจวายทั้งทางด้านซ้ายและด้านขวาโดยทั่วไป ภาพรังสีทรวงอกจะเห็นว่ามี pulmonary congestion, cardiomegaly และตรวจพบ hepatomegalyร่วมด้วย แต่ภาวะหัวใจวายในบางโรคมีเฉพาะ right heart failure ซึ่งอาจจะเป็นผลจาก obstructive lesion ของหัวใจทางด้านขวา เช่น pulmonary atresia with intact ventricular septum  จะมีทั้ง pressure และ volume overload เฉพาะหัวใจทางด้านขวา หรือเด็กซึ่งมีแต่เฉพาะ volume overload ทางด้านขวาโดยที่ไม่มี pressure overload เช่น Ebstein’s anomaly of tricuspid valve เป็นต้น ภาพรังสีทรวงอกในรายที่มีเฉพาะ right heart failure จะเห็นต่างออกไปคือมีแต่ cardiomegaly และตรวจพบ hepatomegaly เท่านั้น จะไม่เห็น pulmonary congestion ร่วมด้วย 
 
 2.2 ไม่มีภาวะหัวใจวาย
      โรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียวอีกจำนวนไม่น้อยที่มีการไหลเวียนโลหิตดี ไม่มีปัญหา heart failure ร่วมด้วย มักจะเป็นกลุ่มที่มีเลือดไปปอดน้อย (มี PS หรือ PA) ร่วมกับมีทางออกของเลือดจาก right ventricle ออกไปสู่ aorta ได้ทำให้ไม่เกิด volume overload ของหัวใจทางด้านขวาจึงไม่เกิด heart failure ภาพถ่ายรังสีทรวงอกในรายที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนจึงมักแต่เพียงว่ามี decrease pulmonary vasculature โดยทั่วไปจะไม่มี cardiomegaly ร่วมด้วย โรคที่พบในกลุ่มนี้ได้แก่ tetralogy of Fallot (VSD with PS), VSD with PA, DORV with PS, single ventricle with PS เป็นต้น

3. ปริมาณเลือดในปอดเป็นอย่างไร

   การดูปริมาณเลือดในปอดโดยทั่วไปดูได้ง่ายจากภาพถ่ายรังสีทรวงอกทำให้การ approach ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดวิธีนี้เป็นวิธีที่ใช้กันโดยทั่วไป เราพยายามแยกออกเป็น3 กลุ่ม ได้แก่
 
 3.1 Increase pulmonary vasculature
        หลอดเลือดที่เห็นจะมีขนาดใหญ่ตั้งแต่บริเวณ hilar ของปอดกระจายไปจนเห็นได้ชัดเจนถึงบริเวณ outer 1/3 ของ lung fieldทั้งสองข้าง โดยมากจะเห็น pulmonic knobโป่ง ภาคตัดขวางของหลอดเลือดในปอดมีขนาดใหญ่ และมักจะมี cardiomegaly ร่วมด้วย โรคที่ต้องคิดถึงในกลุ่มนี้ได้แก่ TGA, Truncus arteriosus, TAPVR และกลุ่มที่มี intracardiac mixing ที่ดีโดยที่ไม่มี PSร่วมด้วยเช่น single ventricle, DORV เป็นต้น เนื่องจากเด็กที่อยู่ในกลุ่มนี้มีเลือดไปปอดมาก อาการเขียวอาจจะไม่ชัดเจนในช่วงแรกเกิดถ้าไม่ได้ให้ความระมัดระวังเพียงพออาจทำให้การวินิจฉัยล่าช้าไปได้1

 3.2 Decrease pulmonary vasculature
        หลอดเลือดที่เห็นในปอดจะมีขนาดเล็กกระจายออกจาก hilar อยู่เพียงบริเวณ inner 1/3 ของ lung field ภาคตัดขวางของหลอดเลือดในปอดมีขนาดเล็ก pulmonic knob มักจะ concave แต่บางรายอาจปกติหรือเห็นโป่งได้เล็กน้อยจากภาวะ post valvular stenotic dilatation โรคที่ต้องคิดถึงในกลุ่มนี้มีหลายอย่าง แต่มีปัญหาการไหลเวียนเลือดเหมือนกันคือปริมาณเลือดที่ไปรับ oxygen จากปอดมีน้อยทำให้ปริมาณเลือดแดงที่เข้าไปผสมกับเลือดดำที่ในหรือนอกหัวใจน้อย ความรุนแรงของเขียวในเด็กจึงขึ้นกับปริมาณเลือดที่ไปปอด ขนาดของหัวใจที่ปกติหรือโตผิดปกติจะช่วยบอกว่ามีภาวะ volume overload หรือทารกรายนั้นมีภาวะ heart failure ร่วมด้วยหรือไม่ จะมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคในกลุ่มนี้ได้ว่า right ventricle มีทางออกของเลือดไปยัง aorta ได้ดีหรือไม่ (ดูข้อ 2.2)  

3.3 Pulmonary congestion
      หลอดเลือดที่เห็นในปอดจะแตกต่างจาก pulmonary vasculature (ซึ่งเป็น pulmonary artery กระจายออกจาก hilar เห็นเป็นเส้นเลือดที่มีขอบเขตชัดเจน) ลักษณะของ congestion จะเป็นผลจากหลอดเลือด pulmonary vein ที่มีความดันสูงขึ้นจึงมีน้ำ leak ออกไปยัง interstitial space ทำให้มองเห็นว่าขอบเขตของเส้นเลือดไม่ชัดเจน เห็นเป็นฝ้าๆ คล้าย infiltration ที่เป็นทั่วไปมากบริเวณตรงกลางทั้งสองข้าง  โดยทั่วไปการวินิจฉัยแยกโรคในกลุ่มนี้เราจะคิดถึงว่ามี obstruction ของ left sided heart lesion ตั้งแต่ pulmonary vein, mitral valve, left ventricle, aortic valve และ aorta ไปตามลำดับ
      
    มีบางรายที่ภาพรังสีทรวงอกมีลักษณะก้ำกึ่งว่าปริมาณเลือดไปปอดจะมากหรือน้อย การดูเปรียบเทียบความเขียวของผู้ป่วยกับ pulmonary vasculature ก็พอจะบอกได้เพราะจะไปด้วยกันได้ดีโดยเฉพาะในรายที่ decrease pulmonary vasculature รวมทั้งต้องคำนึงถึงpulmonary vascular resistance ของทารกในช่วงนั้นด้วย เช่น เด็กที่เป็น TGA,IVS หลังเกิดทันที ลักษณะของ increase pulmonary vasculature อาจจะยังไม่เห็นชัดเจน ต่อเมื่อ pulmonary vascular resistance ลดลง ก็จะเห็น pulmonary vasculature เพิ่มขึ้น การตรวจติดตามด้วยภาพรังสีทรวงอกและประสบการณ์ในการดูแลเด็กเหล่านี้บ่อยๆจะมีส่วนช่วยได้มาก

4. มี cardiac output จากหัวใจทางด้านซ้ายผิดปกติร่วมด้วยหรือไม่

   ภาวะ Low cardiac output หรือ impaired systemic blood flow หมายถึงเลือดที่ออกจากหัวใจไปเลี้ยงร่างกายไม่เพียงพอ อาจจะเป็นผลเนื่องจากความผิดปกติจากสาเหตุใดก็ตามที่ทำให้เลือดออกจาก aortic valve ได้น้อยเช่นโรค hypoplastic left heart syndrome หรือมี obstructive lesions ทางด้านซ้ายเช่น aortic stenosis เด็กจะมีลักษณะซีด ชีพจรเบาทั้งแขนและขา ถ้ารุนแรงจะมีมือเท้าเย็น เป็นลักษณะของเด็กที่ shock เด็กที่เป็น TAPVR ในรายที่รุนแรงก็จะมีชีพจรเบากว่าปกติเพราะปริมาณเลือดที่เข้าสู่หัวใจทางด้านซ้ายจะต้องมาจาก right atrium ผ่านทาง foramen ovale ซึ่งถ้ามีขนาดเล็กจะทำให้ cardiac output ลดลงได้ การคลำชีพจรแขน ขา ทั้งสองข้างในเด็กที่สงสัยโรคหัวใจจะช่วยในการ evaluate cardiac output ที่ออกจากหัวใจทางด้านซ้าย และสามารถให้การวินิจฉัยโรคบางชนิดได้ทันที เช่นในกรณี coarctation of aorta หรือ interrupted aortic arch จะมีชีพจรที่ขาเบากว่าที่แขนเป็นต้น
    ชีพจรที่แรงกว่าปกติในรายที่เขียวร่วมด้วยก็มีส่วนช่วยในการให้การวินิจฉัยแยกโรคได้เช่นกัน ทำให้เราคิดถึง truncus arteriosus หรือโรคหัวใจที่มี aortic run off lesion ร่วมอยู่ด้วย 
  
5. สิ่งผิดปกติจากการตรวจร่างกายทางด้านหัวใจที่พบ

       การตรวจร่างกายทางด้านหัวใจมีความสำคัญ เป็นพื้นฐานที่จะนำไปสู่การให้การวินิจฉัยโรคได้ โดยเฉพาะเมื่อตรวจพบความผิดปกติทางด้านหัวใจเช่นตรวจพบว่ามี active heart หรือมี cardiac murmur ชัดเจน สามารถนำมาช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคได้ แต่บางครั้งส่วนที่มีความสำคัญในการให้การวินิจฉัยและวินิจฉัยแยกโรคนั้น ตรวจได้ค่อนข้างยากเช่น single หรือ splitting ของ second heart sound ซึ่งต้องใช้เวลา ความชำนาญ ความร่วมมือของเด็กขณะนั้นและสิ่งแวดล้อม เช่น กำลังใช้เครื่องช่วยหายใจอยู่ โรคหัวใจที่รุนแรงหลายชนิดเช่น TGA และ Pulmonary atresia อาจฟังไม่ได้ murmur รวมทั้งไม่มี active precordium แต่ก็จะมี clue อย่างอื่นช่วยเช่น เขียวจัด เป็นอาการนำ มีผู้ศึกษาถึงประสิทธิภาพของการตรวจร่างกายในเด็กทารกแรกเกิดที่เป็น Down syndromeเพื่อบอกความผิดปกติของหัวใจ พบว่ามี sensitivity 80% แต่มี specificity เพียง 56% โดยที่เด็ก 9/15 รายที่ไม่พบว่ามีความผิดปกติจากการตรวจร่างกาย มีความรุนแรงของโรคของหัวใจที่จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด6 มีสาเหตุหลายอย่างที่อธิบายว่าทำไมการตรวจร่างกายในเด็กทารกแรกเกิดทำได้ยากกว่าในเด็กโตที่สำคัญได้แก่
 
  5.1 หัวใจเต้นเร็วกว่า โดยเฉพาะเมื่อมีอาการผิดปกติทางด้านหัวใจหรือมีภาวะ heart failure ร่วมอยู่ด้วย

  5.2 อาการและอาการแสดงออกทางด้านหัวใจที่มีสาเหตุจากโรคอื่น อาจจะให้การตรวจวินิจฉัยโรคแยกโรคทำได้ยากเช่น ภาวะ asphyxia จะทำให้เกิด tricuspid regurgitation murmur ได้ 

  5.3 แรงต้านทานของหลอดเลือดแดงในปอดที่สูงในครรภ์จะเปลี่ยนแปลงลดลงหลังคลอด จะเป็นตัวกำหนดปริมาณ pulmonary blood flow, clinical symptoms ซึ่งจะมีผลถึงการตรวจพบความผิดปกติทางด้านหัวใจ เช่น แรกเกิดทันทีจะฟังไม่ได้ murmur ของ VSD หรือ PDA เป็นต้น เมื่อเวลาผ่านไปความผิดปกติจาการตรวจพบจะชัดเจนขึ้น

  5.4 การคงอยู่และการปิดของ PDA หลังคลอด จะมีผลต่ออาการทางคลินิกและการตรวจร่างกายที่พบ

6. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

       คลื่นไฟฟ้าหัวใจ โดยทั่วไปมีประโยชน์ในการให้การวินิจฉัยความผิดปกติในด้านของ cardiac arrhythmia และโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิดที่มีลักษณะเฉพาะเช่น tricuspid atresia จะมีลักษณะ LAD, RAE, LVE ซึ่งจะช่วยในการ differential แยกโรคจาก pulmonary atresia ซึ่งมีลักษณะของ hypoplastic RV เหมือนกัน แต่จะไม่มี LAD ตัวอย่างโรคที่คลื่นไฟฟ้าหัวใจมีลักษณะเฉพาะอีกอย่างหนึ่งคือ atrioventricular septal defect ซึ่งจะมี north-west axis เป็นต้น
      
     Pulse oximeter มีส่วนช่วยได้มากในกรณีที่เด็กมีอาการผิดปกติหรือสงสัยว่าจะมีความพิการแต่กำเนิดของหัวใจชนิดเขียวหรือไม่ การติดตามดูค่า oxygen saturation ก่อนและหลังให้ 100% oxygen จะช่วยในการวินิจฉัยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียวได้ มีการนำ Pulse oximeter มาใช้เป็นscreening ในการค้นหาโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียวในทารกแรกเกิดปกติก่อนให้กลับบ้านพบว่ามี sensitivity ประมารณ 60% และมีspecificity สูงเกือบ 100%7-8 นั่นคือไม่สามารถค้นหาเด็กโรคหัวใจพิการชนิดเขียวน้อยได้ทั้งหมด(รวมทั้งกลุ่มที่ไม่เขียวด้วย) ความแตกต่างของค่า Oxygen saturation ระหว่างแขนกับขา จะช่วยบอกการไหลเวียนของเลือดในโรคบางชนิดได้ (ดูข้อ 1.3)  ค่า oxygen saturation ที่ได้จาก pulse oximeter มีความถูกต้องเชื่อถือได้ที่ระดับของ oxygen saturation ที่สูงๆมากว่าค่าที่ต่ำ9

     คลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ เป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์อย่างมากในการให้การวินิจฉัยความผิดปกติของหัวใจ มีความแม่นยำสูง non-invasive เคลื่อนที่ได้ ทำซ้ำเพื่อการติดตามความผิดปกติได้ ในปัจจุบันเราสามารถส่งผู้ป่วยจำนวนมากเพื่อการผ่าตัดได้โดยอาศัยคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจสามารถหลีกเลี่ยงการสวนหัวใจได้มาก10  แต่ต้องอาศัยการเรียนรู้และประสบการณ์บ้าง

     เครื่องมืออื่นๆในปัจจุบันที่มีส่วนช่วยให้การวินิจฉัยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดนอกเหนือไปจาก echocardiogram ได้แก่ CT scan และโดยเฉพาะ MRI สามารถนำภาพที่ได้มา reconstruct เป็นภาพ 3 มิติ ทำให้เห็นภาพของหัวใจในบางตำแหน่งที่สลับซับซ้อนได้ชัดเจน รวมทั้งสามารถบอกถึงการทำงานของหัวใจได้ด้วย11

 โรคหัวใจชนิดเขียวที่สำคัญ12-13ได้แก่

Transposition of the great arteries (TGA)

 เป็นความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว ที่พบได้ไม่บ่อยมากแต่มีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากอัตราการตายสูงถ้าไม่ได้รับการรักษาทันท่วงที พบได้ประมาณ 14 % ของความผิดปกติของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียวในเด็กทารกแรกเกิด

ลักษณะของความผิดปกติ
 ในหัวใจที่ปกติ aorta จะออกมาจาก left ventricle และ pulmonary artery จะออกมาจาก right ventricle แต่ในกรณีของ TGA จะเป็นความผิดปกติที่มีการสลับตำแหน่งของ aorta กับ pulmonary artery คือ aorta จะออกจาก right ventricle ซึ่งจะรับเลือดดำไปเลี้ยงร่างกาย และ pulmonary artery จะออกจาก left ventricle ซึ่งจะรับเลือดแดงไปยังปอด การไหลเวียนของเลือดจะกลายเป็น 2 วงจร คือวงจรของเลือดดำที่ไปเลี้ยงร่างกาย (systemic circulation) และวงจรของเลือดแดงที่ไปฟอกที่ปอด (pulmonary circulation) แยกจากกัน  เด็กจะอยู่รอดได้ ต้องมีการผสมของเลือดระหว่าง 2 วงจรนี้ นั่นคือต้องมีเลือดแดงจากปอดเข้าไปผสมกับเลือดดำที่รับมาจากร่างกาย เพื่อช่วยให้เลือดที่ออกไปเลี้ยงร่างกายทาง aorta แดงขึ้นได้บ้าง มากหรือน้อยตามปริมาณของเลือดแดงที่เข้ามาผสม

อาการและอาการแสดง
 อาการเขียว  เป็นอาการนำส่วนใหญ่ของเด็ก ส่วนมากพบได้ตั้งแต่วันแรกหลังคลอด  ช่วงแรกอาจจะเขียวไม่มากนักและยังไม่มีอาการหอบเหนื่อย ต่อมาจะเขียวมากขึ้นและหอบเหนื่อยเพิ่มขึ้น บางครั้งเป็นไปอย่างรวดเร็ว อาการเขียวไม่ตอบสนองต่อการให้ oxygen ที่มีความเข้มข้นสูง  การหอบเป็นแบบหายใจเร็วและแรง

การตรวจร่างกาย
     มักจะพบว่าส่วนใหญ่เป็นเด็กครบกำหนด ตัวโต ชีพจรปกติ ตรวจทางด้านหัวใจ  การเต้นของ right ventricle อาจจะแรงขึ้นเล็กน้อย เสียง first heart sound มักปกติ second heart sound ส่วนใหญ่จะเป็นเสียงเดี่ยวและดังขึ้น มักจะไม่ได้ยิน murmur หรือได้ยิน systolic murmur เบาๆ มักจะได้เกินระดับ 2 ใน 6 บริเวณตั้งแต่ left mid to upper sternal border ขอบของตับมักจะคลำได้ว่าโตกว่าปกติเล็กน้อย
    การใช้ pulse oximeter จะพบว่าได้ค่าต่ำ และไม่เพิ่มขึ้นมากหลังให้ดม 100% oxygen
    การเจาะ arterial blood gases ก่อนและหลังให้ 100% O2 จะพบว่า PaO2 ยังคงจะต่ำหลังการให้ O2 และมีภาวะความเป็นกรดที่เกิดขึ้นตามหลังจากการที่มีภาวะขาด O2 ซึ่งจำเป็นที่จะต้องได้รับการแก้ไขต่อไป

ภาพรังสีทรวงอก
     จะพบเงาของหัวใจหัวใจโตเล็กน้อย อาจพบลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือเป็นรูปไข่นอนตะแคง (egg-shape) โดยที่ขั้วหัวใจแคบ และหลอดเลือดที่ไปปอดเพิ่มขึ้น (increase pulmonary vascular marking)

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
     ในวันแรกๆจะพบลักษณะ right ventricle เด่นซึ่งเป็นปกติของเด็กแรกเกิด หลังอายุ 3 วันไปแล้ว อาจพบลักษณะของ upright T wave ใน right chest leads

คลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ
       ช่วยได้อย่างมากในการวินิจฉัยและวินิจฉัยแยกโรคจากภาวะอื่น ภาพที่ได้ที่สำคัญคือ
1. หลอดเลือดที่ออกจากหัวใจทางด้านซ้ายจะสั้น และมี early bifurcation (คือเป็นหลอดเลือดแดงที่ไปปอด จะแยกแขนงไปปอดด้านขวาและซ้าย) เห็นได้ชัดในท่า subcostal view
2. จากท่า short-axis view ที่บริเวณขอบซ้ายของกระดูก sternum ด้านบน เพื่อดูภาคตัดขวางที่ระดับของ aortic และ pulmonic valve จะพบว่า aortic valve จะอยู่ทางด้านหน้าและขวาต่อ pulmonic valve ซึ่งโดยปกติแล้ว pulmonic valve จะอยู่ทางด้านหน้าและซ้ายต่อ aortic valve
3. ในท่า long-axis view ที่ขอบซ้ายของกระดูก sternum จะพบเส้นเลือดทั้งสองเส้นคือ aorta และ main pulmonary artery ออกมาขนานกันแทนที่จะไขว้กันตามปกติ

การรักษา
    การรักษาเร่งด่วน เพื่อช่วยชีวิตในระยะแรก คงต้องทำ Balloon atrial septostomy เพื่อเป็นการเปิดผนังกั้นระหว่างหัวใจห้องบนทั้ง 2 ห้อง (atrial septum) ให้มีการผสมของเลือดที่ระดับของหัวใจห้องบนทั้ง 2 ห้อง  ถ้าไม่สามารถทำได้เองควรส่งต่อผู้ป่วยไปรักษาต่อโดยด่วน  ในกรณีที่เด็กเขียวและหอบเหนื่อยคงต้องให้ oxygen แก้ภาวะความเป็นกรดในร่างกาย พยายามรบกวนเด็กให้น้อยที่สุด การใช้ Prostaglandin E1 หยดเข้าทางหลอดเลือด ในขนาดเริ่มตั้งแต่ 0.01 microgram/kg/min เพื่อเปิด ductus arteriosus จะช่วยให้เด็กแดงขึ้นได้  เป็นการรอเวลาในช่วงการส่งต่อผู้ป่วย ข้อเสียของการใช้ยาตัวนี้นอกจากจะมีราคาแพงแล้วอาจมีผลข้างเคียงที่รุนแรงได้ เช่น การหยุดหายใจ (apnea) โดยเฉพาะเมื่อเด็กได้รับยาที่ drip อยู่เร็วเกินขนาด อาจมีความดันโลหิตต่ำ และไข้สูง (hyperthermia) เป็นต้น  ดังนั้นจึงควรให้ด้วยความระมัดระวัง ควรmonitor ดูความอิ่มตัวของ oxygen ในเลือด และความเป็นกรดในร่างกาย
    การรักษาโดยการผ่าตัด เมื่อก่อนต้องรอผ่าตัดเมื่ออายุประมาณ 6-12 เดือน โดยการสลับทิศทางการไหลของเลือดที่มาเข้าหัวใจที่ระดับของหัวใจห้องบน ทั้ง 2 ข้าง (Mustard or Senning operation) ข้อเสียคือผลระยะยาวจะไม่ดีเพราะ right ventricle ยังคงทำหน้าที่เป็น systemic ventricle ต้องสูบฉีดโลหิตแดงไปเลี้ยงร่างกายซึ่งมีความดันสูงเกิด right heart failure ในเด็กที่อายุมากขึ้นได้ ในปัจจุบันเราจะทำการผ่าตัดโดยสลับเส้นเลือดที่ออกจากหัวใจทั้ง 2 เส้น (arterial switch operation) คือ ทำการสลับ aorta และ main pulmonary artery ให้กลับมาปกติซึ่งต้องทำผ่าตัดตั้งแต่อายุยังน้อยคือภายใน 1-2 อาทิตย์แรกหลังคลอด จะทำให้การไหลเวียนของเลือดกลับมาเหมือนปกติได้ แต่การผ่าตัดวิธีนี้ต้องอาศัยความชำนาญของแพทย์ผู้ทำการผ่าตัดเป็นอย่างมาก ถ้าเด็กมาหาเราหลังคลอด 2-3 อาทิตย์ไปแล้ว ความดันใน pulmonary และ left ventricle ลดลงต่ำกว่าใน aorta มาก ทารกจำเป็นจะต้องได้รับการทำการผ่าตัดรัดหลอดเลือดที่ไปปอด (pulmonary artery banding)  เพื่อฝึกการทำงานและเพิ่มความดันใน left ventricle ก่อนที่จะทำการผ่าตัดสลับเส้นเลือดที่ออกจากหัวใจทั้ง 2 อีกครั้งหนึ่ง

Persistent Truncus Arteriosus

พยาธิสภาพ
 เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด ที่มีหลอดเลือดใหญ่อันเดียว (trunk) ออกมาจากหัวใจ แล้วแยกแขนงให้หลอดเลือดที่ไปเลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจ (coronary arteries) หลอดเลือดแดงที่ไปปอด (pulmonary arteries) และหลอดเลือดแดงที่ไปเลี้ยงร่างกาย (systemic arteries) หลอดเลือดแดงใหญ่นี้จะออกจาก ventricle ทั้ง 2 ข้างและ คล่อมอยู่บนรูรั่วที่ผนังหัวใจช่องล่าง (VSD) ซึ่งมักจะมีขนาดใหญ่ จะพบร่วมกับ right aortic arch ได้ประมาณ 1 ใน 3 ของเด็ก และยังพบร่วมกับ Digeorge’s syndrome ได้ค่อนข้างสูง
 ชนิดของ truncus arteriosus แบ่งได้ตามตำแหน่งของหลอดเลือดแดงที่ไปปอดได้เป็นหลายแบบ
 type I - มี main pulmonary artery ออกจาก trunk พบประมาณ 50-60% ของจำนวนผู้ป่วย
 type II - right pulmonary artery และ left pulmonary artery แยกออกจาก trunk พบประมาณ 30% ของจำนวนผู้ป่วย
 type III - pulmonary artery branch ด้านหนึ่งออกจาก trunk อีกด้านหนึ่ง มาจาก systemic collateral arteries
 type IV- truncus arteriosus ที่มี interrupted aortic archร่วมด้วย ชนิดนี้พบได้น้อย

ลักษณะอื่นที่พบร่วมด้วย
  - Truncal valve มักจะมีลักษณะผิดปกติ เป็น nodular, thickened และ dysplastic จึงมักมีการรั่วของลิ้นได้ตั้งแต่ระดับน้อยถึงระดับที่รุนแรงได้ หรือมีการตีบของ truncal valve ร่วมด้วยได้
 - มีความผิดปกติที่ตำแหน่งทางออก และแขนงของหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงหัวใจ (coronary arteries) ร่วมด้วย

การไหลเวียนของเลือด
 จะกล่าวถึงเฉพาะ 2 แบบแรกที่มีการไหลเวียนของเลือดใกล้เคียงกัน และเป็นชนิดที่พบบ่อยเป็น
ส่วนใหญ่ของผู้ป่วย  หลังคลอดใหม่ๆ อาการจะเห็นได้ไม่ชัด เนื่องจากความต้านทานของหลอดเลือดในปอด (pulmonary vascular resistance) ยังสูง ทำให้เลือดไปปอดได้ไม่มากนัก ยกเว้นรายที่การรั่วหรือตีบของ truncal valve มาก จะทำให้เกิดอาการได้เร็วกว่าปกติ
 อาการโดยทั่วไปจะเริ่มประมาณ 2-4 อาทิตย์หลังคลอด เมื่อความต้านทานของหลอดเลือดในปอดเริ่มลดลงเลือดจะไปปอดมากขึ้น อาการเขียวจึงมักจะไม่มากแต่อาการหอบเหนื่อยจากเลือดคั่งในปอดจะเด่นชัดและอาการจะเลวลงได้อย่างรวดเร็ว ถ้าไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตเร็วภายใน 2-3 เดือนหลังคลอด น้อยรายที่จะอยู่รอดได้หลังอายุ 1 ปี แต่ถ้าอยู่รอดได้ พบว่ามักจะมีความต้านทานของหลอดเลือดในปอดสูงขึ้นมาก ทำให้เลือดไปปอดได้น้อยลงเกิดภาวะ pulmonary vascular obstructive disease (PVOD) คนไข้จะเขียวเพิ่มขึ้นได้ ในผู้ป่วยบางรายซึ่งพบได้ไม่บ่อย อาจมีหลอดเลือดแดงที่ไปปอดตีบ (pulmonary artery stenosis) ร่วมด้วยตั้งแต่แรก ซึ่งจะช่วยป้องกันภาวะ PVOD ได้

อาการและอาการแสดง
 มักเป็นเด็กเล็ก อายุประมาณ 1-2 เดือนแรก มาหาเราด้วยอาการหอบเหนื่อยเวลาดูดนม ทานได้น้อย น้ำหนักขึ้นน้อย เหงื่อออกมาก ร่วมกับอาการเขียวไม่มาก เด็กมักจะตามมาด้วยภาวะปอดและหัวใจล้มเหลว (cardiopulmonary failure) ภายในเวลาไม่นานนักหลังจากเริ่มมีอาการครั้งแรก และอาจพบว่าเด็กบางคนเกิดอาการได้เร็วภายใน 2-3 อาทิตย์แรกหลังคลอดได้ เนื่องจากมี truncal valve ตีบและรั่วมากร่วมด้วย

การตรวจร่างกาย
ตรวจเด็กโดยทั่วไป อาจพบลักษณะของคางเล็ก, short philtrum และ ears anomalies ซึ่งเป็นลักษณะของ Digeorge’s syndrome จะมีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (immunodeficiency) และภาวะ calcium ในเลือดต่ำที่รุนแรงร่วมด้วย
จากการคลำบริเวณหัวใจจะเต้นแรงผิดปกติ ทั้ง right และ left ventricle ได้ชัด จากการฟังจะได้ systolic ejection click เป็นเสียง short, high pitch อยู่หลังเสียง first heart sound ตามด้วยเสียง systolic murmur ระดับ 2-4 ใน 6 ดังที่สุดบริเวณช่องซี่โครงที่ 3-4 ด้านซ้ายของขอบกระดูก sternum เสียง second heart sound มักเป็นเสียวเดี่ยว แต่บางคน อาจจะมีเสียงที่แยกจากกันได้ และเสียงS2 จะดังมากกว่าปกติ
เสียงอื่นที่อาจตรวจพบได้คือ เสียง mid diastolic rumbling murmur ที่บริเวณ apex ของหัวใจเกิดจากปริมาณเลือดที่ไหลผ่าน mitral valveมากกว่าปกติ และเสียง diastolic blowing murmur ที่บริเวณตรงกลางขอบซ้ายของกระดูกsternum จากการรั่วของ truncal valve

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
  ส่วนใหญ่เป็น sinus rhythm ในเด็กเล็ก P wave อาจจะปกติ แต่เมื่ออาการมากขึ้น อาจจะพบทั้ง left และ right atrial enlargement แกนไฟฟ้าหัวใจมักอยู่ในเกณฑ์ปกติ จะพบเฉพาะ left ventricular hypertrophy  หรือมี combine ventricular hypertrophy ก็ได้

ภาพรังสีทรวงอก
  ขนาดของหัวใจมักจะโตเล็กน้อยถึงปานกลางเส้นเลือดที่ไปปอดมากกว่าปกติ (increase pulmonary vasculature), aortic knob มีขนาดโต อาจพบ aortic arch อยู่ทางด้านขวาร่วมด้วยได้ บางครั้งบอกได้ว่ามีการเว้าลงบริเวณที่ควรเป็นตำแหน่งทางออกของ main pulmonary artery โดยที่ left pulmonary artery มักจะออกสูงกว่าธรรมดาเล็กน้อย ในช่วงที่ความต้านทานของหลอดเลือดในปอด (pulmonary vascular resistance) ต่ำ จะพบว่ามี left atrium และ left ventricle โตร่วมด้วย

คลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ
  สามารถให้การวินิจฉัยได้แม่นยำ และแยกชนิดของ truncus arteriosus ได้โดยดูจากท่า subcostal, long และshort axis ของ parasternal view และจะเห็นหลอดเลือดแดง coronary arteries, left และ right pulmonary artery branches ออกมาจาก single trunk ซึ่งจะยาวต่อไปเป็น aorta และแขนงที่ไปเลี้ยงส่วนแขนและศีรษะ ก่อนที่จะเป็น aortic arch วกอ้อมลงมายังส่วนล่างของร่างกาย

การรักษา
  เป็นโรคที่ยังมีปัญหาในด้านการรักษาในปัจจุบัน เพราะมักจะไม่ได้ผลต่อการใช้ยาในการรักษาคนไข้มักจะมีอาการมากขึ้น นอกจากการให้การรักษาทางยาอย่างเต็มที่ด้วย digoxin, diuretic, inotrope แล้ว การให้ oxygen เพื่อลดอาการเขียวในเด็กกลุ่มนี้(ซึ่งไม่เขียวมาก) อาจเป็นผลเสีย เพราะจะไปลด pulmonary vascular resistance ทำให้เลือดไปปอดมากยิ่งขึ้น ภาวะ heart failure มากยิ่งขึ้น พยายาม keep ค่า systemic oxygen saturation ที่ประมาณ 75-85% จะลดภาวะ heart failure ได้ ตรวจค้นหาความผิดปกติของ Digeorge’s syndrome ที่อาจจะร่วมด้วย เด็กส่วนใหญ่ต้องการรักษาด้วยการผ่าตัด ตั้งแต่อายุประมาณ 2-3 เดือน โดยปิดรูรั่วที่ผนังหัวใจช่องล่าง แล้วทำทางออกจากหัวใจด้านขวาไปต่อเข้ากับหลอดเลือดแดงที่ไปปอด (pulmonary artery) ทั้ง 2 ข้าง ที่ตัดออกจาก main trunk เป็นการผ่าตัดใหญ่ในเด็กเล็ก ผลการรักษาในปัจจุบันยังไม่ดีนัก การทำการรัด (pulmonary artery banding) ใน truncus type I อาจช่วยผู้ป่วยในระยะแรกได้ แต่มักมีปัญหาหลังการผ่าตัด และผลการผ่าตัดโดยทั่วไปก็ไม่ดีเท่าที่ควรไม่เป็นที่นิยม

Total anomalous pulmonary venous return (TAPVR)
 
ลักษณะพยาธิสภาพ
 เส้นเลือดที่กลับจากไปฟอกที่ปอด (pulmonary veins) ซึ่งได้รับเลือดที่มีความเข้มข้นของ oxygen สูงกลับเข้าสู่หัวใจผิดปกติ คือ แทนที่จะมาต่อเข้ากับ left atrium กลับไปเข้า right atrium เราแบ่งความผิดปกติออกได้เป็น 4 แบบ
   1. Cardiac type เส้นเลือด pulmonary veins จะเข้าสู่ right atrium ทาง coronary sinus หรือเข้าสู่
right atrium โดยตรง
   2. Supracardiac type เส้นเลือด pulmonary veins จะรวมกันเป็น ascending vertical vein มาไหลเข้า innominate vein แล้วมา drain เข้า right superior vena cava แต่อาจเข้าสู่ left superior vena cava หรือ azygous vein ก็ได้
  3. Infracardiac type พบได้น้อย โดยที่ pulmonary veins จะรวมกันเป็น descending vein มาเทเข้า
hepato-portal system แล้วไหลเข้าสู่ inferior vena cava
  4. Mixed type คือ pulmonary veins แยกกันเข้าสู่หัวใจมากกว่า 1 type
      นอกจากการไหลเข้าที่ผิดทางแล้วอาจมีการตีบแคบตามเส้นทางการไหลของ pulmonary veins
ดังกล่าวร่วมด้วยได้ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการได้รุนแรงและรวดเร็วตั้งแต่แรกเกิดได้

การไหลเวียนของเลือด
       ผลจากการไหลกลับของ pulmonary veins ผิดทาง โดยเข้าสู่ right atrium ทำให้เกิด
1. เลือดแดงจะมาผสมกับเลือดดำที่ระดับของ right atrium แล้วเกิด right to left shunt ที่ foramen
ovale
2. ปริมาณของเลือดที่ออกไปเลี้ยงร่างกายจาก left ventricle ขึ้นกับปริมาณเลือดที่ผ่าน foramen ovale
ซึ่งถ้ารูที่ผ่านไม่ใหญ่พอทำให้เกิด low cardiac output ได้
3. หัวใจจะโตจากการที่มีปริมารณเลือดคั่งอยู่ใน right atrium, right ventricle และในปอด โดยเฉพาะ
เมื่อความต้านทานของหลอดเลือดแดงในปอดลดลง หรือร่วมกับเลือดที่ผ่าน foramen ovale ไม่มากพอ
4.    มีการอุดกั้นของทางเดินเลือดที่ pulmonary veins (ซึ่งพบไม่บ่อย) โดยเฉพาะ infracardiac type จะทำให้เกิดการคั่งของเลือดในปอดได้เร็วและรุนแรงหลังเกิดคือมี pulmonary venous hypertension และการคั่งของน้ำในปอด (pulmonary edema) ทำให้เกิด secondary pulmonary arterial hypertension ตามมา เด็กในกลุ่มนี้จะมีเลือดเข้าสู่หัวใจไม่มาก หัวใจมักจะไม่ค่อยโตแต่จะมีหอบเหนื่อยและเขียวมาก

อาการและอาการแสดง
    ถ้าไม่มีการอุดกั้นทางเดินของเลือดที่ระดับของ foramen ovale และ pulmonary veins อาการจะไม่
รุนแรงในช่วงทารกแรกเกิด จะหายใจเร็วกว่าธรรมดาและเขียวไม่มาก มักจะมาพบแพทย์หลังวัยทารกแรก
เกิดไปแล้วคือช่วงที่ความต้านทานของหลอดเลือดในปอดต่ำลง เลือดจะไปปอดได้มากขึ้น
   ในรายที่มีการอุดกั้นทางเดินของเลือดใน pulmonary veins อาการหอบเหนื่อยจะเกิดเร็วหลังคลอด

การตรวจร่างกาย
   ในเด็กที่ไม่มี pulmonary veins obstruction จะพบว่ามี first heart sound ดังกว่าปกติที่บริเวณด้านล่าง
ซ้ายของขอบกระดูก sternum มีเสียง systolic ejection murmur grade ประมาณ 2-3 ที่บริเวณ pulmonic
valve area และมีเสียงdiastolic murmur grade 1-3 ที่บริเวณ tricuspid valve area และจะมี wide and fixed
splitting S2

ภาพรังสีทรวงอก
   จะพบว่ามีหัวใจโตร่วมกับหลอดเลือดที่ไปปอดเพิ่มขึ้น (increase pulmonary vasculature)
ลักษณะการโตของหัวใจอาจบอกได้ว่าเป็น right atrium และ right ventricle enlargement โดยที่ aorta มีขนาด
ปกติ แต่ในรายที่มี pulmonary veins obstruction ซึ่งมักเกิดอาการตั้งแต่ทารกแรกเกิด ภาพรังสีทรวงอกจะพบว่า
เงาของหัวใจมักจะไม่โต และเห็นเป็นฝ้าในปอด ลักษณะคล้ายกับเด็กที่เป็น hyaline membrane disease

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
  จะพบว่ามี right atrium enlargement และ right ventricle โตแบบ IRBBB โดยที่แกนไฟฟ้าหัวใจ
อยู่ในเกณฑ์ปกติหรือค่อนไปทางขวาเล็กน้อย

คลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ
     จะพบ right atrium และ right ventricle enlargement  ผนังกั้นหัวใจห้องบนมักจะโป่งไปทางด้านซ้าย
จาก Doppler และ color flow จะบอกได้ว่ามีเลือดลัดวงจรจากขวาไปซ้ายที่ระดับของ foramen ovale โดยที่ไม่
เห็น pulmonary veins และการไหลของเลือดจาก pulmonary veins เข้ามาใน  left atrium ตามที่ควรจะเป็น
ในการตรวจดูการไหลของเลือดจาก pulmonary veins ที่จะมาเทเข้า right atrium จะสามารถบอกความผิดปกติ
และตำแหน่งของpulmonary veins ที่มาเทเข้าได้ แต่คงต้องใช้เวลา และความชำนาญของผู้ตรวจอีกเล็กน้อย

การรักษา
     ในรายที่มีความรุนแรงโดยเฉพาะตั้งแต่แรกเกิด การรักษาทางยาโดยใช้ยาขับปัสสาวะ อาจช่วยลดการคั่ง
ของน้ำในปอดลงได้บ้างแต่ไม่มาก การรักษาหลักต้องอาศัยการผ่าตัดต่อ common pulmonary veins ให้มาเข้า left
atrium ตามปกติ ผู้ป่วยกลุ่มนี้ต้องการการผ่าตัดตั้งแต่เล็กเพราะอาการรุนแรง ผลการผ่าตัดจึงมีอัตราเสี่ยงสูง แต่
ถ้าในรายที่ไม่มี pulmonary veins obstruction อาการจะเกิดช้ากว่า เด็กตัวโตกว่า และอาการรุนแรงน้อยกว่า การ
ผ่าตัดจึงมักได้ผลดีกว่า การผ่าตัดคงใช้หลักการเดียวกันไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติ type ใด ในบางรายที่ cardiac
output ค่อนข้างต่ำและคิดว่ามีการอุดกั้นทางเดินของเลือดที่ foramen ovale อาจให้การช่วยเหลือเบื้องต้นโดยการ
ทำ balloon atrial septostomy จะช่วยเพิ่ม cardiac output ได้

Tetralogy of Follot (TOF)

พยาธิสภาพ
      ลักษณะที่สำคัญของ Tetralogy of Follot จะมีรูรั่วที่ผนังหัวใจห้องล่างขนาดใหญ่ (large ventricular septal defect, VSD) และการตีบของทางออกของ right ventricle จากกล้ามเนื้อหนาตัวขึ้น (infundibular pulmonary stenosis, PS) บ่อยครั้งที่มีการตีบของ pulmonic valve ร่วมด้วย เด็กที่เป็น TOF อาจพบร่วมกับ right sided aortic arch (25%), abnormal coronary artery distribution (5%), severe extra cardiac malformation (10%) 

การไหลเวียนของเลือด
     ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการตีบของ pulmonary stenosis เมื่อเลือดไปปอดได้น้อย
ก็จะเกิด right to left shunt ผ่านทาง VSD ออกไปยัง aorta ความรุนแรงของการตีบจะเป็นตัวบ่งถึงความรุนแรง
ของ right to left shunt หรือ ความมากน้อยของการเขียวของเด็ก คือถ้ามี PSมาก เด็กก็จะเขียวมาก แต่ถ้า PS น้อย
เด็กก็จะเขียวน้อย นอกจากนี้ความรุนแรงของโรคจะขึ้นกับความสมดุลระหว่างทางออกของหัวใจทั้งสองทางคือ
pulmonary stenosis กับ systemic vascular resistance หรือ แรงต้านของหลอดเลือดแดงของร่างกาย ถ้าแรง
ต้านทานของหลอดเลือดแดงของร่างกายต่ำ เลือดดำจาก right ventricle จะถูก shunt เข้าสู่ aorta มากขึ้นเด็กจะ
เขียวได้มากกว่าเมื่อแรงต้านทานของหลอดเลือดแดงของร่างกายสูงขึ้น

อาการและอาการแสดง
     อาการและอาการแสดงของเด็กทารกที่เป็น TOF มีความรุนแรงแตกต่างกันได้มากตั้งแต่ไม่เขียวจนถึงเขียวมาก14ประมาณ 20% ของเด็กที่เป็น TOF จะเห็นว่ามีเขียวได้ตั้งแต่ทารกแรกเกิด ความรุนแรงของโรคมักจะเพิ่มขึ้นตามอายุ โดยที่ 75% ของเด็กจะเห็นเขียวได้ชัดเจนเมื่ออายุ 1 ปี ทารกบางคนแรกเกิดทันทีอาจจะเขียวไม่มากแต่จะเขียวรุนแรงทันทีได้ในช่วงอาทิตย์แรกๆหลังคลอดจากการปิดของ ductus arteriosus ในเด็กที่โตขึ้นมาก็อาจเกิดอาการเขียวรุนแรงขึ้นเป็นครั้งคราวทันทีได้เมื่อมีสาเหตุกระตุ้นบางอย่างได้แก่ ร้องมากๆ หรือเวลามีไข้สูงซึ่งจะทำให้ความต้านทานของหลอดเลือดแดงที่ไปเลี้ยงร่างกายลดลงเป็นต้น อาการจะเริ่มจากร้องกวน เขียวเพิ่มขึ้น หายใจหอบลึก (hyperpnea) จากการที่ร่างกายมีความเป็นกรดมากขึ้น ถ้าเป็นรุนแรงจะเกร็ง ชัก หมดสติ และเสียชีวิตได้เราเรียกภาวะนี้ว่า hypoxic spell

การตรวจร่างกายด้านหัวใจ
     หัวใจจะไม่ active ฟังได้เสียง systolic ejection murmur ที่บริเวณ left upper sternal border มี single และ increase second heart sound ความยาวของเสียง murmur ถ้ายิ่งสั้น จะบ่งถึงความรุนแรงของ pulmonary stenosis ที่มาก และจะสัมพันธ์กับอาการเขียวที่มากกว่า เด็กที่มีเสียง murmur  ของ pulmonary stenosis ที่ยาว ในช่วงที่เด็กเกิด hypoxic spell เสียง murmur จะสั้นหรือฟังไม่ได้ murmur เลย ในเด็กที่เขียวแต่ฟังไม่ได้ systolic ejection murmur หรืออาจจะฟังได้เป็น continuous murmur เบาๆของ PDA ต้องคิดถึงว่าน่าจะมี pulmonary stenosis ที่รุนแรงมากจนถึงกับเป็น pulmonary atresia

ภาพรังสีทรวงอก
    ขนาดของหัวใจมักจะปกติ บางครั้งจะเห็น apex ของหัวใจยกขึ้น มี concave ของ บริเวณ pulmonic knob ร่วมกับมี decrease pulmonary vasculature และอาจจะพบว่ามี aortic arch อยู่ทางด้านขวาร่วมด้วยได้

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
    จะพบว่ามี right axis deviation, right ventricular hypertrophy ซึ่งถ้าเป็นทารกแรกเกิด อาจจะแยกยากจากภาวะปกติ คงต้องอาศัยการตรวจซ้ำหลังอายุ 3-5 วันจะเห็นความผิดปกติได้ชัดเจนขึ้น

คลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ จะพบว่า
   1. มีการเบี่ยงเบนของผนัง ventricular septum ไปทางด้านหน้า และไปทางซ้ายกว่าปกติ ทำให้ทางออกของหัวใจทางด้านขวาแคบลง (anterior and leftward deviation of infundibular septum)
    2. มีรูรั่วของ ventricular septum (VSD) โดยมีหลอดเลือด aorta วางคล่อมอยู่ (overriding of Aorta)

การรักษา
    ขึ้นกับความรุนแรงของโรค โดยทั่วไปเด็กทารกแรกเกิดที่เป็น TOF จะเขียวไม่มาก คงให้เพียงสังเกตอาการเขียว และพยายามหลีกเลี่ยงสาเหตุที่จะกระตุ้นให้เกิด hypoxic spell ถ้ามีเขียว หอบเหนื่อยเพิ่มขึ้น ควรให้การรักษาโดยให้ oxygen และให้สารน้ำทางหลอดเลือด พยายามทำให้เด็กสงบ ถ้าจำเป็นต้องให้ morphine sulphate 0.1 ml/kg ทางใต้ผิวหนังหรือเข้ากล้ามเนื้อ ให้ sodium bicarbonate แก้ภาวะความเป็นกรดในร่างกายด้วยขนาด 1 meq/kg/dose แล้วให้เพิ่มได้ตาม blood gases ตรวจระดับและแก้ไขความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงซึ่งทำหน้าที่ส่ง oxygen ไปเลี้ยงร่างกายได้เพียงพอ ถ้ายังไม่ได้ผลอาจใช้ propanolol 0.01mg/kg/dose ทางหลอดเลือดเพื่อลด infundibular spasm และลดอัตราการเต้นของหัวใจ อาจใช้ยาที่เพิ่มการหดตัวของหลอดเลือดเช่น aramine, phenylephine โดยการหยดเข้าทางหลอดเลือดดำเพื่อเพิ่ม systemic vascular resistance 
    ในทารกแรกเกิด การเปิด ductus arteriosus โดยใช้ prostaglandin E1  IV drip จะช่วยเพิ่ม pulmonary blood flow ทำให้เด็กแดงขึ้นได้ ถ้ายังไม่ได้ผลคงต้องใช้การผ่าตัด โดยทำ palliative shunt ที่ได้ผลดีคือ Blalock-Taussig shunt คือต่อ subclavian artery ด้านใดด้านหนึ่ง ไปยัง pulmonary artery ด้านเดียวกันแล้วรอทำ total correction เมื่อเด็กโตขึ้น

Pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA WITH IVS)

พยาธิสภาพ
 จะมีการยึดติดกันของ pulmonary valveทั้ง 3 ส่วน (cusp) ทำให้ลิ้นหัวใจเป็นแผ่นหนาหรือบางรายเป็นเนื้อเยื่อหนาไม่มีลักษณะของลิ้นหัวใจติดกันเลย ทำให้ไม่มีทางออกของเลือดจาก right ventricle ไปยังปอด ลักษณะของความผิดปกติของโรคหัวใจชนิดนี้ แบ่งได้เป็น 2 ชนิด ตามขนาดของ right ventricle
 1. Hypoplastic RV - พบเป็นส่วนใหญ่ของ PA with IVS ช่องภายในของ right ventricle จะมีขนาดเล็ก ผนังหนา, tricuspid valve จะเล็ก แต่มักจะปิดได้ดี
 คนไข้ที่ เป็น Critical pulmonary stenosis จะมีลักษณะของ pinpoint pulmonic valve opening มักมี hypoplastic RV และมา present คล้ายกับเด็กที่เป็น PA with IVS ที่มี hypoplastic RV เช่นเดียวกัน
 2. Normal or Dilated RV - พบได้น้อยกว่า โดยที่ right ventricle จะมีขนาดปกติหรือโตกว่าปกติเล็กน้อย ผนังหัวใจจะบางกว่าชนิดแรก tricuspid valve มักจะรั่ว และ right atrium จะโตได้มาก

ลักษณะที่พบร่วม
 1. Intramyocardial sinusoids คือมีการติดต่อระหว่าง coronary arteries กับ intramyocardial intertrabecular spaces ผลที่ตามมาคืออาจจะเกิด ischemic “steal” กล่าวคือเลือดจาก coronary arteries จะไหลลงสู่ RV แทนที่จะไปเลี้ยงหัวใจ ซึ่งบางรายจะมีผลต่อการรักษาเพื่อการแก้ไข
 2. Source of pulmonary blood flow ส่วนใหญ่จะได้จาก PDA ส่วนน้อยที่พบว่ามาจากหลอดเลือดแดงที่ผิดปกติซึ่งมาจากส่วนใดส่วนหนึ่งของ aorta (Major Aortico Pulmonary Collateral Arteries, MAPCAS)

ระบบไหลเวียนโลหิต
 เลือดจาก right ventricle จะไม่มีทางไปปอด right to left shunt จะเกิดที่ระดับของ atrium คือเลือดดำจะผ่าน foramen ovale หรือ atrial septal defect (ASD) ไปเข้าหัวใจทางด้านซ้าย, บางคนอาจมีทางติดต่อผ่าน sinusoid จาก RV ผ่าน coronary arteries ไปยัง aorta เลือดจะไปฟอกที่ปอดได้โดยผ่านทาง patent ductus arteriosus ซึ่งมักจะเล็ก ทำให้เลือดแดงที่กลับเข้าสู่หัวใจมีปริมาณน้อย การเขียวของคนไข้ จึงมักเห็นได้ชัดตั้งแต่วันแรกๆ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยเสียชีวิตภายในเดือนแรกหลังคลอดถ้าไม่ได้รับการรักษา การที่เด็กจะอยู่รอดได้ขึ้นอยู่กับ
 1. มีเลือดไปปอดซึ่งได้จาก PDA หรือ collateral vessels (MAPCAS)
 2. มีการติดต่อที่ระดับของ atrium ทั้ง 2 ข้างที่ดีพอ

อาการและอาการแสดง
 อาการเขียวมักพบได้ทันทีหลังคลอด ความรุนแรงมากน้อยขึ้นกับขนาดของ PDA ถ้ารุนแรงไม่มากเด็กจะสบายดียกเว้นเขียวเพียงเล็กน้อย แต่ถ้า PDA เล็ก เขียวจะมาก และมีอาการหอบเหนื่อยได้ โดยทั่วไปโรคนี้มักจะเป็นในเด็กครบกำหนด ในกลุ่มที่ RV ขนาดเล็ก มักจะคลำ left ventricle impulse ที่บริเวณ apex ได้ แต่ในกลุ่มที่ขนาด RV ปกติ หรือโต อาจจะคลำได้ impulse ของ RV ที่ left parasternal border และในกลุ่มหลังนี้อาจฟังได้ pansystolic murmur ของ tricuspid regurgitation ที่บริเวณ left lower sternal border แต่ในกลุ่มที่ RV เล็ก อาจฟังไม่ได้ murmur หรือ มีเพียง soft systolic murmur หรือ continuous murmur ของ PDA ที่บริเวณ left upper sternal border, เสียง S2 จะ single
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
   มักจะพบ Right atrial enlargement ส่วนน้อยที่จะมี Left atrial enlargement ร่วมด้วย ร่วมกับ left ventricle hypertrophyได้ QRS axis มักจะอยู่ระหว่าง 30-60 องศา ซึ่งจะช่วยแยกจากโรค tricuspid atresia (ซึ่งจะมีอาการและอาการแสดงคล้ายกับ PA with IVS แต่ใน tricuspid atresia จะมี left axis deviation) ในกลุ่ม RV เล็กจะพบว่ามี loss of R wave ใน right chest leads แต่ในกลุ่มที่มี RV ปกติหรือใหญ่กว่าปกติ จะพบ right ventricular hypertrophy ร่วมด้วยได้

ภาพรังสีทรวงอก
   แรกเกิดทันที ขนาดของหัวใจอาจใกล้เคียงปกติ หรือโตกว่าปกติเล็กน้อย แต่จะโตขึ้นในเวลาต่อมา จากการที่มี right atrial และ left ventricle โต โดยที่ pulmonary vasculature จะลดลงแต่ที่ main pulmonary artery อาจจะยังพอเห็นได้ที่บริเวณขอบบนด้านซ้ายของเงาหัวใจ

การรักษา
 การรักษาผู้ป่วย PA with IVS ในเบื้องต้น จะเป็นการให้ยาเพื่อเป็น palliative treatment ก่อนการทำผ่าตัด พิจารณาให้ prostaglandin E1 ตั้งแต่ระยะแรกเพื่อเปิด PDA เพราะถ้า PDA ปิด เด็กจะเสียชีวิตทันที การทำ balloon atrial septostomy จะช่วยคนไข้ที่มีช่องทางติดต่อที่ระดับ atriumทั้ง 2 ข้างเล็ก (restrictive interatrial communication) เพื่อให้การไหลเวียนของเลือดดีขึ้น แต่จะไม่ช่วยให้อาการเขียวดีขึ้น
 การผ่าตัดอาจมีได้หลายวิธีคือ ในรายที่ RV มีขนาดใหญ่ มีทั้ง 3 portion คือ inlet, trabecular และ outlet portion หรือ tricuspid valve annulus มีขนาดใกล้เคียงปกติ อาจทำเพียง pulmonary valvulotomy หรือร่วมกับการทำ Blalock Taussig (B-T) shunt ตั้งแต่เล็กเลย แต่ถ้า RV มีขนาดเล็กมาก และติดว่าไม่อาจโตขึ้นได้พอในอนาคต อาจทำเพียง B-T shunt อย่างเดียว เพื่อรอให้โตแล้วพิจาณาทำการผ่าตัด Fontan operation อีกครั้งหนึ่ง

TRICUSPID ATREASIA (TA)

ลักษณะพยาธิสภาพ
 ส่วนใหญ่จะมีเนื้อเยื่อหนาแต่บางครั้งจะเป็นเพียงแผ่นบางๆ กั้นอยู่ระหว่าง right atrium กับ right ventricle ทำให้เลือดดำจาก right atrium ไม่สามารถลงมายัง right ventricle ตามปกติได้ เลือดดำจาก right atrium จะเข้าไปผสมกับเลือดแดงที่ระดับของ left atrium โดยผ่านทาง patent foramen ovale หรือ atrial septal defect (ASD) เลือดที่ผสมกันแล้วจาก left ventricle จะออกไปเลี้ยงร่างกายทาง aorta ส่วนเลือดไปฟอกที่ปอดจะผ่านทาง ventricular septal defect (VSD) จากleft ventricle ไปยัง right ventricle ไปออกยัง main pulmonary artery โดยส่วนใหญ่ของคนไข้ที่เป็น TA จะมีVSD ขนาดเล็กร่วมกับ right ventricle มีขนาดเล็กมาก (hypoplastic right ventricle) และทางออกของ right ventricle แคบ มี pulmonary stenosis (PS)ด้วย ทำให้เลือดไปปอดได้น้อย แต่ก็มีส่วนน้อยของคนไข้ที่เป็น TA มี VSD ขนาดใหญ่ และมี PS น้อย หรือร่วมกับมีการสลับที่ของ aorta และ pulmonary artery (transposition of the great arteries, TGA) ทำให้เลือดไปปอดมาก ในกลุ่มหลังนี้ จะเป็นกลุ่มที่ต้องวินิจฉัยแยกโรคจากคนไข้เขียวที่ increase pulmonary vasculature 

อาการและอาการแสดง
 อาการและอาการแสดงของคนไข้ขึ้นอยู่กับขนาด VSD ความรุนแรงของ PS ความสัมพันธ์และตำแหน่งของ aorta กับ pulmonary artery (relationship of the great arteries) ซึ่งจะเป็นตัวควบคุมปริมาณเลือดที่ไปปอด (pulmonary blood flow) ซึ่งจะแปรผกผันกับความเขียวของเด็ก ส่วนใหญ่ของเด็ก (90% ที่เป็น TA) จะมีเลือดไปปอดได้น้อย อาการเขียวจึงมักเป็นอาการนำ อาการเขียวอาจจะมากขึ้นและเร็วเมื่อ ductus arteriosus (DA) ปิด มีอาการของ hypoxic spell คือเขียวมาก หอบเหนื่อย มีภาวะความเป็นกรดในร่างกาย (acidosis) ซึมและหมดสติได้ ในกลุ่มที่มีเลือดไปปอดมาก (พบประมาณ 10% ของเด็กที่เป็น TA) อาการมักเกิดเมื่ออายุประมาณ 2-3 เดือนไปแล้ว มาหาเราด้วย เรื่องหอบเหนื่อยแบบ cardiac failure
 การตรวจร่างกายที่ทำให้คิดถึงเด็กที่เป็น hypoplastic RV คือจะพบว่าคนไข้มี cyanosis แต่มีจุดที่เต้นชัดของหัวใจอยู่บริเวณ left ventricular impulse แทนที่จะเป็น right ventricle ต่างจากโรคหัวใจชนิดเขียวชนิดอื่น จากการฟังพบว่าเสียง first heart sound จะ single ตามด้วยเสียง systolic murmur ดังมากหรือน้อยตามขนาดของ VSD และ PS ยิ่งเสียงสั้นลงก็แสดงถึงความรุนแรงของการตีบจะมาก คนไข้จะเขียวมาก หรืออาจฟังได้เป็น continuous murmur ของ PDA แทน second heart sound มักจะ single และ increase ในกลุ่มที่ร่วมกับ TGA และมีเลือดไปปอดมาก จะได้เสียง murmur ยาว และอาจได้ diastolic flow murmur ที่ mitral valve ร่วมด้วย
      
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
 จะช่วยอย่างมากในการวินิจฉัยโรคนี้ โดยกลุ่มที่มีเส้นเลือดออกจากหัวใจปกติ และมีเลือดไปปอดน้อย มักจะพบว่ามี right atrium โต (RAE), แกนไฟฟ้าหัวใจ (QRS axis) จะเอียงไปทางซ้ายกว่าปกติ (left axis deviation) ส่วนใหญ่จะอยู่ประมาณ 0 ถึง -90 องศาร่วมกับมีขนาดความสูงของ R wave ที่ right chest leads เตี้ยกว่าปกติ และมี left ventricle hypertrophy  ลักษณะของ left axis deviation อาจจะไม่พบในรายที่มี VSD ใหญ่หรือ มี TGA ร่วมด้วย
     
ภาพรังสีหัวใจ
 ในส่วนใหญ่ของคนไข้ หัวใจจะปกติหรือโตเล็กน้อย รูปร่างของหัวใจจะมี right atrium โตที่ขอบขวาของหัวใจ แต่มี left ventricle prominent ที่ apex ร่วมกับมี decrease pulmonary vasculature แต่ในกลุ่มที่มี TGA และ VSD ใหญ่ จะพบว่ามีเงาหัวใจโตชัดเจนร่วมกับ increase pulmonary vasculature
     
คลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ
 จะวินิจฉัย tricuspid atresia หรือ imperforated tricuspid valve ได้ดีจากท่า apical 4-chamber view ขนาดของ VSD และ relationship of the great arteries คงต้องเริ่มจากท่า 4-chamber view และ upward tilt probe มาทาง anterior จะเห็นทางออกของ  the great arteries ร่วมกับ long axis และ short axis ของ parasternal view 
      
การรักษา
  ขึ้นกับอาการและอาการแสดง ในส่วนใหญ่ของคนไข้จะมีปัญหาเลือดไปปอดน้อยและเขียวมาก ถ้าเกิดอาการเขียวเร็วโดยเฉพาะใน newborn แสดงว่าโรคยิ่ง severe อาจจะใกล้เคียงกับผู้ป่วย pulmonary atresia (PA) การรักษาก็ใช้หลักการเดียวกันคือ การรบกวนเด็กให้น้อย ให้ oxygen ให้สารน้ำทางหลอดเลือดดำ กลูโคส แก้ภาวะความเป็นกรดในร่างกายด้วย NaHCO3, monitor O2 saturation การใช้ Prostaglandin E1 เพื่อช่วยเปิด ductus arteriosus (DA) ให้เลือดไปฟอกที่ปอดมากขึ้น การทำ balloon atrial septostomy จะช่วยการไหลเวียนของเลือดจาก right atrium ไปยัง left atrium ได้ดีขึ้นโดยเฉพาะในกรณีที่มี restriction of interatrial communication การผ่าตัดในเด็กเล็กคงต้องทำ B-T shunt เพื่อรอให้เด็กโตประมาณ 2-4 ปี จึงพิจารณาทำ Fontan operation ต่อไป
 ในรายที่เลือดไปปอดมากเกิดภาวะ cardiac failure ก็คงต้องให้การรักษาด้วยการให้ยา diuretic, potassium supplement, digitalis, inotropic drugs ถ้ายังไม่ดีในเด็กเล็ก อาจต้องทำการผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการ โดยการทำ pulmonary artery banding หรือจะทำผ่าตัดชนิดใด คงต้องพิจารณาเป็นรายๆไป ตามความเหมาะสม

การดูแลรักษาทารกแรกเกิดที่สงสัยจะเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียว 

      ในกรณีที่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเป็นโรคหัวใจชนิดใด แนวทางการดูแลรักษาเบื้องต้นในเด็กทารกแรกเกิดที่สงสัยว่าจะเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด คงต้องดูจากอาการนำ ลักษณะที่ตรวจพบได้ และโรคที่เราคิดถึงเป็นหลัก โดยทั่วไปเราดูจากกลุ่มโรค

     กลุ่มที่มีเลือดไปปอดมาก มักจะเขียวไม่มาก การรักษาจะให้การรักษาเบื้องต้นแบบ heart failure คือให้ diuretic, digitalis, Inotropic drugs และ vasodilator แต่ถ้าเด็กมีเขียวมากสงสัย เป็น TGA ควรให้ PGE1 IV drip จะช่วยให้เด็กแดงขึ้นได้ 

     กลุ่มเลือดที่ไปปอดน้อย ปกติจะไม่ค่อยมีอาการในระยะแรกยกเว้นเขียว แต่ถ้าเลือดไปปอดยิ่งน้อยจะยิ่งเขียวมาก จะมีอาการหอบเหนื่อยจากภาวะที่ร่างกายเป็นกรด ให้การรักษาแบบ hypoxic spell คือ calm down เด็ก ให้ oxygen แก้ภาวะ acidosis และให้ PGE1 IV drip เพื่อเปิด PDA ให้เลือดไปปอดมากขึ้นเด็กจะแดงขึ้นได้15ถ้าเด็กมีตับโตและหัวใจโตร่วมด้วยอาจให้การรักษาแบบ heart failure ร่วมไปด้วยได้เมื่อตรวจพบความผิดปกติบางอย่างร่วมด้วย เช่น poor systemic pulses ทั้งแขนและขา หรือเฉพาะที่ขา สงสัยว่าจะเป็น duct dependence on systemic circulation นอกจากการ treat heart failure ให้ inotrope เพื่อเพิ่มการบีบตัวของหัวใจแล้ว การให้ PGE1 เพื่อเปิด PDA จะทำให้ systemic perfusion ดีขึ้นได้ 

      การดูแลรักษาทั่วไปก็มีความสำคัญเช่นเดียวกัน ได้แก่ การดูแลปริมาณสารน้ำและเกลือแร่ในร่างกายการรักษาระดับ blood sugar การดูแลควบคุมอุณหภูมิเด็กให้อยู่ในระดับปกติ การดูแล airway และเครื่องช่วยหายใจ การ monitor vital signs ต่างๆรวมทั้ง blood pressure เป็นต้น

     ข้อควรคำนึงที่สำคัญอย่างหนึ่งคือ ความสมดุลของ systemic และ pulmonary vascular resistance ที่อาจมีปัญหาเช่น oxygen จะเป็นตัวลด pulmonary vascular resistance เมื่อเรานำมาใช้ในบางโรคเช่น hypoplastic left heart syndrome หรือ truncus arteriosus จะทำให้เลือดไปปอดได้มากขึ้น ผลคือ systemic output จะลดลง เด็กจะแย่ลงได้ ภาวะ PaCO2 ที่ต่ำก็เป็นตัวลด pulmonary vascular resistance เช่นเดียวกัน 
 
     การใช้ PGE1 มีประโยชน์มากในด้านของการรักษาเบื้องต้นเพื่อ stabilize เด็กให้ดีในขณะที่รอการส่งต่อไปยังโรงพยาบาลขนาดใหญ่ที่สามารถให้การวินิจฉัยรายละเอียดของความผิดปกติภายในหัวใจและให้การรักษาที่ถูกต้องเหมาะสมต่อไป ปัญหาที่พบได้บ่อยจากการให้ PGE1 คือ apnea ทำให้ต้องใส่ ET tube โดยไม่จำเป็น ซึ่งเป็นผลจากการให้ยาขนาดสูง หรือมีการ push IV ที่ drip PGE1 โดยเร็ว
 
     การรีบตรวจค้นหาชนิดของโรคที่เป็นเพื่อให้การรักษาเฉพาะทั้ง palliative และ definite treatment ที่ถูกต้องรวดเร็วมีความจำเป็นยิ่งในเด็กทารกแรกเกิดที่เขียวเพื่อลดภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะมีผลเนื่องจากการเขียวที่มากและนาน16 การรักษาแบบ palliative treatment ยังมีความจำเป็นในโรคหัวใจหลายชนิดในทารกแรกเกิดโดยเฉพาะกลุ่มที่มีเลือดไปปอดน้อยเช่นกลุ่มที่เป็น ductus dependence on pulmonary circulation โดยการทำ systemic pulmonary shunt ซึ่งก็ได้ผลดีแต่ก็ยังมี failure rate ได้โดยเฉพาะในเด็กที่ตัวเล็ก17 การให้ longterm PGE1 IV drip จึงมีความจำเป็นในเด็กที่เล็กมาก เช่น premature babyผลข้างเคียงของการให้ PGE1ระยะยาวได้แก่ hyperostosis, hypertrichosis และผิวหนังหยาบ18 การหลีกเลี่ยงการให้ long term PGE1 และการทำ systemic pulmonary shunt ที่ซึ่งมีรายงานว่าได้ผลดีวิธีหนึ่งคือการใส่ PDA stent19อย่างไรก็ดีรายงานของการตีบเล็กลงของ stent ก็ยังเป็นปัญหาตามมาเช่นกัน
{mospagebreak title=เอกสารอ้างอิง&heading=เอกสารอ้างอิง}

1. Grifka RG. Cyanotic congenital heart disease with increased pulmonary blood flow. Pediatr Clin North Am 1999; 46(2):405-25.
2.  Archer N. Cardiovascular disease in Textbook of Neonatology edited by JM Rennie and NRC Roberton. .3Rd edition Churchill Livingstone, Edinburgh 1999;673-713 
3. Berry LM, Padbury J, Novoa-Takara L, Emmanouilides GC. Premature "closing" of the foramen ovale in transposition of the great arteries with intact ventricular septum: rare cause of sudden neonatal death. Pediatr Cardiol 1998; 19(3):246-8.
4.  Moss AJ. Clues in diagnosing congenital heart disease. West J Med 1992; 156(4):392-8.
5.  Driscoll DJ. Evaluation of the cyanotic newborn. Pediatr Clin North Am 1990; 37(1):1-23.
6.  McElhinney DB, Straka M, Goldmuntz E, Zackai EH. Correlation between abnormal cardiac physical examination and echocardiographic findings in neonates with Down syndrome. Am J Med Genet 2002; 113(3):238-41.
7.  Reich JD, Miller S, Brogdon B et al. The use of pulse oximetry to detect congenital heart disease. J Pediatr 2003; 142(3):268-72.
8.  Koppel RI, Druschel CM, Carter T et al. Effectiveness of pulse oximetry screening for congenital heart disease in asymptomatic newborns. Pediatrics 2003; 111(3):451-5.
9.  Schmitt HJ, Schuetz WH, Proeschel PA, Jaklin C. Accuracy of pulse oximetry in children with cyanotic congenital heart disease. J Cardiothorac Vasc Anesth 1993; 7(1):61-5.
10.  Sharma S, Anand R, Kanter KR et al. The usefulness of echocardiography in the surgical management of infants with congenital heart disease. Clin Cardiol 1992; 15(12):891-7.
11.  Gutierrez FR, Siegel MJ, Fallah JH, Poustchi-Amin M. Magnetic resonance imaging of cyanotic and noncyanotic congenital heart disease. Magn Reson Imaging Clin N Am 2002; 10(2):209-35.
12.  Section III: Congenital cardiovascular defect. In  Moss and Adams’ Heart disease in infants, children and adolescents including the fetus and young adult 6th ed. edited by Hugh D.Allen,Edward B.Clark, Howard P.Gutgesell, David J. Driscoll. Philadelphia Lippincott William & Wilkins 2001;603-1166
13.  บุญชอบ พงษ์พาณิชย์ การวินิจฉัยและการรักษาเด็กโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว ใน วัชระ จามจุรีรักษ์ บรรณาธิการ โรคหัวใจเด็ก:ปัญหาและการรักษา กรุงเทพ ชัยเจริญ 2539;159-172
14.  Pinsky WW, Arciniegas E. Tetralogy of Fallot. Pediatr Clin North Am 1990; 37(1):179-92.
15.  Waldman JD, Wernly JA. Cyanotic congenital heart disease with decreased pulmonary blood flow in children. Pediatr Clin North Am 1999; 46(2):385-404.
16.  Prasodo AM. Management of congenital heart disease. Paediatr Indones 1989; 29(3-4):78-90.
17.  Alkhulaifi AM, Lacour-Gayet F, Serraf A, Belli E, Planche C. Systemic pulmonary shunts in neonates: early clinical outcome and choice of surgical approach. Ann Thorac Surg 2000; 69(5):1499-504.
18.  Nadroo AM, Shringari S, Garg M, al-Sowailem AM. Prostaglandin induced cortical hyperostosis in neonates with cyanotic heart disease. J Perinat Med 2000; 28(6):447-52.
19.  Gewillig M, Boshoff DE, Dens J, Mertens L, Benson LN. Stenting the neonatal arterial duct in duct-dependent pulmonary circulation: new techniques, better results. J Am Coll Cardiol 2004; 43(1):107-12